fbpx

Hemofilija

Abeceda bolesti

Produženo vrijeme krvarenja nakon svake ozljede jedan je od glavnih znakova hemofilije. Ovo je nasljedna bolest s nepredvidljivom prognozom bolesti.

Hemofilija je nasljedna koagulopatija uzrokovana nedostatkom faktora koagulacije VIII ili IX. Na hemofiliju A (klasičnu hemofiliju), koja se javlja zbog manjka faktora VIII, otpada oko 80% svih slučajeva dok ostalih 20% otpada na hemofiliju B uzrokovanu manjkom faktora IX. Obje vrste hemofilije imaju istu kliničku sliku i probirne laboratorijske nalaze.

Uzrok bolesti

Hemofilija je uzrokovana mutacijama, delecijama ili inverzijama gena za faktor VIII ili IX. Ti geni su smješteni na X kromosomu i prenose se spolno vezanim nasljeđivanjem. Hemofilija pogađa skoro isključivo muškarce. Kćeri hemofiličara su prenositeljice i imaju 50% vjerojatnosti prenositeljstva, a sinovi ima 50% vjerojatnosti za hemofiliju.

Simptomi

  • Glavni simptom je hemoragija (krvarenje) u tkiva (npr. hemartroze, mišićni hematomi, retroperitonealne hemoragije) koja se javlja u određeno vrijeme nakon ozljede.
  • U početku krvarenja javljaju se bolovi te veliki podljevi (hematomi).
  • Ponavljano krvarenje u zglobove i mišiće može dovesti do izobličenja i invalidnosti.

Dijagnoza

Na hemofiliju ukazuju uzastopna krvarenja, nejasne hemartroze ili produženje PTV (parcijalno tromboplastinsko vrijeme). Dijagnoza se postavlja na temelju anamneze i laboratorijskih analiza uzoraka krvi (PTV, PV, Tr i razine faktora VIII i IX).

Prognoza bolesti

Prognoza bolesti ovisi o težini hemofilije. Blaga hemofilija uzrokuje krvarenje samo kod kirurškog zahvata ili ozljeda, ali ono može biti smrtno. Umjerenu hemofiliju prate krvarenja nakon beznačajnih ozljeda dok tešku hemofiliju, tijekom cijelog života, prate obilna krvarenja koja nastupaju ubrzo nakon porođaja.

Liječenje

Liječenje se temelji na nadoknađivanju odgovornog faktora koagulacije. U dopunsku terapiju spadaju lijekovi dezmopresin i antifibrinolitici. Važno je izbjegavati situacije koje bi mogle izazvati krvarenje.

 

Foto: Flickr

 


Newsletter