fbpx

Život osoba s hemofilijom

Obiteljska medicina

Zbog nasljednog karaktera bolesti, od hemofilije najčešće obolijevaju muškarci. Iako je bolest rijetka, zahtjeva određene prilagodbe za život.

Hemofilija je nasljedna, ali rijetka bolest. U Europi je zabilježeno oko 80 000 registriranih osoba koje boluju od hemofilije dok ih je u Hrvatskoj oko 504. Hemofilija je potkraj 19. i početkom 20. stoljeća, zbog čestog javljanja u kraljevskim porodicama, prozvana kraljevskom bolesti. Od ove je bolesti bolovala i obitelj engleske kraljice Viktorije koja se smatra i prvim nositeljem gena za hemofiliju. Kakav je život osoba s hemofilijom?

Nasljedni poremećaj krvarenja

Hemofilija se razvija samim rođenjem. Gen za hemofiliju prenosi se spolnim X kromosomom. To je gotovo isključivo bolest muške djece, a nositelj gena za hemofiliju je majka. Prisutnost bolesti kod ženske djece je vrlo rijetka i javlja se samo u slučajevima u kojoj je otac hemofiličar, a majka nositelj. Genetika pokazuje kako svako muško dijete ima 50 % šanse da će imati ovaj poremećaj, a svaka kćer 50 % šanse da će nositi gen za hemofiliju. U 30% osoba ova se bolest ne prenosi s gena roditelja, već nastaje uslijed spontane mutacije gena za faktor koagulacije VIII i IX.

Srž problema

Hemofilija je nasljedni poremećaj krvarenja kod kojeg nedostaje faktor zgrušavanja VIII ili IX. Zbog nedostatka tih posebnih bjelančevina, osobe krvare duže nego što je uobičajeno. Glavne karakteristike ovog poremećaja su velike modrice, produžena krvarenja nakon ozljede, vađenja zuba ili operacije te spontana krvarenja u zglobove i unutar tijela. Krvarenja za sobom vuku druge probleme kao što su otežano hodanje i problemi prilikom obavljanja jednostavnih radnji. Krvarenje u unutarnje organe, a posebno intracerebralna krvarenja predstavljaju najtežu kliničku sliku koja zahtijeva brzu intervenciju.

ruka prst krv ozljeda rana

Život s hemofilijom

Osobe hemofiličari danas mogu živjeti gotovo normalnim životom. Medicina je razvila djelotvoran način liječenja koji podrazumijeva davanje nedostajućeg faktora koagulacije za sprečavanje krvarenja. Redovita tjelesna aktivnost i bavljenje sportom imaju pozitivan učinak jer smanjuju rizik od spontanog krvarenja. Pri izboru aktivnosti, potrebno je biti vrlo oprezan i spriječiti ozljede i prijelome.

Najbitnija je podrška

Danas još uvijek postoji veliki broj nedijagnosticiranih osoba koje boluju od ove bolesti. Vrlo je važno pravovremeno otkrivanje ove bolesti kako bi se spriječile krajnje posljedice. One mogu dovesti do invalidnosti pa čak i prerane smrti. Iako još uvijek nema potpunog izlječenja, intenzivno se provode genetska istraživanja koja bi poboljšala kvalitetu života ili mogućnost potpunog izlječenja.

Radi povećanja opće svijesti i pružanja podrške svake se godine, 17. travnja, održava svjetski dan hemofilije. Time se želi svakoj osobi, koja boluje od ove bolesti, osigurati normalan i kvalitetan život.

Foto: Pexels


Newsletter