Turnerjev sindrom
Živjo!
Se opravičujem, ker vas nadlegujem s prašanji. Zanima ša me naslednje, če je pri Turnerjevim sindromu edina možnost za zanositev IVF. To me pa zanima, ker imam sama ta sindrom. Naj pa še povem,da imam razvit samo en jačnik in jemljem Ciklo Progynovo.
Za odgvor pa se Vam že v naprej zahvaljujem
Spoštovani,
žal jajčniki pri monosomiji kromosoma X niso dejavni in tudi ne proizvajajo jajčec, zato je edini možen način zanositve OBMP (IVF) s podarjenim jajčecem.
Spoštovani,
pri mozaiku je vse odvisno od tega, kolikšen delež jajčnikov in na sploh organov, ki sodelujejo v reprodukciji, ima prizadete celice brez enega X. Glede na to, da za vzdrževanje ciklusa potrebujete Cyclo Progynovo, bi ugibal, da se vaš reprodukcijski sistem vede kot pri popolnem Thurnerjevem sindromu – ne deluje. Za zanositev s podarjeno jajčno celico je v bistvu dovolj maternica in nič drugega. Za vse ostale pogoje se lahko poskrbi z umetnimi hormoni. Koliko jih zanosi bi res ne vedel, saj ne uspe zanositi celo 10% sicer povsem dzravih in reproduktivno aktivnih žensk s povsem normalnim kariotipom in ne vemo zakaj. Sam sem v svojem poklicnem življenju srečal dve nosečnici s Thurnerjevim sindromom, koliko jih je šlo mimo nenosečih oziroma s takšno željo in v neuspešni obravnavi, pa ne vem.
možno je marsikaj, tudi opraviti preiskave odzivnosti jajčnikov. To so FSH, LH in morda še AMH (antimuellerjev hormon). Pričakujem, da bodo FSH in LH bodisi normalni ali zvišani, AMH pa bo verjetno znižan.
Pozdravljeni
Imam mozaično obliko turnerjevega sindroma. Citostatski izvid je pokazal pri 45% pregledanih celic kariotip 45, X0 ostalih 55% celic pa ima poleg mankajočega X kromosoma dodaten manjši marker kromosom, verjetno mankajoči x kromosom.
Poleg tega pa jemljem Cyclo Proginovo. Me pa zelo zanima, če je iz tega možno napovedati kakšne so moje možnosti, da bi nekoč imela otroke? In ali je to možno izključno z IVF?
Lep pozdrav
Spoštovani,
kako je s plodnostjo pri vas sicer ne vem, ampak, če za ciklus potrebujete Cyclo Progynovo, potem domnevam, da ste verjetno v prezgodnji menopavzi, kar pomeni, da lahko zanosite le s podarjeno jajčno celico in z ustrezno hormonsko predpripravo maternice za vgnezditev po postopku z embritransferjem.
Spoštovani dr.Pušenjak.
Pred enim tednom sem s pomočjo CR rodila deklico, ki je bila ob porodu kar dosti zatečena. Ker je pediatrinja še zaradi nekih drugih simptomov sumila, da z otrokom ni vse ok, so jo poslali na pediatrično v Ljubljano, da ugotovijo, če in kaj je z otrokom narobe. Vzeli so ji kri in jo poslali na preiskave za kromosomske bolezni. Seveda sva kot starša čisto prestrašena in za nama je najbolj mučen teden v življenju. naravnost so nama povedali, da sumijo, da ima deklica Turnerjev sindrom.
Zanosila sem s pomočjo ICSI postopka in vsi pregledi med nosečnostjo so bili ok, bila sem celo na dodatni morfologiji v specialistični ambulanti v ljubljanski porodnišnici in tudi tam je bilo vse bp. Tudi nuhalna in 3D uz (opravljen pri vas) ni pokazal nič sumljivega. Po vsem tem sva seveda pričakovala zdravega otroka in sva sedaj zelo šokirana.
Veliko sem že prebrala o tem sindromu (čeprav še ni potrjen), ampak v pomoč bi mi bila vsaka izkušnja, tudi vaša osebna, če jo imate. Ste imeli kdaj podoben primer, otroka s tem sindromom, pacientke … ? Zelo se bojim, da bi ji poleg vsega ostalega, “udarilo” tudi na videz in bi bila celo življenje zaznamovana.
