22 mesečni hčerki je postavljena diagnoza mišična hipotonija.Opravili ji bodo še naslednje preiskave: krvne (mišične encime) in EMG. Zanima me, če mi lahko malo razložite, kaj natančno pomeni ta diagnoza, kakšne preiskave so to, ali so kaj boleče?

Izvidi prejšnje preiskave so naslednji:
Hemogram : levko 10,5 ; eri 4,3; Hb 118; trombo 615.
Krvni sladkor 5,2.
Sečnina 6,2 ; kreatinin 38.
Ionogram: kalij 4,1; natrij 139; klor 105; kalcij 2,5; fosfor 1,9; magnezij 1,0.
Jetrni testi: AST 0,61; ALT 0,23; y GT 0,16.
Laktkat 1,2; piruvat 63; amonijev ion 31.

Ali je to dobro?
Najlepša hvala.

Mišična hipotonija je opisni izraz, ki označuje nenormalno zmanjšan tonus (napetost) mišice. Mišice so torej manj napete, zato je otrok nekako ohlapen.
Za to stanje je treba poiskati vzrok, saj je zdravljenje različno glede na to, kaj je povzročilo to stanje.
Napaka je možna na vseh nivojih prenosa živčnega impulza do mišice ali pa gre za bolezen v samih mišičnih vlaknih.
Lahko pa je to spremljajoč znak pri drugih boleznih in se zato spet drugače zdravijo.
Zato je pomembno s preiskavami ugotoviti vzrok. Pri vas bodo preiskali v krvi mišične encime, ki pri določenih mišičnih boleznih kažejo propadanje mišic , EMG pa pomeni elektromielografija, s katero merimo hitrost in obliko potovanja živčnih impulzov po živcu do mišice. Torej gre za preiskave, s katerimi bi razločili, ali je problem v živčnem prevajanju ali v sami mišici.

Krvne preiskave izgledajo pač tako kot običajne, pri EMG pa z iglicami v točno določenih mišicah aparat meri impulze.

Izvidi so v mejah normalnega (točne referenčne vrednosti za laktat/piruvat in amonijev ion nimam, ker so to specialne preiskave, ki se izvajajo samo na terciarnem nivoju in jih v osnovnem zdravstvu ne določamo sami). Po spominu pa se mi zdi, da so OK.

Ali je deklica imela težave z gibanjem in kontrolo glavice v dojenčkovem obdobju?

lp
tanč

Ne ni imela takšnih težav, sedela je normalno brez težav z ravnotežjem. shodila pa je pri 19 mesecih, prej (in še nekaj časa potem) se je plazila po ritki. Že od marca obiskujeva nevrofizioterapijo, in razvojno ambulanto, kjer so povedali da smo tudi mi naredili napako saj smo jo dobesedno postavili na nogice in ji nismo pustili možnosti, da se sama postavi. Tako se je šele sedaj, na terapijah naučila kako se vstane in druge spretnosti. Ogromno je pridobila tuda na rfavnotežju, skratka zelo je napredovala.
Tako da upam, da tu ne gre za kakšno mišično bolezen, ampak je morala zgolj nadoknadit zamujeno.
Se mi pa zdi vseeno, da je nekakko “mehka” oz.nima tako čvrstih mišic.

Najlepša hvala za Vaš odgovor.

Zelo lep napredek, kar vztrajno s fizioterapijo, ker se take stvari zelo dobro poopravijo.
Kot opisujete in ste sami opazili, je bolj “mehka” in ravno to je tista hipotonija.
Ker pa res želimo izključiti kakšne druge motnje, ki bi zahtevale še kakšno drugačno zdravljenje in bi bilo čez nekaj let prepozno, da bi se deklica tako lepo popravila, bodo sedaj opravili potrebne preiskave.

Čimboljši izvid vam želim,
lp
Tanč

najlepša hvala.