Palatoshiza in RH-fakor
Spoštovani!
Oglašam se vam prvič, čeprav že nekaj časa z zanimanjem spremljam vašo/našo rubriko. Hčerki je bila ob rojstvu ugotovljena prirojena napaka-palatoshiza (razcep mehkega, delno trdega neba). Na zunaj napaka seveda ni vidna, če pa močno zazeha, je odprtina široka morda 1,5×2,5cm. Človeku se na prvi pogled zdi, da v zaključni fazi ni prišlo do popolnega spoja obeh polovic ustne votline. V prvem in drugem kolenu nihče od nas nima te prirojene hibe, bolj nazaj je zadeva seveda bolj nejasna in tega s 100%-tno gotovostjo ne morem trditi. Moja vprašanja so naslednja:
– ali je ta hiba pretežno dedna ali splet posebnih okoliščin (nisem kadilka, v nosečnosti skoraj nisem pila alkohola, pred zanositvijo in še precej časa po njej sem jemala Femibion, prav tako nisem uživala kakšnih drugih zdravil, nosečnost je potekala brez težav)
– kakšne preglede in kje morava opraviti z možem, da izključiva možnost, da sva recesivna nosilca te hibe ? Razmišljava namreč še o enem otroku, seveda samo v primeru, če rezultati preiskav ne bi bili preveč negativni. Oba sva stara okoli 35 let, tako da nisva več – biološko gledano – v najbolj rosnih letih. Hčerka je drugače zdrava (potrkam na les) in polna energije. Preventivno in za spodbudo govora obiskujemo logopeda. Pri 2 letih in pol bo operirana na Kliniki za maksilofacialno kirurgijo v Ljubljani pri prof. Koželjevi (mimogrede: krasna ženska)
– v kakšnem odstotku je palatoshiza povezana z delno ali popolno gluhoto? To me je ob njenem rojstvu najbolj skrbelo, čeprav je bilo kmalu jasno, da sliši na celotnem območju, v praksi pa moram reči, da sliši izvrstno.
– v nosečnosti sem se odločila za amniocintezo (samoplačniško, ker ni bilo zdravstvenih razlogov; nuhalna svetlina je bila O.K., najbolj zaradi moje starosti), rezultate sem dobila od vas. Še enkrat hvala za toploto in profesionalni odnos, ki ju dandanes redko srečaš. Rezultati so bili normalni, zanima pa me, če je mogoče z dodatnimi preiskavami potrditi ali ovreči sum, da ima zarodek to napako ? Kolikor vem, lahko zdravnik, ki dobro obvlada ultrazvok, ugotovi samo razcep ustnice, ne pa tudi neba ?
– počasi bom zaključila s svojimi specifičnimi vprašanji. Samo še eno imam: z možem sva oba RH-negativna. To sem omenila tudi svojemu ginekologu, ki pa je rekel, da zadeva ni tako enostavna !? Drži ali ne drži, oz. drugače povedano, ali bi bila, hipotetično gledano, tudi v drugi nosečnosti deležna vseh injekcij imunoglobulina, kot sem bila v prvi ali pa se na ta način bolnišnica zavaruje za primer, če moj mož ne bi bil tudi oče mojega otroka !?
Lep pozdrav in hvala za vaš čas,
Mariborčanka
Pozdravljena! Jaz se rodila dvojčke eden je bil popolnoma zdrav,drugi pa ima prirojenih cel kup napak od težke srče okvare,pljučne hipertenzije,epilepsije,celiakije hipospadije……da ne naštevam ker bi predolgotrajalo,med njimi tudi palatohsiza na srečo brez zajčje ustnice,ko otrok raste se ta razcep veča,operacija je okoli drugega leta mi smo jo imeli lansko leto v maju.Težava pred operacijo je da otrok lahko velikokrat aspirira hrano,po opreraciji pa potrebije čas na se nauči drugače dihati….sicer pa to ni kaj groznega razen za tiste ki to ne poznajo…in to nima nobene veze z dednostjo,katji najin sin ima trisomijo 22,najin kariotip pa je čisto normalen rodila sem v 33 letu prva otroka in razmišljam še o enemu,čeprav je ta odvisen od mene 24ur zato le pogum-tveganje pomeni živeti
srečnoMariborčanka je pisal/pisala:
>
> Spoštovani!
> Oglašam se vam prvič, čeprav že nekaj časa z zanimanjem
> spremljam vašo/našo rubriko. Hčerki je bila ob rojstvu
> ugotovljena prirojena napaka-palatoshiza (razcep mehkega,
> delno trdega neba). Na zunaj napaka seveda ni vidna, če pa
> močno zazeha, je odprtina široka morda 1,5×2,5cm. Človeku se
> na prvi pogled zdi, da v zaključni fazi ni prišlo do
> popolnega spoja obeh polovic ustne votline. V prvem in drugem
> kolenu nihče od nas nima te prirojene hibe, bolj nazaj je
> zadeva seveda bolj nejasna in tega s 100%-tno gotovostjo ne
> morem trditi. Moja vprašanja so naslednja:
> – ali je ta hiba pretežno dedna ali splet posebnih okoliščin
> (nisem kadilka, v nosečnosti skoraj nisem pila alkohola, pred
> zanositvijo in še precej časa po njej sem jemala Femibion,
> prav tako nisem uživala kakšnih drugih zdravil, nosečnost je
> potekala brez težav)
> – kakšne preglede in kje morava opraviti z možem, da
> izključiva možnost, da sva recesivna nosilca te hibe ?