Hvala vam in lep pozdrav.
Spoštovani,
hm?… Večina plodov s Thurnerjevim sindromom je že zelo na začetku nosečnosti, recimo od 10. tedna dalje, drugačnih, zlasti imajo zelo široke nuhalne svetline (6 mm in več ali celo ciste na vratu), UZ meritve pa kasneje pogosto kažejo na manjšo rast. Priznam, da sam še nisem srečal primera Thurnerjevega sindroma, ki bi celo nosečnost na UZ ne kazal nobenih simptomov nabiranja tekočine v telesu (izlivi v različnih votlinah telesa, kože ipd.) Zato lahko rečem le, da je sum na Thurnerjev sindrom po porodu brez vsaj nekaj odklonov v UZ sliki v nosečnosti, skrajno redek primer in me navdaja z občutkom, da je posredi kaj drugega, ne Thurner. Če smem, bi vam bil zelo hvaležen, če bi mi po končani diagnostiki pri vašem otroku sporočili, kaj se je bilo ugotovilo skupaj z vašimi podatki, da bom lahko preveril še 1x v arhivu UZ pregledov (kolikor jih imamo), če je slučajno vseeno bilo kaj diskretno opaziti, pa na to mogoče nismo bili pozorni…
Spoštovani,
najprej hvala za vaš ogovor.
Naj omenim, da je se je moji ginekologinji zdela povečana nuhalna svetlina že v 10.tednu nosečnosti in me je na to opozorila, vendar se je do uradnega merjenja v 13.tednu zmanjšala na 1,5mm in sem imela zelo nizko tveganje za vse 3 trisomije. Pri morfologiji sta se ji zdela možganska ventrikla malo širša in ker tudi želodec pri otroku ni bil viden, me je poslala na dodaten pregled v Ljubljano. Tam so mi še enkrat opravili morfologijo in naj bi bilo vse bp oz. v mejah normale. Potem pa so bili vsi pregledi do konca nosečnosti bp.
Danes je bila deklica odpuščena domov, čaka se na izvid kariotipizacije. V odpustnici je večkrat omenjeno, da obstaja sum na Turnerjev sindrom, saj ima deklica kar nekaj značilnih simptomov, kot so edemi ob rojstvu (ki so sedaj že zelo splahneli, bradica majhna in pomaknjena nazaj, uhlja rotirana in nižje položena, trikotasta usta, poudarjena vratna guba, kratek in ozek prsni koš, mamili precej narazen…
Uz srca je pokazal ozek defekt atrijskega septuma, ostalo bp, EKG bp.
Uz glave pokaže corpus calosum tanek po celi dolžini, stranska ventrikla sta širša, povišana ehogenost bazalnih ganglij in striatnem ožilju obojestransko, ostalo bp.
Uz abdonma pokaže vse bp, razen strukturno spremenjenih jeter (5.segment nekoliko bolj ehogen).
Sluh in vid bp.
Moram omeniti še, da deklica veliko spi in dokaj malo in nosljato joče, ima tud slabo prehodno desno nosnico, drugače naj bi bilo vse ok s pljuči, glasilkami… Tudi pri hranjenju po flaški potrebuje podporo bradice s prstom, saj je pomaknjena nazaj, ampak lepo je in napreduje s težo. V odpustnici je tudi omenjeno, da ima prirojeni mišični hipotonus.
Odpustnica je precej dolga, ampak sem napisala predvsem stvari, ki izstopajo od normale.
Kolikor sem brala o tej bolezni, se mi zdijo simptomi kar podobni s simptomi pri Turnerjevem sindromu. Kaj pa vi menite?
Najlepša hvala in lp!
Spoštovani,
saj se strinjam, da našteti znaki spadajo v sindrom Turnerja, ampak mislim, da je zdaj pomembno le, kaj bo pokazal kariotip. Veliko naštetih znakov se namreč da opaziti tudi pri povsem normalnih otrocih in po drugi strani z usmerjeno pozornostjo neredko vidimo stvari zelo subjektivno, kot je npr. mišični tonus, manjša bradica, slabše hranjenje ipd. Sicer pa imajo deklice s Turnerjevim sy. večinoma povsem povprečne sposobnosti in nekoliko nižjo postavo, edino, kar je vnaprej jasno pa je, da so neplodne.
