Dober dan!
Pred štirimi leti sem rodila sina. Nosečnost je potekala brez najmanših zapletov. 5 tednov po porodu je sin v loku bruhal. Diagnoza: pilorostenoza.
Zaradi pooperativnih zapletov sva bila v bolnišnici en mesec – grozljivka. Tam sem slišala več nasprotujočih si mnenj. Torej, je pilorostenoza lahko podedovana?
Hvala za odgovor.

Spoštovana,

vzroki so multifaktorialni.
Genetski dejavniki dajejo nagnjenost (dispozicijo), da se rodi otrok s pilorostenozo in so brez dvoma v veliki meri odgovorni za ta pojav. Po današnjem mišljenju povzroča to prirojeno nepravilnost interakcija številnih genov, ki aktivno vodijo pravilno nastajanje mišice pilorusa (vratarja) v času otrokovega embrionalnega razvoja. Vklapljanje in aktivnost te skupine genov takrat spreminjajo tudi naključni zunanji dejavniki, ki sprožijo njihovo neželjeno aktivnost in privedejo do takšne spremembe. Doslej so laboratorijsko opredelili (mapirali) šele enega samega od genov, ki so vpleteni v nastanek pilorostenoze. Iz dosedanjih raziskav pa je že jasno, da zagotovo ni edini.
Genetsko predispozicijo za to nepravilnost dobi otrok po obeh starših.
Tveganje, da bi se v družini, kjer je imel prvorojenec pilorostenozo, ponovno rodil otrok s takšno nepravilnostjo je različno glede na spol drugega otroka. Če se ponovno rodi deček je verjetnost, da bo imel pilorostenozo 10%, če pa se rodi deklica pa 1-2%. Otrokov spol torej vpliva na izražanje teh genov, zakaj in na kakšen način pa še ne vemo.

LP