nuhalna svetina
Danes sem bila na nuhalni, kjer smo prišli do zelo slabega rezultata. Občutke si najbrž zamišljate, vse ostale informacije sem preslišala. Vem, da se moram naročiti na genetski posvet in kariotipizacijo ploda. Pozabila sem vprašat, kam. Če je bila katera na teh dveh preiskavah, naj mi prosim napiše, kje in če so dobri. Hvala.
Svetovali so vam amniocintezo.Nuhalna svetlina je izračun, ki pa seveda ni 100{04cafd300e351bb1d9a83f892db1e3554c9d84ea116c03e72cda9c700c854465}Skupaj z dvojnim hormonskim testom krvi bi dal rezultat 90{04cafd300e351bb1d9a83f892db1e3554c9d84ea116c03e72cda9c700c854465} zanesljivosti.Še vedno vam ostane tistih 10{04cafd300e351bb1d9a83f892db1e3554c9d84ea116c03e72cda9c700c854465} rizika, zato je amniocinteza stoprocentni test , kjer boste zvedeli, če je res kaj narobe z vašim plodom.Pojdite v Leonišče, v Ljubljano , čimprej ter se naročite.
Bodite pozitivna in želim vam, da boste imeli srečno materinstvo!
in še kontakt
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
[www.medgen.s]
Če si v rizični skupini (pod 1/300) ti kariotipizacija pripada na napotnico, v nasprotnem primeru je samoplačniška (AC 600 eur, horionska malo manj). Izvajajo jo za to usposobljeni zdravniki, greš pač k izvajalcu, ki ti je blizu. V Lj je na napotnico v porodnišnici, Medgen jo dela za samoplačnike in za porodnišnico Po. Na genskem posvetu s partnerjem in strokovnjakom predebatirate družinsko anamnezo, drevo, pa tudi možnosti ki so vama dane, potek posega in zaplete. Številka za naročanje za porodnišnico Lj je 01/5226169, med 12-15 uro, za posvet pa nimam (več) telefonske.
Vse bo v redu, srečno!
Tudi sama sem imela tveganje, podobno tvojemu.
Sem pa o AC razmišljala že pred nuhalno, ker je definitivno resna diagnostična preiskava, ne pa presejalni test, ovrednoten v procentih!!!!
V glavnem, delajo v MB, Postojni (Medgen!), v Mariboru pa še kje.
Ljubljana: naročiš se po telefonu v porodnišnici, (ne v Leonišču!!!!!!), se dogovoriš tudi za genetski posvet. Na posvetu lahko vprašaš vse, kar te zanima, mene so zanimali tudi mozaiki, delecije, translokacije in podobno, ker lahko marsikaj od tega najdejo na AC. ne le DS (trisomija 21).
Poseg poteka tako, da prideš zjutraj v porodnišnico, se čekiraš v sprejemni, počakaš v čakalnici v 4. nadstropju, greš na poseg (cca 10 minut – je neprijetno, mene je bolelo), potem te pa peljejo v sobo za počivanje, čez 2 ure dobiš odpustnico in greš domov. Bolniška 3 dni do 1 teden – jaz sem imela krče 2 dni.
Rezultat sem dobila po malo manj kot 4 tednih (uradna pošta), sem pa točni po treh tednih poklicala v laboratorij, tako da sem dobila tudi ustno info da je vse ok.
Postojna:
naročiš se po telefonu (medgen – tudi na napotnico!), genetski posvet in poseg v PO isti dan, rezultati čez 14 dni – uporablajjo drugo tehnologijo v laboratoriju.
Jaz nisem šla v Postojno, ker je bila v mojem tednu zdravnica ravno na dopustu.
Ne glede na napotnico lahko dopalčaš tudi t.i. FISH (fluorescenčna hibridizacija in situ) test, katerega rezultati so na voljo v 2 dneh. Stane cca 300 evrov, pokaže pa samo osnovne oziroma najpogostejše 3 trisomije.
Moj nasvet – ne obremenjuj se, pojdi lepo na preiskavo ter počakaj na rezultat. Vse bo ok!
Glej, najprej se odloči ali, če bi ti testi pokazali, da je velika verjetnost, da ima otrok downov sindrom, če bi ga splavila. Če se odločiš da ja, pojdi na teste in jim zaupaj. Samo iz izkušnje moje sestre ti povem, ki so jo pri tretjem otroku zaradi let (40 jih je imela) pošiljali na vse teste, ki so bili izredno slabi, po vseh testih naj bi nosila mongoloidno deklico, a sta se z možem vseeno odločila jo obdržati in po rojstvu so ugotovili, da ni nič mongoloidna, pač so se testi zmotili ali kaj, ne vem. In obratno, moja sodelavka se je po testih odločila, da splavi otroka, za katerega sta se z možem že preko 10 let mučila z umetnimi oploditvami, ker so bili testi tako slabi in ko so naredili obdukcijo so ji povedali, da fantek sploh ni bil mongoloid. Jasno, da jo je totalno strlo.