Pozdravljeni,
dobila sem izvide Nifty testa, ki so pokazali visoko tveganje za monosomijo X(X0), priporočajo da se rezultat potrdi z amniocentezo.
Zanima me, ali je možnost, da amniocenteza pokaže drugačne rezultate oz. če je še kaj upanja, če je Nifty test tako zanesljiv? NS z DHT ni pokazala nobenih odstopanj, NT = 1.7mm, UZ rasti ne zaostaja, kvečjemu mi je ginekologinja na pregledu NS omenila, da za približno 2 dni prehiteva z rastjo.
Hvala za odgovor.
Spoštovani,
že sam tekst v izvidu NIPT testa pove, da gre pri tem za presejalni test (visoko tveganje), torej je logično, da so izvidi diagnostičnega testa lahko tudi drugačni. NIPT ima zelo nizko stopnjo lažno negativnih testov (0.3% do 5%), lažno pozitivnih je pa več. Zlasti pri razlikovanju med XO in XX lahko pride kar do nekaj težav, zato velja ostati optimističen dokler tega ne potrdi izvid amniocenteze.
Pozdravljeni,
prejela sem izvide nifty testa in sicer nakazju na tveganje za turnerjev sindrom. Pred odvzemom krvi sem imela nuhalno in zgodnjo morfologijo, kateri sta pokazali, da je vse vredu. NT je bila 1.8 in punčka je dejansko za 1 teden večja kot je predviden rok. Sedaj sem se odločila še za amniocentozo. Ali je pri takšnih rezultatih nuhalne sploh možno, da gre za turnerjev sindrom ter ali je verjetnost, da gre za lažno pozitiven rezultat nifty testa?
Spoštovani,
dejansko so testi NIPT pri ugotavljanju monosomije spolnih kromosomov, zlasti XO (thirnerjev sindrom) slabši kot pri ugotavljanju trisomij in sicer so okrog 95% specifični. To pomeni, da je dejansko možno, da je šlo za lažno pozitiven izvid. Je pa res utemeljena invazivna prenatalna diagnostika (amniocenteza), ker je le s to preiskavo mogoče izključiti kromosomsko napako.
Spoštovani,
hvala za hiter odgovor. Sem brala kar nekaj tujih raziskav glede nifty in odkrivanja napake spolnih kromosomov in sem zasledila da naj bi celo bila 79 % lažna pozitivnost teh testov (turner). Predvsem me pa moj rezultat ni najbolj prepričal, ker ko sem jih klicala ali so že rezultati so jim iz laboratorija javili, da morajo test ponoviti, ker niso mogli dobro razbrati. Tako, da bom pozitivno razmišljala in upala na najboljše.
se strinjam. Tudi mi smo imeli po povečanem tveganju za Thurnerjev sindrom pri normalnih UZ izvidih že nekaj primero, ko je bil Thurner z invazivnim testom izključen.
Spoštovani,
samo, da javim, da sem uspešno opravila amniocentezo, ki je že po 1 dnevu na hitrem testu odvrgla diagnozo za turnerjev sindrom. Včeraj sem pa še prejela razširjen izvid, kateri je tudi vredu. Torej je šlo za lažno pozitiven rezultat nifty testa. Moram tudi reči, da dejansko sama amniocenteza ni tako grozna kot jo nekatere punce opisujejo. Hvala vam za hitre odgovore in spodbudne besede. Upam, da bo kateri punci pomagala tudi moja izkušnja.
Spoštovani g. Pušenjak,
danes sem od genetika UKC Ljubljana prejela klic, da qfpcr hitri test kaže naj bi bili vsi kromosomi ok, torej naj bi bil izvid normalen. AC sem opravljala zaradi zaznanega Turnerjevega sindroma na NIPT testu. Zanima me ali imate podatek v koliko odstotkih se lahko hitri test qfpcr razlikuje od končnega izvida kariotipizacije? Sama sem prebrala, da se qfpcr v večini primerov ujema s končnim, razširjenim izvidom.
Najlepša hvala za vas čas in odgovor.
Lep pozdrav,