Pozdravljeni!
Pred dvema letoma so mi v genetiki v Lj. naredili kromosomsko sliko in ugotovili dislokacijo na 11. in 18. kromosomu. Gre za dislokacijo, ki na moje zdravje sicer ne vpliva, lahko pa se na plod prenese v nepravilnem razmerju. Takrat sem se odločila tudi za amniocentezo, saj je bil v družini rojen otrok, ki je nekaj dni po rojstvu umrl, ker je bilo pri njemu razmerje nepravilno (imel je okvaro na srcu, pljučih in možganih).

Sedaj sem ponovno noseča in amniocenteze ne bi rada opravljala. Zanima me, če lahko z ultrazvokom ugotovimo napake, ki sledijo nepravilni dislokaciji. Konec meseca sem naročena na nuhalno svetlino – ali lahko tudi tu že kaj zvem.
Ne vem namreč kakšne so vse posledice te kromosomske nepravilnosti.

Pri prvi AC me je namreč ginekolog, ki me je pregledal, vprašal, zakaj sem sploh prišla, ker je bil otrok zelo živahen in po UZ videti zdrav… Stara sem sedaj 32 let.

Hvala za vaš odgovor. Upam, da sem bila dovolj jasna.

Nataša

Spoštovani,
nekatere prirojene nepravilnosti so brezdvoma opazne že pri pregledu zgodnje morfologije ploda oz. nuhalne svetline, včasih pa tako zgodaj niso. Najzanesljivejša in najbolj zgodnja preiskava, ki odkrije kromosomsko napako pri plodu pa je le prenatalna kromosomska preiskava ( amniocenteza ali horionska biopsija).
LP