Otroci s posebnimi potrebami in dolgotrajno bolni otroci

Odgovarjajo: Olga J. Bahun, mama z 21 letnimi izkušnjami, predsednica uprave Ustanova - Fundacija za pomoč otrokom • mag. Petra Tomc Šavora, prof. def. logopedinja

mitohondrijska motnja

Default avatar
Imamo otroka s posebnimi potrebami. Pred nekaj meseci sem že spraševala v zvezi z diskinetičnim sindromom in razvojnim zaostankom. Ker otrokova diagnoza ni pojasnjena, sum je na motnjo metabolizma, bomo opravljali kožno ali mišično biopsijo zaradi možne motnje na nivoju mitohondrijev.
Prosila bi, če se lahko oglasi kdo od staršev, katerih otrok ima navedeno motnjo, ali je možno kakšno zdravljenje?

Hkrati bi še vprašala glede zdravljenja v tujini. Slišala sem, da je v zvezi z boleznijo možno pridobiti preko zavarovalnice drugo mnenje iz tujine, pa me zanima v kakšnih primerih oz. ali se je za to že kdo odločil in postopek.

Hvala in lep pozdrav!
Default avatar
Mihec,

kakšno bo zdravljenje po bolj znano, ko boste imeli izvide biopsije, ki bodo potrdili ali zavrgli sume zdravnikov.
Zagotovo pa se sedaj vse sliši veliko bolj grozno, kot bo se izkazalo na koncu.

O drugem mnenju pa tole. Obstaja veliko "drugih mnenj", npr. poslužujejo se ga tudi zdravniki ().
Sicer pa se o drugem mnenju lahko pozanimate na:


Sama poznam kar nekaj ljudi, ki so izkoristili drugo mnenje. Nekateri so bili bolj, drugi manj zadovoljni.
V primeru biopsije npr. pošljete vse izvide, nimate pa npr. koščka tkiva, ki bi ga lahko poslali.
Mnogi tudi kot "drugo mnenje" koristijo obisk pri drugem specialistu v drugem kraju. Poznam pa tudi starše, ki so iskali klinike po netu in si na tak način pridobili drugo mnenje.


Vprašanje lahko postavite tudi na:


Lep pozdrav, Petra



Pošlji oblikovano (03-01-06 22:36)
Lep pozdrav in lep dan, Petra

_______________________________________
Bolečina ni nič manjša, samo s časoma se naučiš živeti z njo. Cmok v nebesa,
tvoja mami
Default avatar
Zdravo!

Tudi moj sin ima mitohondrijsko citopatijo.
Biopsije še nismo opravili, zato tip in dokončna diagnoza še nista potrjeni.
Tudi sami razmišljamo o pridobitvi drugega mnenja, vendar smo zaenkrat še na začetku poti.
Ker je bolezen redka in je takih otrok malo,
zaenkrat osebno še ne poznamo nikogar s to boleznijo.
Bila bi vesela, če se lahko kaj več pogovoriva na kakšnem zasebnem mailu.
V kolikor ste za mi sporočite naslov.

Lp, pika
Default avatar


Upam, da povezava deluje. Drugače pa sem o tem napisala tri strani nazaj malo več. Sicer sem že dva dni nazaj odgovorila na to sporočilo, kjer sem se tudi opredelila do biopsije, pa kaže, da sporočilo ni prišlo.
Kakorkoli, v kolikor bi še koga kaj zanimalo, pa o tem morda kasneje.

LP,
T.
Default avatar
Povezava žal ne deluje. Pod katerin naslovom ste pa pisali tri strani nazaj?Me pa zanima tudi, kaj ste hoteli povedati dva dni nazaj. Kakšno je torej vaše stališče do biopsije.

Lp, p.
Default avatar

(naslov se postavi med , torej )

Lep pozdrav, Petra



Pošlji oblikovano (05-01-06 15:30)
Lep pozdrav in lep dan, Petra

_______________________________________
Bolečina ni nič manjša, samo s časoma se naučiš živeti z njo. Cmok v nebesa,
tvoja mami
Default avatar
Lepo pozdravljeni


Tudi moj sin ima mitohondrijsko miopatijo ali citopatijo - diagnoza se ni potrjena, cakamo na izvide biopsije iz milana in izvide krvne slike in kostnega mozga iz londona.

Precej preiskav so ze naredili, zaenkrat se niso nicesar potrdili. Prepricani so samo to, da Ziga nima misicne distrofije.

Star je 1leto in 7 mesecev, vceraj ga je moz peljal k dr. Nouebaverju, ki mu je predpisal vitaminski koktail.
Ziga ima zelo hudo obliko hipotonije, a dr. misli, da mu bo s koktailom uspelo. Jaz pa tudi mocno upam.

