Sem 27 letnica in sem bila prvič noseča. Pri merjenu nuhalne svetline so ugotovili, da ima plod obsežno omfalokelo. V 16 tednu so mi v Ljubljani opravili splav. Vzorce naj bi poslali na genetske preiskave. Po petih tednih še vedno nimam nobenih izvidov. Koliko časa je potrebno za izvide (kariotip ploda)? Rečeno mi je bilo, da naj se po prejetju izvidov naročim na genetski posvet. A je res, da se v Ljubljani čaka tudi do štirih mesecev?
Kako je s ponovljivostjo napake? Vsi me tolažijo, da se to načeloma ne ponavlja? A je pri kasnejših nosečnosti zaradi tega potrebna kakšna večja pazljivost? Se da take napake odkriti še bolj zgodaj ali šele pri merjenju nuhalne svetline?
Najlepša hvala za vaše odgovore!
Mateja

Spoštovani!

Če so v bolnišnici pred prekinitvijo nosečnosti opravili amniocentezo je bil kromosomski izvid ploda dokončan po dveh do treh tednih, če pa to ni bilo narejeno so morda analizirali kromosome iz tkivne kulture ploda, ta analiza pa lahko traja tudi 5 tednov, ker se celice tkiva pogosto zelo počasi razmnožujejo.
Predlagam, da se pokličete, da bi se naročili na genetski posvet in se sočasno pozanimate ali so izvidi že dokončani in ali katere še dokončujejo.
Res je, da se omfalokela mnogokrat pojavi naključno in se v naslednjih nosečnostih praviloma ne ponavlja. Ali je tako tudi v vašem primeru pa lahko presodimo na osnovi citogenetskih izvidov in obdukcije ploda.
Pred 10. tednom nosečnosti te nepravilnosti razen v izjemnih primerih ni mogoče ugotoviti.

LP