fbpx

Još uvijek postoji dovoljno dobar razlog za amniocentezu

Žensko zdravlje

Jasno je da roditelji žele biti potpuno sigurni u zdravlje svog djeteta, no takav strah više nije potreban. On se može i mora pobijediti jer su dostupne razne neinvazivne prenatalne dijagnostičke metode. Neke od njih poput kombiniranog probira, Nifty testa i modernog ultrazvuka već dobro poznajete. Međutim, uz njih se još uvijek koristi i amniocenteza. Zašto? Nije li to invazivna, pomalo zastarjela metoda?

Trudnoća već od svojih prvih tjedana budućim roditeljima stvara velike strahove. Jedan od njih je strah od kromosomskih poremećaja i malformacije ploda. Jasno je da roditelji žele biti potpuno sigurni u zdravlje svog djeteta, no takav strah više nije potreban. On se može i mora pobijediti jer su dostupne razne neinvazivne prenatalne dijagnostičke metode. Neke od njih poput kombiniranog probira, Nifty testa i modernog ultrazvuka već dobro poznajete. Međutim, uz njih se još uvijek koristi i amniocenteza. Zašto? Nije li to invazivna, pomalo zastarjela metoda? Prema mišljenju stručnjaka, za amniocentezu još uvijek postoji dovoljno dobar razlog!

O kakvoj se metodi radi?

Za amniocentezu se trudnice i danas teško odlučuju. Kako i ne bi kad ih, zamišljajući sliku debele igle koja probada trbušnu šupljinu i ulazi u djetetovu amnionsku vreću, hvata neopisiv strah. Razlog takvog zahvata, uzimanje amnionske tekućine, također im nije dovoljno važan. Što ona uopće može otkriti? Na sreću, mnogo! Jeste li svjesni da se u amnionskoj tekućini nalaze različiti sekreti i odljuštene stanice fetusa? Prema tome, uzeti uzorak amnionske tekućine ima potpuno isti kariotip kao i fetus! Amniocenteza stoga omogućuje detaljno analiziranje kromosomskog statusa ploda. Otkriti može greške svih 46 kromosoma pa se smatra najtočnijom i najkompletnijom genetskom metodom.

Prokomentirati moramo i onu “zamišljenu sliku amniocenteze” jer amniocenteza doista podrazumijeva punkciju radi uzimanja amnionske tekućine. Ipak, danas igle više nisu “toliko ogromne i debele”, već podsjećaju na igle za vađenje krvi. Prisjetimo li se da je prva amniocenteza izvedena davne 1882. godine i da se u počecima koristila puno deblja igla, a sam zahvat izvodio bez kontrole ultrazvuka, više je nećemo smatrati toliko strašnom.

Možete li sada sami zaključiti o kakvoj se metodi radi? Riječ je o invazivnoj genetskoj metodi. Razumijete li pojam “invazivnosti”? Doista je riječ o agresivnoj metodi koja zahtjeva veliki oprez tijekom izvođenja zahvata. Amniocenteza kao i svaka druga invazivna dijagnostička metoda nosi neki rizik. U ovom slučaju, rizik je od spontanog pobačaja, prijevremenog porođaja, krvarenja ili infekcije. Sreća je što on iznosi samo oko 0,5 do 1%! Takav rizik se, zadovoljavanjem svih propisanih uvjeta prije samog izvođenja, smanjuje na najmanju moguću razinu.

za amniocentezu

Kada se i kome preporučuje?

Amniocentezom se ne određuje samo kariotip – broj i izgled kromosoma. Ona ima puno širu primjenu:

  • glavna indikacija za amniocentezu je starost trudnice iznad 35 godina jer su tada šanse za kromosomske poremećaje puno veće
  • pozitivna osobna ili obiteljska anamneza: prisutnost kromosomskog poremećaja kod trudnice ili biološkog oca djeteta
  • prethodne trudnoće s dokazanim genetskim ili kromosomskim poremećajima poput Dawn sindroma ili rjeđe Edwardsovog, Patauovog ili Klinefelterovog sindroma
  • kod abnormalnog ultrazvučnog nalaza
  • ako su neinvazivni prenatalni ili “kombinirani” testovi pokazali visoki rizik za neku od kromosomskih ili spolno vezanih kromosomskih poremećaja
  • omogućuje istovremeno određivanje spola i zrelosti fetusa
  • za određivanje količine bilirubina u plodnoj vodi kod Rh nepodudarnosti
  • za određivanje razine AFP i enzima acetilkolinesteraze koji mogu upućivati na rascjepe neuralne cijevi, prije svega kralježnice poznate kao “spina bifida”

Postoji li jedna od navedenih indikacija, amniocenteza je najprikladnija dijagnostička metoda, no samo ako se izvodi između 16. i 20. tjedna trudnoće.

Dovoljno dobar razlog za amniocentezu?

Iako su mali, rizici takvog zahvata postoje, stoga se budući roditelji sve teže odlučuju za amniocentezu. Drugi razlog je što se stanice fetusa danas mogu dobiti i neinvazivnim metodama. Čemu onda potreba za invazivnim metodama poput amniocenteze? Nije li točnost neinvazivnog i invazivnog načina kariotipizacije jednaka? Jest, no postoji jedno “ali”. Izvođenje amniocenteze se preporučuje kao potvrda dijagnoze fetalnih abnormalnosti koje zahtijevaju prekid trudnoće. Nije li već to dovoljno dobar razlog?

Pročitajte i ovo:

Prvo tromjesečje: stvari na koje ne smijete zaboraviti

PreconGEN: Test probira na monogenske bolesti

Prenatalni dijagnostički testovi otkrivaju cerebralnu paralizu

Literatura:
1. Šilje M. 2016. Amniocenteza i metode zdravstvene njege. Sestrinski glasnik. 21(3): 204-210.

Foto: Pexels, Pixabay


Newsletter