Ce kdorkoli zeli kaksno informacijo o nasem primeru se mi lahko oglasi in z veseljem se bom pogovarjala. Tudi sama bi rada spoznal koga s tako diagnozo, ceprav se zavedam, da primeri med seboj niso enaki.

o redkosti bolezni smo pa seznanjeni tudi mi. Prav zaradi tega cakamo na izvide ze 3,5 mesece.

Veliko srece in upanja vsem

lp, Maja
Default avatar
Lep pozdrav še enkrat!

Če bi se danes pri današnjem vedenju, ki ga imam o bolezni moje hčerke, morala še enkrat odločiti, ali jo dam na biopsijo ali ne, bi se odločila, da ne.
Že takoj na začetku pa moram poudariti, v izogib kakršnim koli nesporazumom, da to mnenje (moje in moževo, mimogrede) temelji torej na vedenju o bolezni nasploh, rezultatih biopsije, možnostih zdravljenja, bolezni sami (oz. konkretnih simptomih najine hčerke) ter poteku in posledicah biopsije.
Pri mitohondrijskih citopatijah se zdravi z vitamini in encimi, lahko z dieto. In pa simptomatsko z zdravili.Torej ob sumu na to bolezen, ki izhaja seveda tudi iz drugih preiskav, npr. lumbalne punkcije, krvnih preiskav, rezultatov magnetne resonance in seveda simptomov, je biopsija način, s katerim lahko z relativno veliko verjetnostjo ugotovijo, ali gre za to bolezen. Toda pozor. Če so izvidi negativni, seveda še ne pomeni, da je bolezen ovržena. Gre samo za verjetnost, da bolezni ni. Tako so nam razložili. In iz te informacije smo se pri nas odločali, obupani in prestrašeni. Pa smo rekli, ok, pa dajmo. Saj biopsija ni nič takega, pač rutina. Ampak vseeno, zrežejo ti otroka, ostane brazgotina, naša punčka ima zelo grdo, ki še raste z njo. Za kaj? Za to, da izvidi niso pokazali nič konkretnega oz. po kasnejših ponovnih brskanjih po izvidih, da gre verjetno za presnovno motnjo. V redu. Pa kaj. Zdravljenje ostaja enako, simptomatsko, vitamini in encimi se goltajo v konjskih dozah. To bi se šli tudi brez biopsije.
Enkrat sem brskala po internetu in našla rezultate neke raziskave na nekje 15 bolnikih s to diagnozo. Mislim da pri treh je bil rezultat biopsije negativen, in tudi magnet ni nič pokazal. Pa je bila diagnoza kljub temu potrjena (ne spomnim se , zakaj, mislim da zaradi drugih izvidov in tipičnih simptomov).

Pa bom povedala z drugim primerom, tudi našim. V času, ko smo se šli razne preiskave, so na gastro oddelku rekli, da ima verjetno deklica zaradi polivanja refluks. Da nas naročajo na pH-metrijo. Brez podrobnejših informacij, kaj to sploh je. Ker sem bolj študiozen človek, sem se zagnala na net pa v knjige, malo telefonskih klicev, ključen je bil pogovor s pediatrinjo pa zdravniki na nevro. ..Potem se je zadeva odvila takole. Šli smo sicer na gastro, vendar smo preiskavo odklonili. Sledilo je pranje možganov, očitki, da smo slabi starši... Pa vprašam:OK, naredite pH-metrijo. Če ne pokaže nič, smo se matrali zastonj. Kaj pa, če se refluks s pH metrijo potrdi? Odgovor: čim prej uvajanje trde hrane in dvignjeno vzglavje. Pa ljudje božji, saj to se že itak gremo. In z velikim veseljem sem podpisala, da odklanjamo preiskavo na lastno odgovornost. Da si bodo na tak način zbirali vzorec dojenčkov za raziskave... Ni šans.

Hotela sem povedati, da se pretehta, kaj želimo s preiskavo zvedeti in ali ob nekem rezultatu obstaja možnost (o)zdravljenja. Novega, drugačnega.
Če bi ob potrditvi potekalo zdravljenje enako, kot do sedaj....ali se splača?OK, res je, da lahko z določenimi vitamini prenehaš. Čeprav pri nas punčka še vedno jemple L carnitin, kljub normalnim izvidom iz Londona oz. Dunaja.
Skratka, če pa nas firbec matra in gloda, da hočemo stoprocentno vedeti za vsako ceno, kaj ima otrok. in pa seveda, če hočemo koristiti znanosti in prispevati v borno statistiko bolnikov z mitohondrijskimi citopatijami, potem seveda biopsija, prihajamo.

Žal pa je tako, da imamo premalo informacij in premalo znanja, da se lahko trezno odločimo.
Naša družina bi se danes drugače odločila. Preveč smo dali skoz. Ampak to je moje skromno mnenje. Na našem primeru.
Ker pa so primeri mitohondrijskih citopatij večinoma različni, se mora seveda vsak odločiti sam. Tako ali tako.

