Pozdravljeni!
Sem v 13.tednu prve nosečnosti, stara sem 32 let in danes sem opravila NS (rezultat 1:3771). Tudi ostalo pri otroku je do zdaj vse lepo in nasplošno nimam posebnih težav z nosečnostjo. Čeprav v moževi in moji družini ni kakšnih dednih bolezni ali genetskih okvar, vseeno razmišljava o AC. (mogoče sva malce prestrašena toda kar nekaj parov, prijatelji, znanci, kjer so mamice stare tudi ”samo”30 let imajo otroka z DSindromom, kljub precej ugodnim rezultatom NS (nažalost pač tistih 20%).
Vendar, ker se nama celoten test AC zdi precej drag, se odločava bolj za delni test (in tudi cenejši) AC, t.i. FISH test, kjer naj bi pregledali kromosome 21, 18, 13, x in y. (ta test naj bi DS pravtako 99,9% izločil (21 kromosom).
Zanima pa me sledeče:
Kakšna je razlika med tem FISH testom AC in celotnim testom AC, kjer naj bi pregledali vseh 46 kromosomov? Ali mi lahko vsaj približno naštejete, katere vse nepravilnosti lahko zasledijo pri ostalih kromosomih oz. katere anomalije so vse izvzete pri delnem FISH testu AC?
Z drugimi besedami, želiva se z možem prepričat, da je delni FISH test AC ”dovolj” in kaj s tem prepuščava usodi.
Zelo bi vama bila hvaležna, če mogoče tudi veste ceno za FISH test v Postojni?

Najlepša hvala za vaše odgovore.
Lp, Laura

Spoštovani!
že kar nekaj časa je minilo odkar ste mi zastavili to vprašanje vendar žal nekaj časa iz različnih razlogov na forumu nisem mogla odgovarjati. Pred preiskavo za katero ste se odločili ste se prav gotovo posvetovali s strokovnjaki tega področja in ste dobil odgovore na zastavljena vprašanja. verjetno ste sedaj preiskavo že opravili in ste pomirjeni.

Razlika med testom fluorescenčne in situ hibridizacije (FISH) in prenatalno kariotipizacijo je, v tem, da pri FISH določimo spremembe v številu kromosomov 13, 18, 21, X in Y, pri prenatalni kariotipizaciji pa analiziramo vseh 23 kromosomskih parov glede na število in zgradbo kromosomov. Spremembe v številu kromosomov, ki jih določimo s preiskavo FISH so nekoliko pogostejše nastanejo pa po nesrečnem naključju. Spremembe v zgradbi kromomosomov pa so relativno zelo redke so pa pogosteje podedovane.

LP