Spoštovani,

moja prijateljica je v maju rodila hčerko, ki ni bila normalno razvita. Po daljšem opazovanju in pregledih so ji postavili diagnozo Apert sindrom. Ker je o tem sindromu najti zelo malo podatkov vas prosim, da pojasnite kaj je ta sindrom, ztakaj se pojavi, kakšne možnosti ima otrok, da se v nadaljevanju normalno razvija, koliko je takih primerov v Sloveniji, če je to znano in ali tega ni možno odkriti s pregledi v nosečnosti – ultrazvok.
Za odgovor se najlepše zahvaljujem.

Zaskrbljena prijeteljica.

Tako kot pri drugih novorojenčkih, tudi pri njej ne vemo ali bo razvoj potekal tako kot si želimo. Koliko je takšnih otrok v Sloveniji prav tako ne vemo, ker ne vodimo registra prirojenih napak.Z UZ preiskavo sindrom težko odkrijejo, kajti prstki rok, ki bi lahko opozorili, na to diagnpozo in usmerili pozornost še na druge dele telesa so v drugem in tretjem trimesečju stisnjeni v pest, ki jo plod le redko razpre.Zato ostanejo neopaženi.Vzrok pa je naključna (de novo) avtosomno dominantna mutacija gena v spolni celici enega odstaršev, ki sta sicer zdrava in tudi mutiranega gena ne prenašata.