LP,
T.
Default avatar
Draga Tina

Popolnoma se strinjam s tabo in tudi meni se Ziga ze zelo smili, ker mora skozi toliko preiskav, ne vem ce sploh obstaja se kaksna, ki bi jo lahko opravili, da bi koncno postavili diagnozo.
Tudi on je imel probleme z bruhanjem, v bistvu je vsak dan do 14 meseca bruhal v loku najmanj 1x. Hvala bogu ti casi so za nami.

ZAnima pa me Tina, kako se kaze bolezen pri tvoji hcerki. Ce si ze pisala o tem oprosti, ker ne najdem kje pise. Zanima me cisto vse, ker ne vem kaj vse me se caka.

lp, maja
Default avatar
z veseljem bi poklepetala s kakšnim staršem, ker se v teh težkih trenutkih počutimo res osamljene.
Sporočite številko ali naslov

lp, p.
Default avatar
Upam, da si že pogruntala, kje je moje pisanje. Petra je sporočila link, ki dela.

LP,
T.
Default avatar
Najprej se opravičujem, ker se nisem oglasila. Hvala lepa vsem za odgovore.
V zvezi s tem bi rada vprašala, koliko so stari vaši otroci in kako se pri vas kaže ta bolezen?
Pri nas imamo zaostanek v razvoju, govoru.
T. - Omenila si, da so rezali otroka in brazgotino, ki je ostala. Ali lahko poveš, kje so jo rezali in koliko časa je bil v bolnici?

Ali se stanje po vitaminih ni izboljšalo?

Pika - moj telefon je 031-895-694 Tatjana

Lep večer še naprej!
Default avatar
Pozdravljeni!

Tudi moja dveletna hčerka ima sum na mitohondrijsko citopatijo. Pri štirih mesecih je bila na temeljitih preiskavah zaradi velikega razvojnega zaostanka, gluhosti in verjetne slepote. Nevrologinja je najprej hotela dokazati da je za vse kriv virus s katerim sem se jaz okužila v času nosečnosti, česar pa na njeno žalost niso našli. Nosečnost in porod sta potekala brez zapletov, drugega razloga za težave niso našli. Pojavil se je sum na mitohondrijsko citopatijo. Nedobudna nevrologinja je seceda takoj hotela opraviti biopsijo mišice, kar sva z možem glede na zanesljivost rezultatov odklonila, sprejela vitaminsko terapijo in zamenjala nevrologinjo. Pri novem nevrologu je terapija ostala enaka za biopsijo sa pa ni nič več mudilo, saj je bolje da je otrok večji (besede nevrologa).

In kakšno je stanje sedaj? Hčerka je dobila polžkov vsadek, tako da sedaj lepo sliši in to tudi jasno pokaže. Glede vida je še veliko vprašanje, ker je pri tako majhnem otroku, pa tudi glave ne kontrolira, težko ugotoviti stopnjo okvare vida. Gibalno smo ostali na ravni trimesečnega otroka. Nekoliko prilagojeno vitaminsko terapijo še vedno jemljemo, bolj za vsak slučaj. Ogabne Becotal dražeje, ki se jih dobi na pediatriji smo nadomestili s pijetnejšim sirupom, ki nam ga razno razni znanci dostavljajo iz Švice, L-Carnitin smo avgusta ukinili, zaradi stranskega učinka hujšanja, kar na hčerkino stanje zaenkrat k sreči ni vplivalo.

Za konec lahko rečem le to, da hčerke ne mislimo več izpostavljati nobenim nepotrebnim preiskavam. Posledice so kakršne so, je naša mala princeska, ki kljub vsem primanjkljajem, ki jih ima, izgleda zadovoljen otrok, ki se rad smeji in seveda neizmerno rad crklja. Vesela je ko gre v vrtec, vesela je ko pride domov to pa je zame najpomembneje.

Lep pozdrav!

Aliana
Default avatar
Pozdravljena Aliana!

Me veseli, da ste tako pozitivi in v svojem otročičku predvsem vidite sonček in ne le bolezen, kar je zelo pomembno!
Me pa zanima kateri sirup vaša malčica sedaj jemlje (je multivitaminski ali kaj drugega) in kje v tujini ga je moč dobiti. Jemlje še kaj drugega in kako je z jemanjem L-carnitina? Naš malček še vedno popije na dan konjske količine raznih vitaminov, Q10 in trikrat dnevno tudi L-carnitin. Katero nadebudnica pa je ta vaša bivša nevrologinja in pri katerem nevrologu ste sedaj? Tudi nas precej moti kar nekaj stvari pri naši nevrologinji, vendar zaenkrat oklevam z zamenjavo, ker ne vem na koga drugega naj se obrnem. Ne bi hotela, da to izpade kot kritika nevrologom. Smo pač različni in različno sprejemamo ljudi, njihove karakterne lastnosti, predvsem pa profesionalnost. Sami smo ravno tako v veliki dilemi biopsijo mišice zaenkrat odklonili. Je to vaš edini otrok?

