fbpx

Mitohondrij – središte energije i mitohondrijskih bolesti

Obiteljska medicina

Mitohondriji su odgovorni za stvaranje više od 90% energije potrebne za održavanje funkcija organa. Zbog nedostatka energije, organi ne funkcioniraju pravilno što može rezultirati njihovim oštećenjem. Shvaćate li sada važnost ovih tako malih, a opet neizostavnih staničnih struktura?

Svaka stanica ima specijalizirane podjedinice, stanične organele, sa specifičnom ulogom. Jezgra je neophodna za sintezu genetičkog materijala – DNA i RNA i pohranjivanje genetičke informacije. Ribosomi sintetiziraju proteine, a Golgijev aparat distribuira proteine i lipide do ciljnih stanica. Lizosomi su organeli stanične probave, a mitohondriji staničnog disanja. Bez staničnih organela nije moguća opstojnost stanice, a pravilno funkcioniranje svake stanice je u konačnici bitno za normalno funkcioniranje cijelog organizma. Narušavanje njihovih funkcija predstavlja izvor uzroka brojnih poremećaja. Najčešće su zahvaćeni mitohondriji koji dovode do mitohondrijskih bolesti.

 

Stanično disanje je metabolički proces oksidacije molekula hrane i njezinog razlaganja do anorganskih spojeva, ugljikovog dioksida i vode, pri čemu se oslobađa velika količina energije. Iako možda izgleda kao vrlo jednostavan proces, stanično disanje je vrlo složen metabolički proces za koji su, osim samih mitohondrija, potrebni i brojni proteini s enzimskim djelovanjem. Funkcija enzima kao katalizatora metaboličkih reakcija je određena jezgrinim, ali i mitohondrijskim genima sastavljenima u mitohondrijskoj DNA molekuli. Nastupi li mutacija mitohondrijske DNA molekule, nastupaju bolesti čije su posljedice vrlo opasne – zbog nedostatka energije, organi koji su građeni od tih stanica ne funkcioniraju pravilno što može rezultirati njihovim oštećenjem. Najčešće stradavaju srce, mozak, živci, pluća, mišići i mrežnica oka jer je za njihov rad potrebna najveća količina energije.

 

Shvaćate li sada važnost ovih tako malih, a opet neizostavnih staničnih struktura? Mitohondriji su odgovorni za stvaranje više od 90% energije potrebne za održavanje funkcija organa i život!

 

Mitohondrijske bolesti su progresivne bolesti koje najčešće pogađaju djecu

Mitohondrijske bolesti je teško dijagnosticirati jer se kod svake osobe mogu manifestirati drugačijom kombinacijom simptoma, a tijek bolesti je nepredvidljiv i progresivan. Leighov sindrom, Kearns-Sayreov sindrom, Pearsonov sindrom i Leberova nasljedna optička neuropatija su samo neke od značajnijih mitohondrijskih bolesti. Imenom nam ne govore puno, no simptomi se često preklapaju.

Neki od najčešćih simptoma su moždani udar, konvulzije, epileptički napadaj, hipotonija, kardiomiopatija, kašnjenje u razvoju djeteta, mišićna slabost i nemogućnost kretanja, gubitak vida i govora, nemogućnost probavljanja hrane i još brojni drugi. Ovi simptomi su vrlo teški i mogu, posebno kod novorođenčeta,  dovesti do smrti zbog čega zahtijevaju što raniju obradu i liječenje.

Na mitohondrijsku bolest novorođenčeta je važno posumnjati kod razvoja laktične acidoze (poremećaja acidobazne ravnoteže – metaboličke acidoze uzrokovane mliječnom kiselinom) i oštećenja mozga, srca, jetre i mišića – encefalopatije, kardiomiopatije, hepatopatije i miopatije.

 

doktor znanstvenik mikroskop bolest istrazivanje

 

U dojenačkoj dobi se najčešće manifestira trijas sindromom: Pearsonovim sindromom (simptomi anemije, leukopenije i trombocitopenije, malapsorpcija i posljedično zaostajanje u rastu), Leighovom encefalopatijom (psihomotorna retardacija, konvulzije, hipotonija, ataksija, nistagmus i respiratorna disfunkcija) i Alpersovom bolesti (degeneracija sive tvari mozga).

Rana sumnja na mitohondrijsku bolest može spasiti djetetov život.

 

Uzroke najčešće prepisujemo promjenama genetičkog materijala

Mitohondrijska bolest je najčešće naslijeđena genetskim putem, ali uzročnici mogu biti i drugi čimbenici poput mitohondrijskih toksina.

Leighov sindrom nastaje zbog deficita oksidativnog metabolizma uzrokovanog mutacijama u mitohondrijskoj ili jezgrinoj DNA. Kearns-Sayreov sindrom i Pearsonov sindrom uzrokuju delecije u mitohondrijskog genoma. Leberova nasljedna optička neuropatija nastaje zbog točkastih mutacija mitohondrijskog genoma.

Stalnim istraživanjima i znanstvenim otkrićima se do danas već učinilo mnogo u razumijevanju uzroka i patogeneze mitohondrijskih bolesti. Na žalost, ono što još uvijek nije dostupno, to je lijek koji za ove bolesti još uvijek nije poznat. Liječenje je zbog toga najčešće usmjereno na održavanje života i ublažavanje prisutnih simptoma.

 

Foto: Pexels, Pixabay

 


Newsletter