fbpx

Budućnost osoba s kroničnom mijeloičnom leukemijom je svijetla točka napretka medicine i znanosti u cijelom svijetu

Aktualno, Obiteljska medicina

Kronična mijeloična leukemija (KML) je bolest koštane srži karakterizirana poremećenom i nekontroliranom proizvodnjom bijelih krvnih stanica – leukocita tj. njihovog podtipa granulocita. Te stanice se nekontrolirano umnožavaju prvo u koštanoj srži, a potom dolazi do „prelijevanja“ stanica i u perifernu krv.

Kronična mijeloična leukemija (KML) je bolest koštane srži karakterizirana poremećenom i nekontroliranom proizvodnjom bijelih krvnih stanica – leukocita tj. njihovog podtipa granulocita. Te stanice se nekontrolirano umnožavaju prvo u koštanoj srži, a potom dolazi do „prelijevanja“ stanica i u perifernu krv.

 

Mehanizam nastanka kronične mijeloične leukemije je poznat već nekoliko desetljeća

Još 1960. godine su dva znanstvenika iz Philadelphiae, SAD, otkrila genetsku abnormalnost koja dovodi do nastanka ove vrste leukemije: gen BCR (na kromosomu 22) i gen ABL1 (na kromosomu 9) „zamijene“ mjesta i nastaje novi abnormalni kromosom 22 nazvan Philadelphia (Ph) kromosom, prema gradu gdje je i otkriven. Taj kromosom sada nosi novi BCR-ABL1 fuzijski gen koji ima stalnu aktivnost jednog enzima koji se zove tirozin-kinaza i time dovodi do ubrzanog rasta stanica u koštanoj srži.

 

Kronična mijeloična leukemija čini oko 15 do 20% svih leukemija kod odraslih. Godišnje u svijetu od ove bolesti oboli 1-2 bolesnika na 100.000 stanovnika. Njezina pojavnost je nešto češća kod muškaraca u odnosu na žene – 1,4:1. Medijan dobi pri kojoj se javlja ova vrsta leukemije je oko 65 godina. Izlaganje ionizirajućem zračenju je zasad jedini poznati faktor rizika.

 

Bolesne osobe ne moraju pokazivati nikakve simptome bolesti

Oko 30-50% bolesnika je pri postavljanju dijagnoze asimptomatsko što znači da nemaju nikakvih simptoma bolesti. Obično se pri rutinskoj krvnoj slici ili prilikom sistematskog pregleda uoči povišena vrijednost leukocita i onda se pacijenta uputi na pregled i obradu specijalisti hematologu.

Među skupinom bolesnika koja se prezentira određenim simptomima, najčešći su sustavni simptomi kao što su:

 

  • umor i slabost (37%)
  • gubitak na tjelesnoj težini (20%)
  • prekomjerno znojenje (15%)
  • osjećaj rane sitosti i bolova ispod lijevog rebrenog luka radi uvećane slezene (15%)
  • a česte su i epizode krvarenja (kao što je povećano stvaranje hematoma ili spontano krvarenje iz nosa) zbog disfunkcionalnih trombocita (21%)

 

Dijagnoza i liječenje kronične mijeloične leukemije

Osim nalaza krvne slike, u obradi bolesnika je važno napraviti ultrazvuk trbuha (često uvećana slezena), te citološku punkciju i biopsiju koštane srži. U uzorku koštane srži analizira se i prisutnost Philadelphia kromosoma (citogenetika) te izražaj BCR-ABL1 fuzijskog gena (molekularnim metodama).

Do dolaska novih „pametnih“ lijekova kronična mijeloična leukemija je imala tri faze: kroničnu fazu koja je trajala od 5-6 godina, ubrzanu fazu od 6-12 mjeseci koja je kasnije prelazila u blastičnu fazu tj. akutnu leukemiju koja je, ako se nije liječila, imala vrijeme preživljavanja oko 3 mjeseca.

 

Oko 85-90% pacijenata dijagnosticira se u kroničnoj fazi bolesti kada se bolest može uspješno liječiti jednim od specifičnih pametnih lijekova koji se zovu tirozin-kinazni inhibitori (TKI).

 

TKI su za liječenje ove bolesti u Hrvatskoj dostupni još od 2002. godine, samo godinu dana nakon što je prvi lijek iz te skupine poznat pod nazivnom imatinib odobren u SAD-u. Gleevec je bio prvi lijek iz tzv. „prve“ generacije TKI, a poslije su došli još moćniji i napredniji lijekovi kao što su nilotinib, dasatinib, bosutinib i ponatinib.

 

 

rak HULL

Foto: Naslovnica magazina Time iz 2001.g. – Revolucionarni prvi pametni lijek za liječenje kronične mijeloične leukemije Gleevec

 

Svi ovi lijekovi uzimaju se jedan ili dva puta dnevno s čašom vode u obliku tablete ili kapsule. Pacijenti mogu normalno živjeti, bez ikakvih ograničenja. Jedino ograničenje je, budući da su ovi lijekovi teratogeni odnosno mogu našteti plodu, izbjegavanje začeća tijekom liječenja.

Danas se govori i o prestanku uzimanja ovih lijekova nakon postizanja odgovarajućeg i točno definiranog odgovora u liječenju. Naime, ranije se smatralo da će uzimanje ovih lijekova kod pacijenata oboljelih od kronične mijeloične leukemije biti doživotno radi kontrole bolesti. Vjerojatno ćemo ubrzo uz ovako moćne lijekove za neke pacijente moći reći i da su izliječeni i da više ne trebaju uzimati nikakvu terapiju! Upravo zahvaljujući ovim lijekovima, danas vrlo rijetko svjedočimo prelasku ove vrste kronične leukemije u akutnu leukemiju, tj. u njenu ubrzanu i blastičnu fazu. Sadašnjost i budućnost pacijenata s kroničnom mijeloičnom leukemijom je stoga svijetla točka napretka medicine i znanosti u cijelom svijetu.

 

Napredak medicine i znanosti te međuljudska podrška su svijetla točka oboljelim osobama

Pacijenti oboljeli od kronične mijeloične leukemije diljem svijeta se okupljaju na Međunarodni dan kronične mijeloične leukemije, a to je 22.9. prema translokaciji između dva kromosoma – 9 i 22 koja je početni genetski mehanizam nastanka ove bolesti. Pacijenti i članovi njihovih obitelji se na ovaj dan okupljaju u svojim udrugama da bi razmijenili iskustva, dali podršku novooboljelima te upoznali i osvijestili druge o ovoj bolesti.

Stoga se za sve dodatne informacije, ako ste oboljeli ili imate člana obitelji oboljelog od kronične mijeloične leukemije, možete obratiti u Hrvatsku udrugu leukemija i limfoma (HULL), Trg hrvatskih velikana 2/II, 10000, Zagreb ili posjetiti njihovu web stranicu.

Također se za sve informacije možete obratiti i autorima ovog teksta dr.med. Martini Bogeljić Patekar i dr. Ingi Mandac Rogulj na Zavodu za hematologiju KB Merkur.

 

HULL

 

 

Foto: Hrvatska udruga leukemija i limfomi

 

 


Newsletter