fbpx

Mišićne distrofije

Abeceda bolesti

Mišićne distrofije su nasljedne, progresivne bolesti mišića koje dovode do slabosti mišića različite težine.

 

Mišićne distrofije su nasljedne, progresivne bolesti mišića koje dovode do slabosti mišića različite težine. Nastaju zbog poremećaja jednog ili više gena važnih za normalnu funkciju mišića. Razlikujemo dvije glavne vrste distrofije, Duchenneovu i Begeckerovu distrofiju. Duchenneova distrofija je najčešći oblik mišićne distrofije koji pogađa jedno na 3000 živorođene muške djece, a Beckerova jedno na 30 000.

 

Uzrok bolesti

Duchenneova i Beckerova distrofija su X–vezane recesivne bolesti nastale mutacijom na lokusu Xp21. Mutacija Duchenneove distrofije dovodi do nedostatka bjelančevine (distrofin) u staničnoj membrani mišićne stanice. Mutacija Beckerove distrofije dovodi do stvaranja promijenjene bjelančevine ili do njezinog manjka.

 

Simptomi

  • Duchenneova distrofija razvija gegajući hod, hodanje na prstima i lordozu (zakrivljenost kralježnice u donjem dijelu leđa). Napredovanjem bolesti stvara fleksijske kontrakture (nemogućnost ispravljanja) udova i skoliozu (složeno iskrivljenje kralježnice). Bolest je obilježena čestim padanjem i poteškoćama prilikom trčanja, skakanja, penjanja po stubama i podizanja s poda. Bolest prate poremećaji disanja i rada srca, pseudohipertrofija (zamjena mišićnog tkiva masnim i vezivnim tkivom) i neprogresivno intelektualno oštećenje.
  • Beckerova distrofija je blaže izražena bolest s puno kasnijom manifestacijom simptoma.

 

Dijagnoza

Dijagnoza se temelji na kliničkoj slici, obiteljskoj anamnezi i pretragama (elektromiografija, biopsija mišića, imunohistokemijska analiza distrofina).

 

Prognoza bolesti

Većina osoba s Duchenneovom distrofijom, već u dobi od 10 ili 12 godina, završava u invalidskim kolicima ili umire zbog komplikacija s disanjem u dobi s oko 20 godina. Osobe koje boluju od Beckerove distrofije preživljavaju do 30. ili 40. godine života.

 

Liječenje

Ova bolest nema specifičnog liječenja. Liječenje obuhvaća terapiju kortikosteroidima, fizikalnu terapiju, laganu tjelovježbu i regulaciju tjelesne težine. Sporo progresivni oblici bolesti mogu se podvrgnuti kirurškoj korekciji deformacija.

 

 


Newsletter