fbpx

Talasemija

Abeceda bolesti

Talasemija je nasljedna bolest uzrokovana DNA mutacijama hemoglobina. Simptomi talasemije se mogu javiti već pri rođenju ili tijekom prve dvije godine života.

Talasemija je nasljedna bolest uzrokovana DNA mutacijama hemoglobina. Smatra se oblikom kroničnih, nasljednih mikrocitnih anemija obilježenih defektnom sintezom hemoglobina. Ovisno o zahvaćenom polipeptidnom lancu, razlikujemo dva oblika talasemije: α–talasemiju i β–talasemiju. S obzirom na težinu, dijelimo ju na talasemiju minor i talasemiju major. Simptomi talasemije se mogu javiti već pri rođenju ili tijekom prve dvije godine života.

 

Uzrok bolesti

Talasemija nastaje zbog genetskih poremećaja u sintezi hemoglobina. α–talasemija je posljedica smanjenog stvaranja α–polipeptidnih lanaca, dok je β–talasemija posljedica smanjenog stvaranja β–polipeptidnih lanaca.

 

Simptomi

  • Talasemiju prate umor, opća slabost, razdražljivost, žutica, usporen rast, tamna boja mokraće, trofički ulkusi na nogama i kolelitijaza (prisutnost žućnih kamenaca u žućnom mjehuru).
  • Stoga se talasemija manifestira anemijom, hemolizom, splenomegalijom, hiperplazijom koštane srži i željeznim preopterećenjem miokarda.

 

Dijagnoza

Dijagnoza se temelji na kvantitativnoj analizi hemoglobina.

 

Prognoza bolesti

Bolesnici s β–talasemijom minor ili α– talasemijom minor imaju normalno trajanje života. β–talasemija major skraćuje trajanje života.

 

Liječenje

Osobe koje boluju od α– ili β–talasemije minor ne trebaju liječenje. Teški oblici se liječe transfuzijama, splenektomijom, kelatima i presađivanjem matičnih stanica.

 

Foto: Pixabay

 


Newsletter