Spoštovani,

stara sem 41 let in v 13. tednu nosečnosti. Čeprav sem bila na pregledu nuhalne svetline pri zdravniku, ki bi naj imel za meritev NS licenco, nisem dobila izvida z izračunanim tveganjem… Menim, da je sama NS ugodna (1,32 mm), vem pa, da je tveganje DS v mojem primeru že zaradi starosti visoko (1:85). Glede izračuna tveganja sem se preko spleta že obrnila na dr. Pušenjaka, kateri mi je odgovoril, da je tveganje, glede na njegove izkušnje, po merjenju NS vsaj za 6-8 x manjše, kot bi bilo sklepati iz moje starosti in bi okvirno zneslo 1:450 – 1:650.
Izvid NS:

GA by LMP 12w4d
Average GA 13w3d
BPD 2.14 cm
CRL 7,02 cm
NT 1,35 mm
Fetal HR 143
Nosna kost vidna.

Imam že določen termin za amniocentezo, ki pa mi je bil določen že v 6. tednu nosečnosti zaradi starosti…. Dejstvo je, da se tega pregleda zelo bojim zaradi možnih posledic (1% možnosti splava), in dvomim, da bom pristopila k njemu…. Do dokončne odločitve pa bi Vas prosila za naslednja pojasnila:

– zakaj se možnost DS oz. drugih kromosomskih napak pri otroku s starostjo matere povečuje? Slišala sem že sicer za okvirno teorijo “starega jajčeca”, vendar si tega ne znam podrobneje obrazložiti. Ali moj izvid NS ne kaže morda že na to, da starost pri meni ni tvegan element, saj se ti izvidi navadno tolmačijo tudi tako, kot da bi bila stara npr. od 30 do 35 let ? Sama tudi dejanskih let “ne čutim”, živim zdravo (zdrava prehrana, športnica itd…)

– prosim za podrobnejši opis postopka amniocenteze, predvsem način in razlog, da pride do splava zaradi posega?

Imam že odraslo hčerko, in s sedanjim partnerjem, si tega otroka zelo želiva in veseliva, zato si ne bi oprostila če bi “padla” ravno v ta 1 %…. Res je, da si vsi želimo zdrave otroke, vendar….Ali se strinjate, da je nanazadnje najbolje slediti občutkom in se v primeru pretiranega strahu zaradi posledic pregleda AC odpovedati, kljub temu, da mi vsi (zdravstveno osebje) priporočajo še ta pregled, ker je pač to 100 % potrditev.

Upam, da moje pisanje ni predolgo in zelo Vam bom hvaležna za Vaš odogovor.

Lep dan Aneja

Draga Aneja,

bojim se, da vas bodo moji odgovori nekoliko razočarali. Na nekatera vprašanja, ki ste jih zastavili odgovorov pač ne vemo.
Tako ne vemo zanesljivo zakaj se verjetnost nepravilnega ločevanja kromosomskih parov ob zoritveni delitvi jajčeca povečuje s starostjo.
Predvidevajo pa, da so morda temu krive poškodbe delitvenega vretena, ki se aktivira že v jajčnih celicah v fetalnem obdobju ženske, ko nastopi prva zoritvena delitev bodočih jajčnih celic . Delitveni aparat nato miruje do druge zoritvene delitve, v rodnem obdobju ženske. Ta nastopi v jajčecu, ki se oplodi. Dejstvo je, da je jajčece mnogo bolj zapletena in kompleksna celica kot semenčica in so morda zato napake v njem pogostejše.

Izvid nuhalne svetline pri vas je zelo obetaven. Je pa to le opozorilni znak, ki pove ali je kromosomska napaka pri plodu bolj ali manj verjetna. Zanesljivost pravilnega uvrščanja presejalnega testa nuhalne svetline v rizično skupino je med 70 in 80%. Vsi plodovi z Downovim sindromom žal nimajo povečane zatiljne gube. (ki se UZ kaže kot svetlina) zato nekaterih na ta način ne moremo odkriti.

Otroci s kromosomsko napako se rojevajo materam katere koli starosti, največkrat zdravim, ki zdravo živijo in nimajo nobenih sorodnikov, ki bi se jim kaj takega že pripetilo.

Amniocenteza je kot veste odvzem plodovnice pod kontrolo ultrazvoka skozi trebušno steno. Poseg je kratek, neprijeten vendar večinoma ne posebej boleč. Do splava pride najpogosteje v nosečnosti ki že poteka patološko (včasih to dejstvo amniocenteza samo razkrije npr. kot zadnja kaplja v polno časo). Največkrat je vzrok za splav infekt, krvavitev je zelo redka. Najpogostejši zaplet po amniocentezi je sicer prehodno odtekanje plodovnice,. Je pa je to vprašanje za vašega ginekologa, ki vam bo o tem prav gotovo lahko povedal kaj več.

Zelo dobro vas razumem, da ne bi želeli ogroziliti te svoje nosečnosti, ki je za vaju kot dar. Če ste prepričani, da bosta lahko sprejela tudi otroka s kromosomsko napako, potem je vaše razmišljanje popolnoma pravilno. Če pa niste prepričani, da bi bili temu kos pa vam bo morda do pravilne odločitve pomagal odkrit pogovor z možem. Skupna odločitev bo tista, ki bo za vaju najboljša ne glede na to ali bo odločitev za preiskavo ali pa ne.

LP

Pozdravljena Aneja!
Pravkar je za mano AC, mocno upam, da uspesna in z dobrimi rezultati. Imam bolnisko tri dni, kot ti jo priporocajo in danes je drugi dan po posegu, v glavnem zares samo pocivam.
Pisem ti samo zato, da ti mogoce delno olajsam tvojo odlocitev. Tudi meni oz.nama z mozem je bilo precej tezko odlociti se ali naj grem ali ne na AC. Vendar, kot ti je lepo odgovorila ze dr.Brezigarjeva, pretehtati moras v sebi samo to, ali si oz. sta pripravljena sprejeti in vzgajazi otroka z D.Sindromom. Ce sta, potem je vseeno tudi ce ne gres in prepustis usodi, da ”odloci”. Ni pa nobena sramota, ce taksnega otroka nista pripravljena sprejeti oz. vaju je tega bolj strah kot same AC vred s tisto 1% rizliko splava. Poznam osebno dva para (mamici sta celo 8 let mlajsi od tebe), ki imata otrocka z DS. Ze z zdravim otrockom je precej dela, tukaj pa moras pomnoziti vsaj to delo se s 3krat. Kar pa mogoce tudi ni najhujse, nabolj zalostno se mi zdi, da se ponavadi eden od starsev ne more s tem sprijazniti in otrocka zaradi lastne bolecine, prizadetosti, sramu, zavraca (osebno, v primerih, ki ju midva z mozem poznava, sta to mamici).
Ne da bi te strasila, ampak rezultat NS je bil v njunem primeru zelo dober.
Torej, jaz sem se odlocila tako:
Rezultat NS sem imela zelo dober, vendar je zanesljivost tega pregleda ”le” okrog 80%. In sem si rekla, da raje riskiram 1% splava po AC, kot pa 20% ali celo vec ”laznega” pregleda NS za riziko D.Sindroma.

Karkoli se bosta odlocila ti zelim vse dobro in srecno pricakovanje zdravega otrocka.
Lp, Laura