fbpx

Drivet sindrom – više od epilepsije

Zdravlje djece

Dravet sindrom iza svog naziva krije rijetki oblik epilepsije, tešku mioklonu epilepsiju dječje dobi. Novi naziv posvećuje francuskoj neuropedijatrici Charlotte Dravet koja ga je prva opisala. Iako je rijetka, Dravet sindrom je i vrlo nepredvidiva bolest jer zahvaća najmanje i najosjetljivije razdoblje života, dječju dob.

Dravet sindrom iza svog naziva krije rijetki oblik epilepsije, tešku mioklonu epilepsiju dječje dobi. Novi naziv posvećuje francuskoj neuropedijatrici Charlotte Dravet koja ga je prva opisala. Iako je rijetka, Dravet sindrom je i vrlo nepredvidiva bolest jer zahvaća najmanje i najosjetljivije razdoblje života, dječju dob.

Uzrok se krije u genima

Drivet sindrom se dijagnosticira vrlo rano, već u prvoj godini života. Smatra se progresivnom bolešću s vrlo nepovoljnim ishodom. Uzrok se u oko 80% slučajeva krije u genima. Prema najnovijim rezultatima istraživanja, radi se o mutaciji na SCN1A genu koja se javlja spontano, prije ili za vrijeme začeća. Ipak, ona je rijetka pa se pretpostavlja da od Drivet sindroma oboli jedno na svakih 20 000 do 40 000 rođene djece.

Kako se manifestira?

Drivet sindrom obično započinje epileptičkim napadajima u obliku generaliziranih toničko-kloničkih napadaja produženog trajanja s povišenom tjelesnom temperaturom odnosno febrilnim konvulzijama. Kod takvih napadaja se zamjećuju grčevi cijelog tijela, gubitak svijesti te karakteristično pojačano lučenje sline iz usta i mogući ugriz jezika. Nakon toga, nižu se generalizirani toničko-klonički napadaji neovisno o povišenoj tjelesnoj temperaturi te druge vrste napadaja:

  • Parcijalni napadaji koji se manifestiraju trzajima samo jednog dijela tijela, utrnulošću jednog dijela tijela, žmirkanjem, mučninom, očuvanim ili suženim stanjem svijesti i ostalim pridruženim simptomima
  • Miokloni napadaji: manifestiraju se kao iznenadni trzaj jednog ili više mišića, primjerice trzaj ramena i ruku ili klonuće glave
  • Atipični apsansi: kod ovog oblika epileptičkog napadaja dolazi do kratkotrajnog poremećaja svijesti uz treptanje, pokret očnih jabučica ili kratkotrajne trzaje nekog dijela tijela
drivet sindrom
  • Tonički napadaji kod kojih dolazi do iznenadne ukočenosti mišića
  • Atonični napadaji kod kojih dolazi do iznenadnog popuštanja normalne mišićne napetosti što može rezultirati ozljedama

Epileptičke napadaje mogu potaknuti razni unutarnji, ali i vanjski čimbenici: uzbuđenje, snažne emocije, promjena tjelesne temperature te svjetlosne ili vizualne stimulacije.

Drivet sindrom je više od epilepsije

Iako se Drivet sindrom pojavljuje kod djece s normalnim psihomotornim razvojem i urednim neurološkim statusom, s napredovanjem epilepsije naziru se i određena razvojna odstupanja. Naime, Drivet sindrom više nije samo jedan oblik epilepsije. On podrazumijeva simptome epilepsije, ali i još puno više od toga.

Uz Drivet sindrom se vežu problemi s ravnotežom i kretanjem, teškoće koordinacije, usporen razvoj govora, poremećaji iz autističnog spektra, deficit pažnje i hiperaktivnosti (ADHD) te poremećaj senzorne integracije. Često viđeno popratno stanje je i ono kojeg prati poremećaj vegetativnog živčanog sustava – poremećaj termoregulacije sa smanjenim znojenjem, ubrzan rad srca te usporena cirkulacija krvi i probava. Ovim se teškoćama mogu pridružiti i oslabljen imunitet s čestim infekcijama, poremećaj hranjenja i spavanja koji u konačnici rezultiraju usporenim tjelesnim rastom.

U odrasloj životnoj dobi, oboljele osobe pokazuju smanjene motoričke sposobnosti uz nestabilan hod, hod u polučučnju, tremor i nespretnost u izvođenju finih pokreta. Dravet sindrom sa sobom vuče i rizik od javljanja iznenadne smrti u epilepsiji, vrlo opasnog stanja poznatijeg pod kraticom SUDEP.

Pročitajte i:

Iznenadna smrt u epilepsiji

Epilepsija i sport

Ususret Međunarodnom danu epilepsije i Nacionalnom danu oboljelih od epilepsije

Djeca s teškoćama u razvoju: razlike nas ujedinjuju

Djeca s teškoćama u razvoju i emocionalna inteligencija

Literatura:
1. Močenić I. i sur. 2016. Sy. Dravet – atipični oblik teške mioklone epilepsije dojenačke dobi. Glas. pul. boln. 12: 43-45.
2. Anwar A. et al. 2019. Dravet Syndrome: An Overview. Cureus. 11(6): e5006.

Foto: Pexels


Newsletter