Prirojena napaka
Spoštovani,
imamo otročka, ki se je rodil s prirojeno napako- razklanim nebom. Pri nobenem od naju z možem v družini ni te nepravilnosti oz. ne veva zanjo. Ker z možem nekoč v prihodnjosti želiva še enega otroka naju zanima, ali se lahko kakorkoli preveri, če je kateri od naju nosilec gena, kjer je prišlo do na-pake oz kje se lahko naročiva za posvet v genetski posvetovalnici (sva iz Ljubljane). Veva, da je možnost, da pri drugem otroku pride do enake nepravilnosti zelo majhna, toda naju vseeno zanima kaj lahko predhodno storiva.
Hvala za vaš odgovor,
Mango
Živjo!
Če ti kaj pomaga.
Midva imava otroka sterega 14 mesecev s prirojeno napako na grlu. Drugače zaraščen hrustanec.
Zdaj ko sem noseč asva se dogovorila za genetski posvet v porodnišnici Ljubljana. Tja greš z napotnico svoje ginekologinje.
Prej pa se naročiš po tel. na št. 01/5226103.
Na prvem srečanju rišete družinsko drevo, potem pa vem da obstajajo še krvne preiskave. Te pokažejo možnost okvarjenega kromosoma, ki se potem pri drugi nosečnosti preverja ali je prav tako okvarjen pri zarodku(nekako tako so meni povedali).. Možno pa je da se tega okvarjenega kromosoma sploh ne ugotovi.
Seveda,
lahko se naročita na posvet k nam ali pa v Službo za medicinsko genetiko ginekološke klinike, z napotnico svojega izbranega zdravnika. Genov, ki so vpleteni v nastanek te prirojene napake pa žal še ne poznamo in jih pri starših še ni mogoče določiti.
Ima veliko težav vaš malček, ko ga hranite?
LP
Najprej najlepša hvala za odgovor, vsekakor se bova z možem predhodno pred planirano nosečnostjo naročila na posvet. Ali da napotnico ginekolog ali splošni zdravnik.
Glede hranjenja nimamo težav, hranimo ga po flaški z malo večjo luknjico (sama si mleko stiskam) in krasno napredujemo in kljub temu, da so mi strokovnjaki in v porodnišnici rekli, da se nikoli ne bomo dojili, smo se en teden pred 5. meseci začeli tudi dojiti (zdaj smo ztari 5,5m). Ravno včeraj sem ga tehtala koliko poje z dojenjem in ugotovila, da poje kar 100g na dojkah, kar je približno polovico njegovega obroka. Potem pa se dohranimo še po flaški. Vemo, da nas čaka še veliko trdega dela tako na področju govora, pa operacija,… Ampak mi se ne damo.
Lep dan in še enkrat najlepša hvala obema za odgovore,
Mango
Pozdravljena Mango!
Sem ti mislila pisati že prej, pa ni bilo časa. Najina punčka je sedaj stara 4 leta in pol in je imela ob rojstvu prav tako razklano nebo (palatoshiza). Pa ni panike! Nekaj časa sem si mleko iztiskala, a ga je bilo vse manj, ker sem se obremenjevala z dejstvom, da je morda gluha. Normalno je, da skrininga primarnega sluha v porodnišnici ni mogla opraviti, ker aparatura deluje na principu odboja. Še dobro, da sem šla na kontrolo še enkrat, kjer je neverjetno prijazen mlad zdravnik opazil, da mala ob testu reagira (enako sem opazila sama) in da je njen sluh O.K. Potem sem se pomirila in smo normalno zaživeli. Od kod ta prirojena napaka in zakaj, ne vem in se s tem tudi več ne obremenjujem. Pri 2 letih in pol je bila operirana v Ljubljani na Kliniki za maksiofacialno in oralno kirurgijo, kjer so ljudje, ki jim lahko zaupaš. Za podporo govora obiskujeva logopedinjo, ki je specializirana za težave otrok s shizami in je dejansko enkratna. Če bosta v stiski ali pa če si bosta zaželela družbe, posurfajta na stran Centra za sluh in govor v Mariboru, kjer imamo klub ali pa se nam pridružita vsak prvi četrtek v mesecu.
Lep pozdrav,
Maja