Pozdravljeni.

Na izvidu amniocinteze je spodaj v “drobnem tisku” zapisano, da rezultat preiskave ne izključuje submikroskopskih kromosomskih nepravilnosti ali nizkostopenjskega mozaicizma.

Če prav razumem ta preiskava tega ne pokaže? Ali se namenoma izpušča ker ne gre za hujše okvare?

Zanima me kaj to dvoje je oz. ali gre za eno in isto in kako hude so lahko za otroka te okvare (kako se kažejo).

Piše tudi da je lahko preiskava v posameznih primerih otežena zaradi kontaminacije z materinimi celicami. Ali v takem primeru sporočijo da preiskava ni bila možna? Ali to pomeni, da je lahko “lažno” OK ali pa ne?

Za odgovore se zahvaljujem

lp Laura

Spoštovani,
po odgovore na omenjena vprašanja bi priporočil, da se preselite na sosednji forum Genetika. Sicer bi nekaj že vedel odgovoriti, ampak bo bolje, če dobite res za to poklicnega strokovnjaka – genetika, ki pozna vse pasti svojega laboratorijskega dela. Amniocenteza je namreč le invazivni poseg z iglo in pod nadzorom UZ, s katerim pridobimo plodovnico, biopsija horionskih resic pa poseg, s katerim pridobimo koščke razvijajoče se posteljice, vse drugo s tem materialom delajo in interpretirajo genetiki.