Malo bolj splošno vprašanje…Ravno sem po službeni dolžnosti prebrala nekaj člankov o genetskih okvarah. V enem od njih je bil opisan tudi “mačji jok”, ki je lahko povezan še z drugimi mutacijami. Med drugim so bile omenjene tudi gube pri ušesih in izrastki pred njimi, ki se pojavijo pri nekaterih otrocih s to genetsko okvaro.
Moj sin je sicer povsem normalen otrok, a mu en uhelj malo bolj štrli in je tudi manj lepo oblikovano kot drugo, poleg tega ima pred njim hrustančast izrastek, ki je tako kot ob rojstvu še vedno v velikosti res majhnega gumbka in se ga skoraj ne opazi. Temu izrastku se nihče kaj dosti ne posveča, mene je pa ob prebiranju omenjenega članka kar stisnilo. Poleg tega poznam dekle, ki ima prav tako hrustančast izrastek pred uhljem, le da precej velikega, in nenormalno dolg obraz, kot bi bila nekakšna karikatura. Sicer je nadpovprečno inteligentna. Hči ima pa tri prsne bradavice, sicer je tretja zelo neizrazita, ob rojstvu je bila prej podobna večji brazgotini po noricah, vendar je počasi vidnejša (hči je stara pet let). Tri bradavice ima tudi moj nečak, bratov sin. Tega sicer v družini, kolikor vem, nima nihče. Prva nosečnost se je končala s spontanim splavom v približno 8. tednu, brez zapletov.
V bistvu me zanima, ali so na primer takšne drobne nepravilnost lahko znamenje, da bi se bilo lahko pri razvoju obeh plodov kaj resno zalomilo, pa se pač ni, torej ali bi lahko iz njih sklepali, da bi se na določeni stopnji razvoja ploda lahko pojavile tudi večje okvare? Približujem se letom, ko se bo treba dokončno odločiti, ali še tretjega otroka ali popolnoma pozabiti na vnovično materinstvo, vendar me je hkrati tudi vedno bolj strah, da bi šlo kaj narobe. Za nameček je moja mama sredi nosečnosti, nekaj po 20. tednu spontano splavila dvojčka, o tem se noče pogovarjati in mislim tudi, da obdukcije niso naredili (to se je zgodilo pred več kot 40 leti), in me to zelo mori, sploh odkar sem tudi sama mama. Mogoče se vam vprašanje zdi malo trapasto, prejšnji dve nosečnosti se sploh nisem kaj dosti obremenjevala s takšnimi stvarmi, pač toliko, kot verjetno vsaka nosečnica, in sem seveda zelo hvaležna, da imam dva normalna otroka. A ko spoznavam čedalje več staršev, tudi takšnih, ki so ob rojstvu otroka doživeli hude pretrese, premišljujem tudi o takšnih stvareh.
Hvala za vaš čas.

Ne, vaša vprašanja so daleč od tega, da bi bilas trapasta in sploh ni nenavadno, da razmišljate o teh stvareh. Čim starejši smo več hudega opazimo okoli sebe zato nam zrelost odvzame dobršen del brezskrbnosti.
Bolezen mačjega joka je sinonim za bolezen otroka, ki nastane zaradi delecije (odkrhnjenja) zgornjega kraka 5. kromosoma.
Hrustančni izrastki pred uhljem kot edina opažena nepravilnost pri zdravem otroku, ki se lepo razvija, nimajo s takšno kromosomsko mutacijo nobene povezave in tudi ne z drugimi bolezenskimi sklopi (sindromi) pri katerih se hrustančni izrastki lahko pojavljajo.
Na vprašanje ali so na primer takšne drobne nepravilnost lahko znamenje, da bi se bilo lahko pri razvoju obeh plodov kaj resno zalomilo, pa se pač ni, torej ali bi lahko iz njih sklepali, da bi se na določeni stopnji razvoja ploda lahko pojavile tudi večje okvare pa ne morem odgovoriti, ker tega ne vem. Dejansko se prirojene nepravilnosti lahko pojavijo čisto pri vsakem plodu in v vsaki nosečnosti. Na srečo pa se največkrat ne. To, da je mama splavila dvojčka v 20. tednu nosečnosti, vpa vas po mojem mnenju posebno ne ogroža, saj vemo, da so dvoplodne nosečnosti mnogo bolj rizične in se zato večkrat manj uspešno končajo ko enoplodne. Verjamem, da mama o tem težko govori. Pred 40. leti, ji verjetno o vzrokih niso mogli dosti povedati (niti ni bilo to v navadi) bolečine in včasih celo neutemeljen občutek krivde pa lahko spremljajo občutljive matere celo življenje…
Zato, da se mame odločimo biti ponovno mame potrebujemo mnogo poguma. Želim vam, da bi ga imeli.
Če pa vas skrbijo te drobne posebnosti pri vaših otrocih pa je najbolje, da jih enkrat pripeljete na pregled. Edino tako bi morda lahko rekli v zvezi s tem kaj več in morda tudi odgovorili na kakšno od vaših vprašanj.
LP

Genetska okvara je tudi sidron DiGeorge. Zanima me vse, kar j v zvezi s tem sindromov, oziroma, če mi lahko kdo pove na kaj moram biti pozorna pri 6mesečnem otroku s to diagnozo.
Hvala in lep pozdrav.

Upam, da ne boste hudi name, če napišem, da boste morali biti pozorni na podobne stvari kot druge mame: predvsem ali deček dovolj je, se krepi, ali se pri hranjenju močno utrudi in oznoji, ali kdaj poplavi ali pobledi.
Če je kdo nahoden ali ima virozo, naj ne pestuje vašega sinka.
Drugače pa se njim veliko pogovarjajte in uživajte z njim.Tako bo najbolj zadovoljen in tudi bolj zdrav.
LP