fbpx

Nasljedni rak dojke: Što su to BRCA1 i BRCA2?

Muško zdravlje, Žensko zdravlje

Svatko od nas nosi jedinstveni set gena koji određuju naš izgled i funkciju tjelesnih organa. Svatko od nas rođen je s oko 22000 takvih jedinica naslijeđa. Oni nas zapravo međusobno razlikuju. Među takvim se genima nalaze i BRCA1 i BRCA2 geni. Ako još niste čuli za ove specifične nazive gena, vjerojatno niste ni svjesni da vam njihovo pravovremeno otkrivanje ponekad može spasiti život.

Što je točan uzrok nastanka raka dojke, još nije poznato. Ipak, poznati su mnogi čimbenici rizika koji povećavaju vjerojatnost obolijevanja od ovog oblika raka. Među njima se nalaze ženski spol, starija životna dob, hormoni, pretilost, rana prva menstruacija, kasniji početak menopauze, kasno rađanje prvog djeteta, izlaganje ionizirajućem zračenju te prethodne bolesti dojke. Sve se intenzivnije istražuju i nasljedni čimbenici rizika, specifični geni. Nazivaju se BRCA1 i BRCA2 geni. Srećom, postoje testovi koji mogu odrediti koliki je utjecaj ovih gena na razvoj raka dojke. Genetsko testiranje tako postaje sve važnija karika u borbi protiv ove opake maligne bolesti.

Dva nepredvidljiva gena

Svatko od nas nosi jedinstveni set gena koji određuju naš izgled i funkciju tjelesnih organa. Svatko od nas rođen je s oko 22000 takvih jedinica naslijeđa. Oni nas zapravo međusobno razlikuju. Među takvim se genima nalaze i BRCA1 i BRCA2 geni. Ako još niste čuli za ove specifične nazive gena, vjerojatno niste ni svjesni da vam njihovo pravovremeno otkrivanje ponekad može spasiti život.

BRCA1 je skraćenica od “BReast CAncer 1”, a BRCA2 od “BReast CAncer 2”. Ovo su dva posve normalna gena koji u normalnim uvjetima ne stvaraju zdravstvene posljedice. Cijela priča, nažalost, mijenja sretan završetak ako oni mutiraju.

Problem započinje oštećenjem i mutacijom DNA molekule u stanici tkiva dojke te posljedičnim nekontroliranim rastom i razmnožavanjem stanica dojke. Takve stanice se počinju dijeliti puno brže od zdravih, nakupljaju se i formiraju kvržicu koja predstavlja tumorsku masu.

Žene koje nasljeđuju mutaciju jednog ili oba BRCA gena posjeduju veći rizik od nastanka raka dojke. Ono o čemu se manje priča jest činjenica da mutacije BRCA gena mogu naslijediti i muškarci! Na sreću, nositelja BRCA genskih mutacija ima puno manje.

Važno je naglasiti da BRCA geni nisu jedini geni čija mutacija povećava rizik od raka dojke. Mutacije su već pronađene i na drugim genima, no na BRCA genima su najčešće. Odgovorne su za oko 25 do 30% svih slučajeva nasljednog raka dojke ili jajnika. 

cluster glavobolje

BRCA1 i BRCA2 genski test

Osobe s pozitivnom obiteljskom anamnezom, dakle s postojanjem raka dojke u jednom ili više članova uže ili šire obitelji, posjeduju najveći rizik od nasljeđivanja takvih mutiranih gena. Takvim osobama liječnici zbog toga preporučuju genetsko testiranje. Radi se o krvnom testu koji otkriva da li je određena osoba nositelj naslijeđenih mutacija BRCA gena. Istovremeno se procjenjuje i postotak rizika za razvoj raka dojke, ali i raka jajnika. Pitate se što pokazuje negativan, a što pozitivan rezultat genetskog testiranja?

Negativan rezultat testa pokazuje da mutacija u BRCA1 ili BRCA2 genu nije pronađena. Međutim, on ne isključuje mogućnost razvoja nasljednog oblika raka dojke uslijed mutacije nekih drugih gena.

Pozitivan rezultat testa potvrđuje postojanje mutacije u jednom od BRCA gena. On upozorava da takva osoba posjeduje mnogo veći rizik od razvoja raka dojke ili raka jajnika u usporedbi s osobom koja nema takvu mutaciju.

Vrlo je važno naglasiti da pozitivan rezultat testa ne znači da će takva osoba u konačnici i razviti rak!

Svjesni smo činjenice da pozitivan rezultat može biti izvor nekontroliranog stresa. Međutim, rezultate je potrebno promatrati i s pozitivne strane. Kada znate da posjedujete određeni rizik od raka dojke, možete poduzeti i pravovremenske preventivne mjere. Primjerice, možete obavljati detaljan mjesečni samopregled dojki, češće ultrazvučne preglede dojki, transvaginalni ultrazvuk s kolordoplerskim pregledom, magnetsku rezonancu, mamografiju i krvni test na tumorski biljeg CA-125.

Muškarcima koji nose patogenu mutaciju BRCA gena također se preporučuje mjesečni samopregled dojki, redoviti klinički pregled dojki, ali i pregled urologa.

Pročitajte i ovo:

Rak dojke u trudnoći

Kakvu prognozu bolesti imaju žene oboljele od raka dojke?

Odgovaramo na sva pitanja o raku dojke

Nova kvržica na dojci – novi alarm za uzbunu?

Ne tražite samo kvržicu, već i ove upozoravajuće znakove

Literatura:
1. Musani V. et al. 2017. The first case report of a large deletion of the BRCA1 gene in Croatia: A case report. Medicine (Baltimore). 96(48): e8667.
2. Meyer LA. et al. 2017. Evaluating Women With Ovarian Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutations: Missed Opportunities. Obstet Gynecol. 115(5): 945–952.

Foto: Pexels


Newsletter