fbpx

Downov sindrom

Abeceda bolesti

Dawnov sindrom je trisomija 21 koja uzrokuje vrlo karakteristične simptome i znakove bolesti o kojima ovisi i način liječenja.

 

Dawnov sindrom je trisomija 21 tj. poremećaj suvišnog 21. kromosoma koji uzrokuje vrlo karakteristične simptome i znakove bolesti. Taj poremećaj sprječava normalan fizički i mentalni razvoj djeteta. Prosječno se jedno dijete, od 650 novorođene djece, rađa s Downovim sindromom što može biti povezano s životnom dobi majke.

 

Uzrok bolesti

Uzrok bolesti je višak jednog cijelog kromosoma koji gotovo uvijek potječe od majke, a najčešće nastaje uslijed translokacije (prijenosa genetičkog materijala s jednog kromosoma na drugi). Downov sindrom s mozaicizmom (oblikom neuobičajenog nasljeđivanja) vjerojatno nastaje uslijed nondisjunkcije (nerazdvajanja kromosoma) tijekom diobe stanica embrija.

 

Simptomi

  • Djeca s Downovim sindromom imaju vrlo karakteristična obilježja: malu glavu s okruglim licem, široki vrat, mongoloidizam (kosi položaj oči), abnormalan oblik uši, mala usta i nos, neproporcionalno veliki jezik, kratke i široke ruke i noge te kraći prsni koš.
  • Ova obilježja prati mišićna hipotonija (smanjeni tonus mišića), hipotireoza (smanjeno stvaranje, izlučivanje i djelovanje hormona štitnjače), poremećaji sluha i vida, a često su prisutne prirođene srčane greške i druge prirođene malformacije.
  • Djeca sve više zaostaju u tjelesnom i umnom razvoju, a prosječni kvocijent inteligencije iznosi oko 50.

 

Dijagnoza

Na dijagnozu se može posumnjati već u prenatalnom razdoblju na osnovi amniocenteze i kariotipizacije. Na Downov sindrom ukazuju i tjelesni nedostaci, poremećeni razvoj otkriven ultrazvukom te abnormalne razine hormona.

 

Prognoza bolesti

Downov sindrom je neizlječiva bolest. Prognoza inteligencije vjerojatno ovisi o omjeru stanica s trisomijom 21 u mozgu. Samo mali broj osoba s Downovim sindromom ima blage kliničke znakove i normalnu inteligenciju. Smatra se kako ovaj poremećaj ubrzava starenje, a prosječna dob u kojoj dolazi do smrti iznosi oko 50 godina.

 

Liječenje

Liječenje ovisi o specifičnim malformacijama i komplikacijama. Osnovni poremećaj se ne može liječiti. Liječenje je najviše usmjereno na osamostaljivanje, obrazovne programe koji odgovaraju razini intelektualne funkcije te na povećanje društvene podrške.

 

 


Newsletter