Pozdravljeni!

Po opravljeni AC sem dobila izvid ploda; bp. Zanima me, če to pomeni, da otrok sliši, vidi, da nima srčne napake,… ali to pomeni samo izvid genetske preiskave pri otroku na podlagi katere se kasneje lahko razvijejo tudi napake, ki sem jih naštela zgoraj. Mogoče se vam bo zdelo vprašanje malo neumno ampak me to trenutno zanima.
Z možem sva bila na genetskem posvetovanju, kjer smo se pogovarjali samo o analizi ploda, ki so mi ga anlizirali pri spontanem splavu.

Hvala za odgovor in lep pozdrav,
Tinca

Draga Tinca.

resnici na ljubo ste popolnoma upravičeni, da vam zdravnik, ki je pregledal in podpisal kromosomske izvide po amniocentezi, razloži kaj ta izvid pomeni. Vaša vprašanja pa niso niti malo neumna.
Načelno pomeni normalen kromosomski izvid, da je pri nerojenem otroku število in zgradba kromosomov normalna. S tem izvidom je pri plodu izključenih približno 2000 bolezenskih stanj, ki nastanejo, če ima otrok kakšen kromosom preveč, premalo ali tudi samo delček kromosoma preveč ali premalo. Nekatera od teh stanj so zelo redka, druga pa so relativno pogosta npr. najpogostejša in najbolj poznana je kromosomska nepravilnost Downov sindrom, ki so ga včasih neustrezno imenovali tudi mongolizem. Kromosomske napake se praviloma izražajo s prirojenimi napakami na številnih organih in z razvojnim zaostankom otroka. S kromosomsko analizo ne moremo ugotoviti slepote, gluhosti, niti srčne napake. Na slednjo lahko ginekolog posumi ob UZ pregledu plodovega srca okrog 20. tedna nosečnosti, če je ta prisotna.

LP