V tujini nam je bila narejena genetska preiskava, ki je pokazala prenos bolezni iz enega od staršev na otroka. Ker je bolezen kar huda in tega ne želimo ponovno doživeti, imam nekaj vprašanj.
Glede na to, da že imamo izvid, ki pove, kje je nastala mutacija, ali lahko na podlagi tega vsak laboratorij naredi preiskavo plodovnice ali horionskih resic in preveri, če je tudi tam prisotna ista mutacija ali ne (ali pa bodo v drugem laboratoriju hoteli ponovno pregledati našo kri in šele potem vzorec)?
Do katerega tedna se lahko opravi splav v narkozi? Je to v primeru prenatalne diagnostike sploh izvedljivo, glede na to, da se horionska biopsija dela šele pri enajstih tednih nosečnosti? Ali pa to nujno pomeni porod za končanje nosečnosti v primeru neugodnega izvida? Prebrala sem namreč o različnih izkušnjah o tem, kako različne porodnišnice delajo različno.
Ali se potem splav lahko opravi v katerikoli porodnišnici ali le v Ljubljani?
Ali je v primeru prekomerne telesne teže veliko težje ali celo nemogoče narediti amniocentezo oz. horionsko biopsijo?

Sicer sem se že naročila na posvet v Genetsko ambulanto, vendar bom na vrsti šele prihodnje leto, ta vprašanja pa mi ne dajo miru. Zahvaljujem se vam za odgovor in vas lepo pozdravljam.

Zelo pomembno je, da je bila vzročna diagnoza genetskegega obolenja ugotovljena že pred ev. nosečnostjo. Tako bol ahko diagnostika v naslednji nosečnosti potekala usmerjeno brez časovnega zamika, ki zaradi nerazjasnjenih genetskih diagnoz.
Glede drugega, pa vam lahko odgovorim načelno, saj niste zapisali o kateri bolezni se pogovarjamo. Dignostiko nekaterih genskih mutacij je mogoče opraviti v Sloveniji.
Razen izjemoma, osnovne diagnostike ni potrebno ponoviti, seveda, če so izvidi verodostojni. Za druge bolezni, odvzamejo pri nas horionske resice, ki jih vzgojijo v celično kulturo in iz nje izločijo DNK. DNK pošljejo najpogosteje v laboratorij, ki je opravil osnovno diagnostiko, če je to mogoče.
Prekinitev nosečnosti poteka v narkozi le do približno 12.tedna. Prekinitev nosečnosti v primerih hude bolezni ploda je se lahko opravi do 20. tedna nosečnostiv skrajnih primerih pa najkasneje do 22. tedna nosečnosti po predhodnem soglasju etične komisije in odobritvi komisije za prekinitev nosečnosti II. stopnje. Postopek prekinitve lahko nosečnica opravi v katerikoli porodnišnici, če je takšna njenea želja. Za takšne posege pa je brez dvoma
najbolj usposobljena Ginekološka klinika v Ljubljani in verjetno tudi klinični oddelek za ginekologijo in porodništvo v Mariboru.
Prekomerna telesna teža nosečnice zahteva izkušenega specialista, poseg pa je popolnoma rutinski in običajno poteka brez težav.
LP