Imam hereditrano trombofiljo (pomankanje proteina S). Kako naj ugotovim kakšne možnosti imata moja otroka, da podedujeta to pomankljivost ?

LP

Jaz imam pa pomanjkanje proteina c in me to isto zanima.Lep pozdrav!

Spoštovani!

Vaša otroka imata 50% možnost, da podedujeta spremembo v S- genu. Ta se prenaša avtosomno dominantno in ima za posledico nizek nivo S-proteina, lahko pa tudi ponavljajoče se venske tromboze. Na osnovi opažanja, da imajo nekateri sorodniki bolnikov s ponavljajočimi se trombozami in nizkim proteinom S dejansko samo nizek protein S brez težav v smislu tromboz pa kaže da pri neposrednem pojavu tromboz sodeluje še neki, danes še ne prepoznani dejavnik. Torej je verjetnost, da bi imeli vaši potomci zaradi nizkega ali nefunkcionalnega S proteina bolezenske težave, precej manjša od 50%.

LP