fbpx

Cistična fibroza

Abeceda bolesti

Cistična fibroza je nasljedna, monogenska bolest egzokrinih žlijezda koja se pojavljuje rijetko, ali zahvaća skoro sve organe u tijelu.

Cistična fibroza je nasljedna, monogenska bolest egzokrinih žlijezda koja zahvaća skoro sve organe u tijelu. Rijetka je i progresivna bolest koja se pojavljuje u jednoj na 3000 osoba. Bez obzira na tu činjenicu, smatra se najčešćom nasljednom smrtonosnom bolesti ljudi bijele rase.

Uzrok bolesti

Cistična fibroza nastaje uslijed genskih mutacija transmembranskog regulatornog proteina (CFTR) gena. Takva se mutacija prenosi autosomno recesivno. Smatra se da na razvoj bolesti utječu i vanjski faktori kao što su duhanski dim, klimatski čimbenici, razina tjelesne aktivnosti te načini provođenja liječenja.

Simptomi

  • Bolest prvenstveno zahvaća egzokrine žlijezde, respiratorni i probavni sustav. Tipični znakovi su insuficijencija gušterače, kronična plućna bolest i povećanje koncentracije klorida u znoju.
  • Zahvaćenost probavnog sustava očituje se mekonijskim ileusom, sindromom mekonijskog čepa, volvulusom (uvrtanjem) crijeva, perforacijom i atrezijom.
  • U simptome od strane respiratornog sustava ubrajamo piskutavi bronhalni zvuk, kašalj i iskašljavanje sadržaja uz zagrcavanje, povraćanje i poremećaj spavanja.
  • Napredovanjem bolesti dolazi do uvlačenja međurebrenih mišića uz korištenje pomoćne dišne muskulature, razvoja bačvastog prsnog koša i cijanoze.
  • Cistična fibroza postupno uzrokuje pneumotoraks, hemoptizu, zatajenje desnog srca, bubrežnu insuficijenciju te hipotoničnu dehidraciju i cirkulacijski kolaps zbog pretjeranog znojenja.

Dijagnoza

Dijagnoza se postavlja uz pomoć simptoma, pretragom znoja ili genskom analizom i otkrivanjem dviju mutacija cistične fibroze u bolesnika s karakterističnim simptomima.

Prognoza bolesti

Prognoza bolesti ovisi o stupnju zahvaćenosti pluća. Cistična fibroza je najčešća nasljedna bolest u bijelaca koja može dovesti do značajnog skraćenja životnog vijeka. Značajno produljenje životnog vijeka moguće je uz rano dijagnosticiranje, sve češće pomoću neonatalnog probira, i rani multidisciplinarni terapijski pristup.

Liječenje

Liječenje koje se provodi svakodnevno tijekom cijelog života je kompleksno, potporno i usmjereno na liječenje zahvaćenih organa. Uključuje medikamentnu terapiju: antibiotike, protuupalne lijekove, lijekove za omekšavanje sluzi u dišnom sustavu, inzulin i slično. Po potrebi može uključivati i kiruršku operaciju (transplantaciju pluća). Nažalost, uzrok bolesti još se ne da liječiti.

Foto: Pexels


Newsletter