Genetika v nosečnosti in NIPT

Odgovarjajo: prim. Anamarija Brezigar, dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater

cistična fibroza

Default avatar
Spoštovani,

ali je cistična fibroza lahko vzrok neplodnosti?
Na kliniki za neplodnost v tujini zahtevajo pregled krvi za cistično fibrozo. Kaj vi menite?
Default avatar
Da lahko je vzrok neplodnosti in menim, da je preiskava lahko zelo pomembna za bodoča starša.

LP
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si
Default avatar
Naj povem, da nisem bolna, gre za preventivni pregled, nekako tako. Kaj menite, je priskaava potrebna tudi v takem primeru? Vzrok neplodnosti je nepojasnjen.

Najlepša hvala za odgovor.
Default avatar
Določene mutacije za cistično fibrozo so lahko vzrok moške neplodnosti.
Ker je približno vsak 25 belec oziroma belka zdrava prenašalka bolezenskega gena za cistično fibrozo je preiskava pomembna pri obeh partnerjih saj tako lahko ugotovita ali obstaja visoko tveganje, da se jima rodi otrok s to hudo boleznijo.To se zdi nekaterim centrom OBMP zelo pomembno.
LP
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si
Default avatar
Ali je možno da bobiš cistično fibrozo tudi ko si starejši, ali samo kot dojenček?
Default avatar
Cistična fibroza je vedno vrojena, torej jo imamo od rojstva. Različne genske mutacije v genu CFTR za cistično fibrozo povzročajo različno težko klinično sliko. Izjemno redko, V primeru, da jo povzroča katera od redkih mutacij je bolezenska slika lahko blažja oziroma neobičajna, da jo odkrijejo šele v odrasli dobi.
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si
Default avatar
Možev stric ima cistično fibrozo.Ko sem bila prvič noseča, za to sploh nisv vedela, ker moževa družina o tem sploh noče govoriti.Prvi otrok je rojen v 34 tedu, ob rojstvu je imel dihalno stiski. Težave z dihali so se nadeljevale (obstruktivni bronhitis) temu so se pridružile prebavne težave (pogoste driske). Zaradi teh težav smo bili hospitalizirani na pediatrični kliniki, kjer je bil testiran tudi na cistično fibrozo, teste je bil negativen. V moji družini imamo težave s srcem, moj brat je umru ko je bil še dojenček (ni imel pretina med prekati), tudi moj nečak se je rodil z srčno okvar(stenoza aorte, okvara zaklopk) star je 6 mesecev in čaka na operacijo.Z možem se odločava za še enega otroka, zato me zanima če je genetsko testiranje smiselno?
Default avatar
Na osnovi tega kar ste napisali,ne morem ugotoviti kakšno testiranje bi prišlo v poštev. Najbolje bi bilo, da bi se oglasili v genetski posvetovalnici
LP
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si

Moderatorji

prim. Anamarija Brezigar , dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater
Anamarija Brezigar