Med.Over.Net

Genetika v nosečnosti in NIPT

Odgovarjajo: prim. Anamarija Brezigar, dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater

Vas zanima dedovanje bolezni ter kako jih z genetskimi preiskavami lahko diagnosticiramo tako pri plodu v nosečnosti in pri odraslem? Ste že slišali za NIPT – genetske neinvazivne predrojstne teste? Morda nosečnost šele načrtujete in vas zanimajo možne preiskave pred spočetjem? Kaj nam povedo kromosomske analize? Kaj nam pove najnovejše genomsko testiranje in kaj preiskava eksoma? Vse to in še več lahko vprašate našo strokovnjakinjo klinične genetike.

prim. Anamarija Brezigar , dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater

Anamarija Brezigar

Bolezen krvnega obtoka

Default avatar

ma.sa.

Pri moji 3-letnici je ortopedinja podala sum na bolezen Maya maya(ne vem kako se napiše)Poslala jo je naprej na Diagnostiko v Ljubljano.
Punčko sem k ortopedu peljala zato,ker ima večkrat mravljinčaste nogice in rokice in ker jo boli vrat.Samo da malo gleda dol jo začne boleti.

Kaj lahko pričakujem?Precej sem se prestrašila.

Hvala vam in lep pozdrav
Default avatar

Anamarija Brezigar

Razumem vas, da ste prestrašeni in vas to zelo skrbi.Pogum. Najprej je potrebno vsako bolezen s preiskavami dokazati.Kljub razlogom za klinični sum se na srečo mnogokrat izkaže, da diagnoza bolezni ni to kar smo predvidevali. Želim vam, da bi bilo tako. Lažje vam bo, če vam bo uspelo to možnost kar odmisliti vsaj dokler bolezen ne bo zanesljivo dokazana.Skrb vnaprej vas le izčrpava.
Če bo bolezen res dokazana pa se boste morali z njo soočiti. Le na osnovi konkretnih izvidov vam bodo zdravniki lahko povedali kaj lahko pričakujete, kako lahko ukrepate in pomagate svoji hčerki.Moyamoya se bolezensko izraža zelo različno.
Srečno!
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si

Moderatorji

prim. Anamarija Brezigar , dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater
Anamarija Brezigar