Pompeova bolest – poremećaj metabolizma ugljikohidrata

Abeceda bolesti

Pompeova bolest je rijetka, nasljedna i po život opasna neuromišićna bolest obilježena izrazito teškom kliničkom slikom novorođenčadi i nešto blažom u starije djece i odraslih. Prepoznamo li ju na vrijeme, poboljšavamo prognozu bolesti.

Glikogenoze su bolesti poremećaja razgradnje glikogena u lizosomima stanica jetre, mišića i drugim vrstama stanica. Glikogen je kao vrsta ugljikohidrata glavni izvor energije za sve stanice tijela za čiji je metabolizam potrebna normalna funkcija lizosoma u citoplazmi stanica. Glikogenoze su nasljedne lizosomske bolesti nastale uslijed kvalitativnih ili kvantitativnih enzimskih poremećaja. S obzirom na to, postoji više vrsta glikogenoza.

Glikogenoza tipa II ili Pompeova bolest je rijetka, nasljedna i po život opasna neuromišićna bolest. Na njezin razvoj upozoravaju određeni vidljivi znakovi: mlohavo novorođenče s velikim jezikom koji strši izvan usne šupljine ili slabost mišića ramenoga i zdjeličnog pojasa, podlaktice, nadlaktice i mišića duž kralježnice u dječjoj ili odrasloj dobi.

Uzrok nastanka Pompeove bolesti

Pompeova bolest je uzrokovana nedostatkom lizosomskog enzima alfa 1,4-glukozidaze (GAA) zbog mutacije gena za GAA u lizosomima. Glavna funkcija alfa 1,4-glukozidaze je oslobađanje glukoze iz glikogena dok se zbog njegovog manjka, uslijed mutacije, glikogen ne može iskoristiti te dolazi do njegova nakupljanja u stanicama. Preveliko nakupljanje glikogena usporava stanice mišića tijela, srčanog mišića i dišnog sustava u njihovom normalnom funkcioniranju što se očituje pojavom specifičnih simptoma. Pompeova bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. Osoba koja oboli od ove bolesti nasljeđuje dva mutirana gena – jedan od majke i jedan od oca. Roditelji kao nositelji kopije jednog oštećenog gena nemaju razvijenu kliničku sliku s obzirom na to da imaju jedan normalan i jedan mutirani gen.

Simptomi

Simptomi Pompeove bolesti razlikuju se ovisno o intenzitetu smanjenja enzima – u infantilnom je obliku (dojenačka dob) zbog potpunog nedostatka enzima prisutna vrlo teška klinička slika s brojnijim, intenzivnijim i progresivnijim simptomima u odnosu na juvenilni (dječja dob) i adultni oblik (odrasli) kod kojih je nedostatak enzima djelomičan.

  • Simptomi infantilnog oblika se najčešće javljaju u prvih 6 mjeseci života: opća mišićna slabost i hipotonija (sindrom mlohavog djeteta), otežan rast i razvoj, otežano disanje i srčane funkcije, povećanje jetre i slezene (hepatosplenomegalija), povećanje jezika s izlaskom izvan usne šupljine (makroglosija), poteškoće kod sisanja i gutanja te otežano hranjenje.
  • Kod pacijenata u kojih se bolest javi u djetinjstvu, nakon prve pa do petnaeste godine života ili u odrasloj dobi, izražena je manja mišićna slabost i to većinom u nogama. Izraženiji su respiratorni problemi zbog slabosti dijafragme i respiratornih mišića. Bolesti miokarda sa strukturnim i funkcijskim promjenama srčanog mišića (kardiomiopatije) su vrlo rijetke.

Kako dijagnosticirati i liječiti osobe oboljele od Pompeove bolesti?

Dijagnoza bolesti potvrđuje se na temelju jednostavnog testa iz suhe kapi krvi i dokazivanja aktivnosti enzima alfa 1,4-glukozidaze. Važno je uzeti osobnu i obiteljsku anamnezu uz osobitu pozornost na podatak o mišićnoj slabosti. Suvremeno liječenje provodi se enzimskom nadomjesnom terapijom, primjenom lijeka putem infuzije svakih 14 dana.

Prognoza

Prognoza ovisi o obliku Pompeove bolesti. Dojenčad može umrijeti u prvoj godini života zbog kardiorespiratornog zatajenja. U slučaju adultnog oblika bolesti, bolesnici mogu preživjeti nekoliko desetljeća nakon postavljanja dijagnoze. Zbog razvoja proksimalne mišićne slabosti, kvaliteta života bolesnika je narušena. Bolesnici se često bore s otežanim vježbanjem, glavoboljom, somnolencijom (poremećaj svijesti), a mogu postati ovisni i o invalidskim kolicima.

Stoga je važno što prije postaviti pravu dijagnozu i time zaustaviti pogoršanje simptoma bolesti. Važno je povećati javnu svijest o postojanju ove bolesti i oboljelim osobama pomoći u poboljšanju kvalitete života što možemo učiniti i obilježavanjem Svjetskog dana Pompeove bolesti. Ove godine obilježavamo ga 15. travnja.