> Razmišljava namreč še o enem otroku, seveda samo v primeru,
> če rezultati preiskav ne bi bili preveč negativni. Oba sva
> stara okoli 35 let, tako da nisva več – biološko gledano – v
> najbolj rosnih letih. Hčerka je drugače zdrava (potrkam na
> les) in polna energije. Preventivno in za spodbudo govora
> obiskujemo logopeda. Pri 2 letih in pol bo operirana na
> Kliniki za maksilofacialno kirurgijo v Ljubljani pri prof.
> Koželjevi (mimogrede: krasna ženska)
> – v kakšnem odstotku je palatoshiza povezana z delno ali
> popolno gluhoto? To me je ob njenem rojstvu najbolj skrbelo,
> čeprav je bilo kmalu jasno, da sliši na celotnem območju, v
> praksi pa moram reči, da sliši izvrstno.
> – v nosečnosti sem se odločila za amniocintezo
> (samoplačniško, ker ni bilo zdravstvenih razlogov; nuhalna
> svetlina je bila O.K., najbolj zaradi moje starosti),
> rezultate sem dobila od vas. Še enkrat hvala za toploto in
> profesionalni odnos, ki ju dandanes redko srečaš. Rezultati
> so bili normalni, zanima pa me, če je mogoče z dodatnimi
> preiskavami potrditi ali ovreči sum, da ima zarodek to napako
> ? Kolikor vem, lahko zdravnik, ki dobro obvlada ultrazvok,
> ugotovi samo razcep ustnice, ne pa tudi neba ?
> – počasi bom zaključila s svojimi specifičnimi vprašanji.
> Samo še eno imam: z možem sva oba RH-negativna. To sem
> omenila tudi svojemu ginekologu, ki pa je rekel, da zadeva ni
> tako enostavna !? Drži ali ne drži, oz. drugače povedano, ali
> bi bila, hipotetično gledano, tudi v drugi nosečnosti deležna
> vseh injekcij imunoglobulina, kot sem bila v prvi ali pa se
> na ta način bolnišnica zavaruje za primer, če moj mož ne bi
> bil tudi oče mojega otroka !?
> Lep pozdrav in hvala za vaš čas,
> Mariborčanka
Maky, vedno sem rekla:”Kapo dol pred starši kot ste vi, ki imate otroke, ki so od vas odvisni 24 ur na dan in za katere potrebujete neizmeren vir energije in seveda tudi ljubezni.”
Na srečo je najina mala drugače zdrava, le pri govoru je previdna, ker je sama ugotovila, da določenih glasov ne more oblikovati pravilno. Je perfekcionist !
Da, razmišljava še o enem otroku, in časa ni na pretek. No, bomo videli !
Prisrčen pozdrav iz Maribora z željo, da vas življenje ne bi več postavljalo pred tako težke preizkušnje.
Pa srečno !
Razcep trdega neba kot edina prirojena nepravilnost novorojenčka nastane najpogosteje kot splet posebnih okoliščin (je poligensko multifaktorialna prirojena nepravillnost). Pojavlja se 1/2500 rojstev. Dedna nagnjenost je samo deloma vzrok nastanka. Razvoj ustne votline določa v embrionalnem obdobju zarodka veliko število genov z majhnim posameznim učinkom. Na te gene vplivajo še ne identificirani škodljivi dejavniki iz okolja, ki spreminjajo na njihovo aktivnost. Ustna votlina se zato razvije nepopolno. Danes ni znano ali so ti zunanji dejavniki kemične, temperaturne narave ali morda posledica naravnih sevanj. Noben od pomembnejših povezanih genov z večjim učinkom še ni bil identificiran. Običajno v nosečnost poteka brez posebnosti.
V večini družin se takšna prirojena nepravilnost ne ponovi. Verjetnost ponovitve je 2-3%. Višje tveganje ali pa celo možnost recesivnega dedovanja nas bi skrbela le v primerum da sta s partnerem sorodnika.
UZ racepa, ki je omejen na notranjost ustne votline z UZ v času nosečnosti ni mogoče odkriti.
Nobene posebne gentske povezanosti ni med razcepom neba in gluhostjo. Otroci z razcepom mehkega neba zaradi nepravilno delujočih mišic mehkega neba manj učinkovito prezračujejo notranjo ušesno (Evstahijevo) cevko. Posledica tega so včasih izlivna vnetja srednjega ušesa, ki lahko nezdravljena vodijo v prevodno naglušnost. Otologi problem izlivnih vnetij srednjega ušesa pri otrocih zelo dobro poznajo in ga uspešno in praviloma brez posledic za sluh ozdravijo. Prof. Koželjeva je vrhunska strokovnjakinja in je pozdravila že zelo veliko otrok z razcepi v ustni votlini. Tudi jaz jo zelo spoštujem.
V zvezi z imunoglobulinom pa v naslednji nosečnosti lahko odklonite injekcije imunoglobulina, če sta oba z možem Rh neg brez škode za otrokovo zdravje. Zdravnik vam ga je dajal zato, da bi kar najbolj zaščitil otroka, ki ste ga nosili. V bolnišnici se niso dolžni zavarovati pred morebitnim neočetovstvom, dolžni pa so preveriti originalen izvid moževe krvne skupine.
Srečno!