fbpx

Brugadin sindrom

Abeceda bolesti

Brugadin sindrom je genetska bolest koja je ime dobila po španjolskim kardiolozima koji su je prvi opisali, braći Pedru i Josepu Brugadi. Karakterizirana je promjenama u elektrokardiografskom zapisu, izostankom veće strukturne bolesti srca te povećanom incidencijom iznenadne srčane smrti.

Brugadin sindrom je genetska bolest koja je ime dobila po španjolskim kardiolozima koji su je prvi opisali, braći Pedru i Josepu Brugadi. Karakterizirana je promjenama u elektrokardiografskom zapisu, izostankom veće strukturne bolesti srca te povećanom incidencijom iznenadne srčane smrti. Brugadin sindrom se nešto češće pojavljuje kod muškaraca nego kod žena, no razlog tome još uvijek nije u potpunosti poznat. Najčešće se prezentira kod mladih muškaraca koji nemaju strukturnu bolest srca.

Uzrok bolesti

Kako se radi o genetskoj bolesti, važno je naglasiti da se prenosi autosomno dominantno te da se u njezinoj podlozi nalaze mutacije brojnih gena. Nastale mutacije dovode do funkcionalnih promjena u voltažnim kanalima zbog kojih se javljaju i specifične promjene u EKG-u. Razvoj bolesti mogu potaknuti i neka patološka stanja, visoka tjelesna temperatura iznad 38°C te terapija nekim lijekovima, primjerice određenim antiaritmicima, anesteticima i psihotropnim lijekovima.

Simptomi

  • Brugadin sindrom se obično manifestira životno ugrožavajućim aritmijama i to najčešće ventrikularnom fibrilacijom ili polimorfnom ventrikularnom tahikardijom.
  • Aritmije se događaju u srednjoj životnoj dobi – češće noću nego danju te češće u snu nego u budnom stanju.
  • Među pridruženim simptomima se zamjećuju: palpitacije, iznenadni i prolazni gubitak svijesti, poremećaj disanja u obliku noćnog agonalnog disanja (nepravilnog i usporenog disanja) ili hipneje i apneje u snu, fibrilacije atrija i iznenadnog srčanog aresta.
  • Suprotno očekivanjima, stručnjaci naglašavaju da se iznenadni zastoj srca ne mora dogoditi za vrijeme napora ili fizičke aktivnosti.
  • U određenom postotku slučajeva, bolest ne pokazuje nikakve simptome te se dijagnosticira sasvim slučajno.

Dijagnoza

Dijagnoza se postavlja na temelju EKG nalaza ili elektrofiziološkog ispitivanja srca.

Prognoza

Oko 25% osoba oboljelih od ove bolesti tijekom života može doživjeti ventrikularnu fibrilaciju ili iznenadnu srčanu smrt. Na sreću, Brugadin sindrom je jedan od rjeđih uzroka iznenadne srčane smrti.

Liječenje

Za Brugadin sindrom još uvijek ne postoji lijek. Terapija uključuje ugradnju kardioverter defibrilatora, elektroničkog uređaja koji se ugrađuje ispod kože pacijenta. Njegova je uloga izuzetno važna u spašavanju života kod iznenadne aritmije srca. U određenim slučajevima, u terapiju se uključuju neki lijekovi koji mogu ublažiti poremećaje u ionskim kanalima i normalizirati EKG nalaz.

Foto: Pexels


Newsletter