Lep pozdrav,
sem mama 6-tednov stare punčke, ki se je žal rodila s kar nekaj prirojenimi napakami. Prizadeta je leva stran, saj ima kolobom šarenice na levi očki, na levi rokici ima zraščena sredinec in prstanec, na levi nogici pa je mezinček nepravilno razvit (zaostal je za drugimi prstki). Na internetu sem prebrala, da bi lahko šlo pri takšni skupini napak tudi za kakšno gensko napako. Zanima me vaše mnenje in ali mi lahko svetujete kje je mogoče opraviti gensko testiranje. Ne bi namreč želela, da se napake ponovijo pri še kakšnem otročku.
Hvala za odgovor,

Urša

Spoštovani,

verjetno je bilo marsikaj preiskano že po dekličinem rojstvu, postopoma pa bo mogoče opraviti tudi druge preiskave. Verjemite mi, da se pediatri zelo trudijo, da bi ugotovili vzročne diagnoze tudi ev. genetske.
Če se boste želeli v zvezi z opravljenimi preiskavami pogovoriti ali če preiskave res niso bile opravljene predlagam, da se dogovorite z izbranim pediatrom, da napoti vašo hčerko na pregled v genetsko ambulanto.

LP