Spostovani,

mati in oce sta zbolela za adenokarcinomom ledvice, v starosti 61 in 65 let. Oba sta se ziva (sedaj 63 in 74 let), vendar me zanima, ali se da genetsko ugotoviti koliksna je verjetnost, da za isto boleznijo obolim tudi jaz? Ali je adenokarcinom ledvic genetsko pogojen (s sup53 ali s kaksnim drugim genom)?

Hvala Vam za odgovor,
Manja

Draga Manja,

Razumljivo je, da vas dejstvo, da sta zbolela starša za enakim tipom maligne bolezni skrbi da bi lahko podedovali nagnjenost k tej bolezni..

Glede na to, da je znano, da se dedne oblike predispozicije za razvoj raka pojavljajo:
v nenavadno zgodnjem starostnem obdobju bolnika,
dostikrat obojestransko
in praviloma tudi pri katerem od njegovih sorodnikov, je spodbudno da:

sta vaša starša zbolela v relativno poznem življenjskem obdobju
in bolezni dobro kljubujeta (bolezen ne poteka v svoji najbolj agresivni obliki)
in nihče od sorodnikov nima te bolezni. To so vsi ugodni kazalci, ki govorijo proti temu, da kateri od staršev prenaša dedno predispizocijo za to bolezen.

Družinske analize kažejo, da je le 5% raka posledica dedne predispozicije, v 95% pa se pojavi sporadično.
Doslej niso opazili povezanosti med antigenom p53 in predispozicijo za to vrsto raka, čeprav povišane nivoje tega onkogena lahko dokažemo v vsakem rastočem malignem tkivu. V zvezi z adenokarcinomom ledvic raziskujejo povezanost z genom DAC1 (disrupted in adenocarcinoma) na dolgem kraku 2. kromosoma. Ta gen so dokazali v nekaterih družinah, kjer se je ta bolezen pojavila pri več članih. Dokončnega mnenja ali je ta povezava vzročna ali ne še ni, ker število raziskanih družin, kjer se ta vrsta raka pojavlja družinsko, premajhna. Rutinska diagnostika zato še ni mogoča.

LP