V moji družini imamo hemofilijo. Moja mati je prenašalka. Imam tudi eno sestro, ki prenaša, ena pa ne! Zase pa še ne vem, ker še nisem dobila izvidov iz Italije, kamor so jih poslali. Glede na to, da bi rada čimprej zanosila, vas prosim, če mi lahko poveste kaj naj naredim, da te teste čimprej dobim. Od odvzema krvi je preteklo 12 mesecev, izvidov pa še ni. Faktor 8 je dobr. Zanima me kaj lahko v primeru, da sem prenašalka, naredim ? Je otrok sigurno hemofilitik?? (fant)?

Čimprej pokličite tja, kjer so vam vzeli vzorec krvi za analizo in vprašajte kdaj boste dobili izvid, saj načrtujete nosečnost.Vztrajajte, dokler odgovora ne dobite. Ko bodo prejeli izvide vas bodo tudi povabili na genetski posvet, kjer boste dobili natančna pojasnila v zvezi z vprašanji, ki vas mučijo.
Odgovor na drugo vprašanje pa je odvisen od tipa hemofilije. Če je družini prisotna hemofilija B, potem ima prenašalka v vsaki nosečnosti 50% možnosti, da rodi sina s hemofilijo B in 50% da bo zdrav in bolezni ne bo prenašal naprej. Vse rojene hčerke bodo zdrave, 50% pa jih bo prenašalo hemofilijo naprej.
Če odgovorov ne dobite se oglasite ponovno.Poskusili bomo skupaj.

Spet en lep pozdrav! Glede na to, da izvidov še ni bi vam rada opisala ambulantni zapisnik z leta 2002!

IZVIDI!
L 8,4 E 4.26 Hb 135 Ht 0,381 MCV 89,3 MCH 31,6 MCHC 353 Tr 301 Rtc 59,6 DKS: pal 0,03 seg 0,52 1y 0,36 mono 0,09

PČ 0,87 (nr.vr.0,7-1,4) PČ-INR 1,01 (nr.vr. 0,7-1) PTČ 42s (nr.vr. 29-40)

Tanja je polsestra XX, ki prenaša težko obliko hemofilije A; Tanja in XX imata skupno mamo g. XX, ki je prenašalka hemofilije A. V družini je sorodnik XX(bratranec), ki ima težko obliko hemofilije A in pri njem je bilo dokazano, da povrzroča hemofilijo A intrakromosomska inverzijska mutacija tipa B. Tanja nesreče ni imela, opaža pa da se ji hitro pojavljajo hematomi ob manjših poškodbah. Menstruacije ima redno, traja do 6 dni in je normalno izražena. Nikoli ni bila slabokrvna. Prvič je bila noseča konec leta 1999 in ob koncu 3. meseca nosečnosti sta se pojavili dve kaplijici krvi. Tedaj se je oglasila pri ginekologu, ki je ugotovil, da je plod mrtev in napravil kiretažo. Drugič je zanosila konec leta 2001 in ob koncu 3. meseca nosečnosti se je zgodilo enako kot prvič. Po prvem in drugem splavu se je krvavitev normalno zaustavila.
Splava po anamnističnih podatkih ni povzročila prekomerna krvavitev.
G. Tanja ima normalno koncentracijo faktorja VIII, zato 2x neuspešni donositvi ploda ne more biti vzrok to, da ev. prenaša hemofilijo A. Takoj, ko bomo dobili rezultat preiskav DNA analize za ugotavljanje mutacije, ki povzroča hemofilijo v družini, Vas bomo obvestili.
V kolikor bi ga. Tanja preje zanosila prosimo, da nas obvesti.

KONEC LETA 2002 (december) sem imela operacijo maternice(pregrada), konec februarja imam pregled in če bo vse v redu, bi rada aprila zanosila. Upam, da bom do takrat že dobila izvide, sicer se bom spet obrnila na vas.

Hvala lepa za odgovor oz. pojasnilo tega zapisnika. Hvala lepa
Tanja

Še nekaj sem pozabila!
Faktor VIII: 0,74 E/ml (nr.vr. 0,5-1,5)

Sestra prenaša težko obliko hemofilije A; bratranec ima hemofilijo A in pri njem je bilo dokazano, da povzroča hemofilijo A intrakromosomska inverzijska mutacija tipa B. Glede na to, da sem imela dva splava ( odmrtje ploda), teh po anamnističnih podatkih ni povrzročila prekomerna krvavitev.
Imam normalno koncentracijo faktorja VIII, zato ne more biti to vzrok za 2x neuspešni donositvi ploda, da ev. prenaša hemofilijo A.
Kaj sploh je hemofilija A oz. kako se odraža pri nosečnosti oz. plodu???
Klicala sem na kliniko toda izvidov še ni!
Hvala za odgovor
Tanja

Ker vzorci za analizo gena za hemofilijo potujejo v tujino je postopek res zamuden. Glede na normalne nivoje faktorja VIII, pa se z mnenjem, da prenašalstvo mutacije za hemofilijo ni povezano s spontanimi splavi, popolnoma strinjam. To se sicer dogajai zelo pogosto (15% nosečnosti se konča s spontanim splavom), vzroki zanje pa raznovrstni. Če boste prebrali nekaj odgovorov na to temo se boste o tem prepričali.
Vaši ambulantni izvidi so normalni, mislim pa, da je vaša odločitev, da boste pred zanositvijo počakali na izvide modra.
Lep pozdrav tudi vam.