Bodite lepo pozdravljeni in še naprej tako srečni z vašo sončico,

Lp,p.
Default avatar
Pika, pozdravljeni!

Moja hčerka je dobivala dražeje Becotal (vitamini B). Ker še vedno je le pasirano hrano je bilo potrebno te dražeje popolnoma zdrobiti, če pa si to storil, si dobil nekaj prav nagnusnega. Takoj je smrdelo po celem prostoru, otrok je takoj vedel kaj ga čaka, jokal in obe sva trpeli ob dajanju tega zdravila. Potem sem začela raziskovati po tujih lekarnah na internetu in odkrila da isti Becotal obstaja tudi v obliki sirupa, vendar le v Švici in sicer v vsaki lekarni. Znanci nam sedaj dostavljajo ta sirup, ki je po okusu popolnoma nekaj drugega kot dražeji.

Poleg tega tudi moja hčerka dobiva enkrat dnevno koencim Q10 in biotin. Do lanskega avgusta smo ji trikrat dnevno dajali tudi L-Carnitin vendar smo, kot sem omenila zadnjič, s tem prenehali. Moram povedati da je bila to najina odločitev z možem in niti slučajno nikomur tega ne svetujem. Vsak se naj odloči sam. Pri nas obstaja težava - počasno pridobivanja teže, L-Carnitin pa se dnevno reklamira kot sredstvo, ki pomaga pri hujšanju, tako da za naju ni bilo dvoma o odločitvi.

Naša "priljubljena" nekdanja nevrologinja je dr. Macedoni. Ne rečem da je strokovno z njo kaj narobe, ampak način komunikacije je pa nenavaden. Imaš občutek da prav uživa ko ti pove tako kruto diagnozo ob štirimesečnem otroku, tebi se pa v tem trenutku sesuje svet. Zdaj hodimo k dr. Neubauerju.

Žal je to najin edini otrok, katerega sva čakala leta in leta in ga po čudežu dočakala.

Lepo pozdravljeni!

Aliana
Default avatar
Hvala za odgovor!
V kakšni obliki se pa dobi biotin in kaj je sploh to?
Me pa močno zanimakakšen je bil prestop od enega nevrologa do drugega, ker verjetno oba delata na isti kliniki?
Ste imeli kaj težav? Kako ste obrazložili prestop prvemu in kako drugemu nevrologu?

Lp, p.
Default avatar
Pika,

gre za tabletke z imenom Biodermatin, katere dobiva enkrat dnevno.

Res delata oba nevrologa na pediatrični kliniki, ni pa bilo nobenih težav z zamenjavo. Dr. Neubauerju sva z možem odkrito povedala zakaj želiva zamenjavo, kar je razumevajoče sprejel. Prvi nevrologinji nisva nič posebej razlagala, smo pa imeli tudi to srečo da je ravno v tem času bila v odhajanju v ZDA (zdaj je že nazaj).

Lep pozdrav!

Aliana
Default avatar
Najlepša hvala in lep pozdrav, d.
Default avatar
Pozdravljeni

Pišem vam zardai dileme o mišični biopsiji. Prejšni četrtek smo dobili izvide iz Milana, po 3,5 mesecih. Izvidi pa so pokazali, da ima žiga eno od oblik mitohondrijskega obolenja in sicer mitohondrijsko encefalomiopatijo. V izvidu piše, da so malo zmanjšane vrednosti v 1 dihalni verigi in občutno zmanjšane vrednosti v 4 dihalni verigi.

Mož je klical dr. Neubauerja, pa žal ni imel časa interpretirati izvida, tako da smo zmenjeni naslednji teden. Tudi zdravnice v genski ambulanti še nisem dobila, zato še ne vem ničesar.

Dr. Neubauer je povečal dozo Q 10 z 1 na 3 kapsule na dan, to pa je vse kar je pisalo na izvidu, ki so ga poslali s pediatrične (kopijo izvida iz milana so priložili)

Naslednji teden izvemo kaj lahko pričakujemo in sigurno vam bom sporočila.

Žiga je pa motorično na stopnji 6-7 mesečnika, star je 19 mesecev.

lep sončen dan

maja

Moderatorji

Olga J. Bahun , mama z 21 letnimi izkušnjami, predsednica uprave Ustanova - Fundacija za pomoč otrokom
OlgaJ.B.
mag. Petra Tomc Šavora , prof. def. logopedinja
petraT