Toliko o zanesljivosti testov. Sama nisem šla nobenega delati pri nobenem od štirih otrok, ker sva se s partnerjem odločila vse obdržati, ne glede na to, ali jim kaj manjka ali ne. Otrok zame ni predmet nakupa, ki ga, če ni brezhiben, ne kupimo. Otrok je del mene in vsak od nas je obremenjen z različnimi boleznimi, tudi sleheren otrok je. In imamo samo nekaj testov, ki ti ugotovijo samo manjšino bolezni. Ni testa, ki bi ti povedal, če bo otrok slep, gluh, imel katero od psihičnih bolezni itd. Tako, da sama na teste veliko ne dam…
Pri nama je bilo enako – ginekolog/porodničar je samo zmajeval z glavo in si nekaj brundal v brke, ko je gledal sliko na UZ, kaj bolj jasno se pa ni hotel izjasniti. Dobila sva napotnico za amniocentezo, poseg je bil opravljen brez težav, rezultati pa so bili OK. Kot so zapisali zgoraj je v rezultatih zapisan tudi spol ;-). Punca je sedaj že v OŠ, odličnjakinja in športnica.
Amniocenteza je preiskava, kjer v laboratoriju pod določeno povečavo pregledajo kromosome v odvzetih celicah.
Ne le, da jih preštejejo (trisomije!!!!!!!!), pregledajo tudi zgradbo in lokacijo (delecije, translokacije), pa tudi mozaicizem se odkrije, glede na to, da pregledajo večje število celic!
Zatorej ne ne nakladajte in ne zavajajte po nepotrebnem – amniocenteza kot kromosomska analiza (lahko analizirajo tudi posamezne gene, ampak o tem ne bi zdaj, je preobsežno) odkrije lahko RAZLIČNE KROMOSOMOPATIJE, med katerimi so tudi take, KI NISO ZDRUŽLJIVE Z ŽIVLJENJEM! (Trisomija 21 ali DS je združljiva). Tako da ne govorte o odločitvi otroka obdržati ali ne, ker nima to nobene zveze.
Najpogostejše so tri trisomije (potrojen kromosom 21- DS, potrojen kromosom 18-Edwards sindrom, potrojen kromosom 13- patau sindrom). Pogost je tudi Turnerjev sindrom, ki pa ni trisomija, temveč odsotnost spolnega kromosoma.
Tako da izjave v stilu “so ji rekli, da bo to in to” tule niso preveč na mestu.
Če v vseh pregledanih celicah amnijske tekočine odkrijejo naprimer potrojen kromosom 21, ta ne more izginiti v “neznano”.
Drugo je pa pri preiskavi biopsija horiona, ki se opravlja par tednov pred AC (odvzem horionskih resic), kjer obstaja zelo majhna možnost, da je kariotip posteljice drugačen od kariotipa ploda.
Glede preiskav pa že samo ime pove, da so NS in DHT,THT,ČHT različne PRESEJALNE preiskave, centeze (centeza horiona, amniocenteza, kordocenteza) pa DIAGNOSTIČNE.
Pa še to, v ljubljani v postojni imajo enake izkušnje, saj v postojni delajo AC ljubljanski zdravniki preko zasebnega podjetja. (je ena zgoraj spraševala). Pa rezultati so hitrejši.
Sama sem stara 28 let, nuhalna svetlina razmerje 1: 2167, pri presejelanem testu 1: 754, na genetskem posvetu so rekli, da se nimam ničesar bati, da je večja verjetnost da na amniocentezi splavim, kot rodim otroka z DS, da je vse v redu so potrdili še na morfologiji.
pri vseh teh testih in dobrih in normalnih rezultatih, da se rodi zdrav otrok, imam danes malčka z DS, ki je v vsakem primeru zame največji sonček. A šok in občutki razočaranja, strahu, žalosti..ob rojstvu so bili nepopisni. Toliko o medicini..
Tudi pri nas nuhalna svetlina 1: 1800 potem na aminocintezi, ki sva jo šla delati na lastno željo (da se prepričamo da je vse v redu) pa šok. Ugotovljena trisomija 21 oz. DS.Kot že omenjeno enkrat zgoraj je nuhalna le presejalni test (določi le verjetnost da je z otrokom vse ok), amiocinteza pa ugotovi dejansko stanje. Želim ti, da bi bilo z otrokom vse v redu. Srečno !