Lepo pozdravljeni,

danes sem dobila izvid citogenetskih preiskav ploda, po 2 ss. Diagnosticiran je bil Turnerjev sindrom. Po 2 ss, oziroma dveh odmrtjih ploda, v enem letu, so vzorec poslali na citogenetske preiskave in postavili omenjeno diagnozo. Osebni ginekolog je sicer omenil, da bi želel, da opravim še preiskavo histeroskopije in da me nato pred ponovno zanositvijo napoti v genetsko posvetovalnico. Zanjima me, ča mi lahko vi pomagate s kakšnim pojasnilom glede Turnerjevega sindroma. Ali se običajno ponavlja v naslednjih nosečnostih. Ali je kromosomska napaka naključna ali dedna. Ali naj z tudi z možem opravima genetske preiskave. Imama že enega zdravega otroka (sina, starega 2,5 leti). Zelo si želima še enega otroka, vendar si ga po dveh neuspelih poskusih in diagnozi Turnerjevega sindroma, želima z neko mero
strahu.

Za odgovor se vam že v naprej iskreno zahvaljujem,

A

Spoštovani,
ker ste šele pred kratkim prejeli kromosomski izvid je razumeti, da na genetski posvet še niste bili napoteni. Prav tam pa boste dobili obširnejša pojasnila na vaša vprašanja.
Glede na Turnerjev sindrom je zelo pomembno kakšen je bil kariotip ploda. Najpogosteje je ta 45,X. Če je bil takšen je to najpogostejša posamezna naključna kromosomska napaka , ki jo lahko ugotovimo pri spontano splavljenem plodu. Predstavlja kar 20% od vseh patoloških kariotipov spontano propadlih plodov. V naslednjih nosečnostih se običajno ne ponavlja zato so obeti za prihodnje nosečnosti zelo dobri. Kljub hudim pretresom zato le pogumno!
LP