Imam prizadetega 5-letnega otroka s težko cerebralno paralizo, globalnim psihomotornim zaostankom in hudo epilepsijo. Vzroki so neznani, sum je bil na okužbo s CMV zaradi izrazitega padca odpornosti organizma med nosečnostjo. Želim ponovno zanositi, opravljen je bil kariotip, izvid je negativen. Zanima me, kakšen obseg kromosomskih oz. genetskih motenj zajema ta preiskava in ali predstavlja zelo verjetno zagotovilo, da vzrok torej ni genetske narave. Zelo me skrbi namreč za prihodnjo zanositev.
Hvala za odgovor.

Spoštovani,
Razumljivo, da vas to zelo skrbi. Zagotovila, da prizadetost otroka ni genetsko pogojena ni, zanesljivo pa je izključen kromosomski vzrok njegove prizadetosti.
LP

Zanima me če bi se lahko napaka 5 letnega Veronikinega sina odkrila med nosečnostjo s pregledi (ultrazvok, morfologija in amniocinteza) ?

Hvala za odgovor!

Ne, to ni bilo mogoče ugotoviti. Ugotovijo lahko prirojene napake organov (UZ pregled morfologije), kromosomsko napako (amniocenteza), če pa plodov telesni razvoj v maternici ne odstopa od pričakovanega kasnejših bolezenskih stanj ne moremo ugotoviti saj so takšni otroci so najpogosteje zdravi.
LP

Hči sem rodila donošeno, vendar zahirano s porodno težo 2110 g in premajhnim obsegom glave ter brez sesalnega refleksa. Kasneje so bile z ultrazvokom glave in CT glave ugotovljene hude poškodbe možgan. Torej so se te okvare zgodile že med nosečnostjo. Ker številni ultrazvoki med nosečnostjo niso podali nikakršnega suma na kakšne nepravilnosti, kariotip kasneje po porodu je bil pa negativen, me zanima, kakšne preizkave pri naslednji nosečnosti bi bile kar najbolj koristne, da bi lahko ugotovile podobne nepravilnosti. Ker je bil podan sum na okužbo s CMV med nosečnostjo me zanima, ali je možno, da ta virus v naslednji nosečnosti ponovno vzplamti in okuži plod glede na to, da mi je v vseh treh nosečnostih zelo padel imunski sistem (prva nosečnost se je končala s spontanim splavom, druga z rojstvom zdravega otroka z nizko porodno težo in tretja z rojstvom zelo prizadetega otroka).
Hvala za vaš trud.

Ponovno pozdravljeni Veronika,
na vaša vprašanja odgovorim zelo težko. Kateri od možnih vzrokov je odločilen, da se otrok rodi s premajhno glavico, vedno zelo težko zanesljivo ugotovimo.
Rast plodove glave ginekologi nadzorujejo z ultrazvočnimi pregledi in meritvami. Glavna ovira, ki onemogoča uspešno zgodnje diagnosticiranje majhne glavice oziroma premajhne rasti možgan je ta, da možgani rastejo in se dokončno oblikujejo do konca nosečnosti in tudi še v prvem letu po otrokovem rojstvu. Zato je neredko UZ meritev do srede ali celo do treh četrin nosečnosti v normalnih mejah in je zmanjšano rast glavice mogoče ugotoviti včasih šele nekaj tednov pred porodom ali celo po njem. Vaš ginekolog, ki ima podatke o meritvah glavice v zadnji nosečnosti pa bi vam lahko povedal ali bi bila zgodnejša ugotovitev možna na osnovi primerjanja rasti glave ploda.
Tudi CMV infekcijo lahko vzplamti ponovno v nosečnosti. Ni pa to obvezno. Predlagam, da se o diagnostičnih možnostih ponovno pogovorite s svojim ginekologom.
kakšne poškodbe pa so bile ugotovljene v možganih vaše hčerke?

LP

Pozdravljeni,
pri moji, sedaj petinpolletni hčerki, so bile pri CT glave ugotovljene “obojestransko frototemporoparietalno obsežne spremembe kortikalno in subkortikalno, verjetno multicistične encefalomalacije-stanje po infarktih? Kalcinacije v telamusu obojestransko, izrazito razširjena corpusa obeh stranskih ventriklov”. Diagnoze so encefalopatija, epilepsia parcialna simptomatska, abnormalna nevrološka simptomatika, globalni psihomotorni zaostanek, sum na intrauterini infekt s CMV. Ima petirno antiepileptično terapijo, kljub temu po 50 epileptičnih napadov dnevno, noči ne spi. Ali se lahko morebitne podobne okvare v nosečnosti, ki jo načrtujem, lahko ugotovijo z nuhalno svetlino, amniocintezo, UZ ali drugimi preiskavami? V nosečnosti z hčerko namreč pri številnih ultrazvokih ni bilo ugotovljeno, da je otrok premajhen oz. da se ne razvija ustrezno. Katere preiskave mi lahko v prihodnje predlagate, pred in med nosečnostjo oz. ali obstaja kakšna preventivna terapija, ki bi zmanjšala tveganje tudi v primeru, če je šlo resnično za okužbo s CMV?
Prav lepa hvala za vaš trud in lepo pozdravljeni.