Hemofilija A je bolezen strjevanja krvi, ki jo povzroči pomanjkanje ali zmanjšana aktivnost faktorja strjevanja VIII. Vzrok za pomanjkanje ali zmanjšano altivnost so različne mutacije v genu faktoja VIII, ki je na X kromosomu.Bolezen se polno izrazi pri moških s hudo nagnjenostjo k krvavitvam, medtem ko so ženske praviloma zdrave prenašalke, brez takšnih zdravstvenih težav, le redke pa imajo nekoliko znižan nivo faktorja VIII in zato blago izraženo nagnjenost k krvavitvam.
V nosečnosti pri zdravih prenašalkah ni posebnih težav.Obstaja 50% verjetnost, da rodi sina s hemofilijo A, katerem se po rojstvu pojavijo z minimalnimi poškodbami sprožene krvavitve. 50% pa je verjetnost, da prenese sinu svoj “zdrav gen”. V tem primeru ne bo imel nobenih zdravstvenih težav.Nobena od rojenih deklic ne bo kazala znakov bolezni 50 procentna pa je verjetnost, da bodo prenašale mutirani gen.Morda bi malo prelistali odgovore o spontanih splavih, vzroki zanje so namreč različni in številni.

Na srečo je faktor VIII normalen.

Do danes dopoldne sem bila zelo optimistična glede teh izvidov. Toda sedaj se mi je vse skupaj podrlo! Najbrz se sprašujete zakaj?
Danes dopoldne sem govorila z dr. Dolničarjevo in rezultat tega pogovora je bil, da so ti testi pristali nekje v Italiji in da so se zamešali ????, tako da teh izvidov ne bo! Trikrat naj bi dr. Dolničarjeva poslala pošto, glede mojih izvidov v Italijo, vendar odgovora ni nikoli dobila. Zanima me, zakaj mi prej ni sporočila, da se je pač moja kri nekje izgubila in če bi jo lahko zopet dala. Toda od tega ni bilo nič. Sedaj ko bi mogli biti izvidi tu, teh ni in šele sedaj sem izvedela zakaj!
V glavnem najprej so moji sestri rekli, da ni prenašalka hemofilije A, po 2 letih pa so odkrili napako in poslali pošto, da JE prenašalka hemofilije A. Pisno so se tudi opravičili. Toda šele po dveh letih. Sprva je bila moja sestra zelo šokirana, kasneje jim je oprostila napako. Sedaj so še pri meni naredili napako in vzorec zgubili. Sprašujem se, če je bil vzorec sploh poslan. Eno celo leto sem čakala za prazen nič. Moja sestra jim sedaj sploh ne verjame več, ravno tako kot jaz. In tud jest počasi spoznavam, da res niso usposobljeni, kot bi morali biti. Kako lahko izgubijo nekaj kar je res važno in kjer se odloča za novo življenje.
NE VEM VEČ, KAJ NAJ NAREDIM!
Marca naj bi začeli delati teste za hemofilijo v Ljubljani, saj se sedaj neka oseba izpopolnjuje v tem da bi ona delala te teste. Pomaga jim moja teta, ker vejo, da je prenašalka hemofilije in tako naj bi se v bistvu naučili ali so testi pravilni. Saj tako sem jaz razumela dr. Dolničarjevo po telefonu.
Čudim se kako naj bi ta oseba meni določila ali sem prenašalka ali ne ko se le ta še uči. To je resna zadeva in nočem biti kot en poizkusni zajček.
Res pa je, da od zdaj naprej v te teste oz. v te ljudi naša družina ne zaupa, tako da ne vem, kako bo. Rada bi jim verjela, toda kaj če se zmotijo in mi rečejo, da nisem prenašalka (glede na to, da so neusposobljeni za to delo) in jaz donosim fantka, ki je hemofilitik! Kaj potem???
Res pa je, da od sedaj naprej ne bom več čakala, saj tako ali tako teh izvidov očitno nikoli ne bo. Ne vem kaj naj storim!
Ne veste, kako hudo je, ko po takem optimizmu padeš zopet tako nizko. Po operaciji sem se najbolj veselila otroka, toda kaj naj sedaj naredim.
Res ne vidim izhoda oz. rešitve. Prosim, če mi lahko pomagate, kolikor je to v vaši moči.
če bi radi moje podatke mi prosim sporočite in vam jih bom po mailu poslala
moj e-mail [email protected]
Stara sem pa 25 let in mislim, da je res čas za družino!
Upam, da mi boste pomagali kolikor je v vaši moči.
Lep pozdrav
Tanja

Poskusila bom.

Prosila bi, če mi lahko potem čimprej odgovorite!
Hvala
Nestrpno čakam vaš mail!
Tanja