Genetika v nosečnosti in NIPT

Odgovarjajo: prim. Anamarija Brezigar, dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater

cistična fibroza

Default avatar
Pozdravljeni.

Zanima me, če se cistična fibroza lahko ugotovi pri pregledu plodovnice (ac) pri vsakem otroku ali to pregledajo le če obstaja kakšna indikacija?
Sin je imel povišano nuhalno svetlino in sva bila napotena na amniocentezo, ki je pokazala da je vse v redu. Trenutno pa ima zdravstvene težave in se bojim, da bi lahko imel cistično fibrozo.

Hvala in lep pozdrav!
Default avatar
Pozdravljeni!
Če bodo pri sinu potrdili diagnozo cistična fibroza bodo analizirali pri njem tudi gensko mutacijo V tem primeru, bodo priporočili preiskavo prenašalstva te bolezni pri obeh starših. Preiskava praviloma potrdi, da sta zdrava starša prenašalca mutacije za CF. V vsaki vaši bodoči nosečnosti boste v tem primeru upravičeni do predrojstne diagnostike te bolezni pri plodu v zgodnji nosečnosti.
LP
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si

Moderatorji

prim. Anamarija Brezigar , dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater
Anamarija Brezigar