fbpx

Turnerov sindrom

Abeceda bolesti

Turnerov sindrom je teška nasljedna bolest i na žalost neizlječiva. Dijagnoza se potvrđuje analizom kariotipa.

Turnerov sindrom (Bonnevie–Ullrichov sindrom) je nasljedna bolest i najčešći poremećaj spolnih kromosoma u žena. Oko 50% pogođenih djevojčica ima kariotip 45X dok ostalih 50% slučaja otpada na mozaike (npr. 45,X/46,XX ili 45,X/47,XXX). Turnerov sindrom je oblik kromosomopatije koji zahvaća jedno na 4000 živorođene ženske djece.

 

Uzrok bolesti

Turnerov sindrom nastaje zbog potpunog ili djelomičnog nedostatka jednog od dva spolna kromosoma (monosomija). Turnerov sindrom može promijeniti jedan X kromosom u prstenasti oblik dok je drugi X spolni kromosom normalan.

 

Simptomi

  • Turnerov sindrom se manifestira limfedemom (otokom potkožnog tkiva uzrokovanim poremećajem u normalnoj drenaži limfne tekućine) gornje (dorzalne) strane šake i stopala, labavim kožnim naborima (pterigijom) na stražnjoj strani vrata te širokim prsnim košom sa široko razmaknutim i uvučenim bradavicama.
  • Pogođene djevojčice su niskog rasta s brojnim pigmentiranim madežima, niskom linijom kose na stražnjoj strani vrata, spuštenim gornjim očnim kapkom (ptoza), kratkom 4. kosti zapešća i stopala, izraženim jagodicama prstiju s istaknutim brazdama te hipoplazijom noktiju (djelomičnim nedostatkom jednog ili više nokata).
  • Turnerov sindrom često prate disgeneza gonada (izostanak puberteta, amenoreja ili sterilnost), malformacije bubrega, srčane greške i mentalna zaostalost.

 

Dijagnoza

Dijagnoza se temelji na kliničkim nalazima, a potvrđuje se analizom kariotipa.

 

Prognoza bolesti

Turnerov sindrom je neizlječiva bolest. Većina zametaka s 45,X kariotipom se spontano pobacuje.

 

Liječenje

Ne postoji specifično liječenje. Niski rast zahtijeva hormonsku terapiju, izostanak puberteta terapiju estrogena, a srčane greške kiruršku operaciju.

 

Foto: Pexels

 


Newsletter