fbpx

Moebius sindrom

Abeceda bolesti

Osobe s Moebius sindromom imaju karakterističan izraz lica koji podsjeća na masku s otvorenim ustima. Na prisutnim simptomima se temelji i dijagnoza.

Moebius sindrom je oblik kongenitalnog kranijalnog inervacijskog poremećaja. Osnovnu patološku promjenu grupe kongenitalnih kranijalnih inervacijskih poremećaja predstavlja poremećaj u razvoju jednog ili više kranijalnih živaca s posljedičnim poremećajem inervacije pripadajućih mišića i sekundarnim promjenama strukture i funkcije tih mišića. Svoj naziv sindrom je dobio još 1888. godine prema njemačkom neurologu, Paulu Julius Möbiusu, koji ga je prvi opisao. Moebius sindrom je izuzetno rijedak prirođeni neurološki poremećaj koji se javlja u oko 2 do 20 slučajeva na milijun rođene djece. Poremećaj karakterizira paraliza ličnog živca (nervus facialis) i nemogućnost lateralnog (lijevo-desno) pomicanja oka.

Uzrok bolesti

Moebius sindrom se javlja kao posljedica nepotpunog razvoja VI i VII moždanog živca. VI moždani živac (nervus abducens) upravlja lateralnim pokretima oka dok VII (nervus facialis) upravlja pokretima mišića lica i izrazima lica. Za razliku od Moebius sindroma u kojemu nedostaju sinkinetički pokreti očiju, postoji i Duane sindrom, također s poremećajem istog živca, ali su sinkinetički pokreti očiju prisutni. Ponekad se u sklopu Moebius sindroma pojavljuje i paralize V (nervus trigeminus) i VIII (nervus vestibulocochlearis) moždanog živca.

Pravi uzrok pojave ovog sindroma je nepoznat. Moebius sindrom je multifaktorijalan poremećaj što znači da na razvoj bolesti utječu genetski i okolišni čimbenici. Među najčešćim čimbenicima rizika spominju se privremeni prekid krvotoka u prenatalnom razvoju djeteta, uzimanje određenih lijekova tijekom trudnoće (Benzodiazepin, Thalidomid, Misoprostol) ili genske mutacije. Kao genetska mutacija nasljeđuje se autosomno dominantno, a abnormalan se gen može naslijediti od bilo kojeg roditelja ili biti posljedica nove mutacije. Rizik prijenosa abnormalnog gena s roditelja na dijete iznosi 50% za svaku trudnoću, bez obzira na spol djeteta.

Simptomi

  • Oboljele osobe imaju karakterističan izraz lica koji podsjeća na masku s konstantno otvorenim ustima.
  • Paraliza VII živca dovodi do nemogućnosti smijanja, mrštenja, zatvaranja kapaka i brojnih drugih problema.
  • Često su prisutne udružene abnormalnosti udova (brahidaktilija, sindaktilija, urođena amputacija), mišićnog sustava (Polandov sindrom), mandibule i nepca.
  • Inteligencija je u većini slučajeva normalna.

Dijagnoza

Dijagnoza se temelji na karakterističnim simptomima. Nema specijaliziranih dijagnostičkih testova koji potvrđuju dijagnozu Moebiusovog sindroma, a pritom isključuju druge uzroke paralize lica.

Prognoza bolesti

Moebius sindrom nije progresivna bolest. Osobe pokazuju normalnu inteligenciju koja im omogućuje normalan i kvalitetan život. Kirurška operacija u većini slučajeva pokazuje izvanredne rezultate u smislu govora, pokretljivosti lica i samopoštovanja.

Liječenje

Liječenje je usmjereno na prisutne abnormalnosti i često zahtjeva suradnju stručnjaka iz različitih područja (neurologe, pedijatre, plastične kirurge, otorinolaringologe, stomatologe). Nemogućnost zatvaranja oka uzrokuje pojačano sušenje oka pa zahtjeva stalno kapanje kapi. U težim slučajevima izvode se kirurški zahvati na mišićima pokretačima oka ili mišićima lica. Najnovija kirurška metoda, “operacija osmijeha”, uključuje mikrovaskularni prijenos mišića iz bedra (musculus gracilis) na lice s istovremenim povezivanjem živaca koji normalno opskrbljuju mišiće lica. Liječenje vrlo često zahtjeva fizikalnu, govornu i radnu terapiju.

Literatura:

  1. Budić I. et all. Moebius syndrome: Challenges of airway management. Acta clinica Croatica, Vol. 55, No. Supplement 1, 2016.
  2. https://rarediseases.org/rare-diseases/moebius-syndrome/ 

 


Newsletter