Genetika v nosečnosti in NIPT

Odgovarjajo: prim. Anamarija Brezigar, dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater

DOWNOV SINDROM

Default avatar
LEP POZDRAV.IMAM HČERKO STARO DESET MESECEV. V NOSEČNOSTI SEM IMELA AC,KI JE POKAZALA 46XX. PRED DNEVI SEM IZVEDELA DA IMA HČERKA DOWNOV SINDROM. NIMA TRISOMIJE 21.GENETIK MI JE OPISAL NEKAKO TAKOLE KAJ JE PRI HČERKI NAROBE. NAREDILI SO JI KARIOTIP,KI NI POKAZAL NIČESAR.NATO SO NAREDILI FISH PREISKAVO IN UGOTOVILI,DA IMA HČERKA NA ENEM PARU KROMOSOMA TRI KRITIČNE TOČKE ZA D.S.,NAMESTO DVEH. NA KARIOTIPU SE NE VIDI,DA BI BIL KATERI KROMOSOM POVEČAN OZ.PODALJŠAN. DIAGNOZA JE PA VSEENO DOWNOV SINDROM.KAJ TO POMENI ZA MOJO HČERKO?GRE LAHKO SEPTEMBRA V VRTEC? POZNATE KOGA S TEM ? GENETIK V LJ. JE REKEL,DA JE TAKIH LJUDI OKOLI 10 NA SVETU. ALI SO ZNAKI MILEJŠI KOT PRI TRISOMIJI 21? ZAKAJ NISO PRI AC V NOSEČNOSTI NAREDILI ŠE FISH? BO HČERKA SHODILA? NAMREČ NA NOGICE SE NE POSTAVI SKORAJ NIČ. DRUGIH PROBLEMOV NIMA,RAZEN TEGA DA SE NE POSTAVI NA NOGICE. BODO ZNAKI Z LETI VIDNEJŠI?NA KOGA SE NAJ OBRNEMO,KER NAS RES SKRBI ZA NAŠO PUNČKO? V DRUŽINI NIMAMO NIKOGAR Z D.S. PROSIM VAS ČE MI NAPIŠETE KAJ VEČ O TEM.ZA ODGOVOR SE VAM LEPO ZAHVALJUJEM IN VAS LEPO POZDRAVLJAM.

TINA
Default avatar
Na osnovi opravljenih preiskav nikoli ni mogoče napovedati kako bo Downov sindrom pri otroku izražen. Upam, da bo čim blažji. Vaša hčerka bo brez dvoma shodila, samo nekoliko kasneje se bo to zgodilo kot pri njenih vrstnikih. Vse v zvezi z Downovim sindrom vprašajte zdravnika, ki je diagnozo potrdil. Če o Downovem sindromu niste dobili dovolj pojasnil, se ponovno naročite k njemu.
Za vašo deklico bo najbolje skrbel njen pediater in pediater razvojni nevrolog. Ali hodita na nevrofizioterapijo? Za vrtec pa ne bi smelo biti nobenih ovir.
Srečno!
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si
Default avatar
ga.Brezigar!

Kako je to mogoče, kar piše ga.Tina.Tudi sama sem naredila AC,pa ste mi zagotovili, da ta zagotovo potrdi kromosomske napake, sploh pa DS. Vsi so mi zagotovili, da je to 100% izvid....
Prosim mi lahko obrazložite kako lahko pride do takšnega primera,kot pri Tini. Potemtakem AC sploh ni 100%,kot povsod trdite?!
Hvala.
Default avatar
dr.Brezigar....le kako je to sploh mogoče, če je Ac pokazala da je vse OK?Lahko poveste več, saj sedaj tudi mene skrbi, saj sem v 24 t in AC je pokazala brez napak...
Default avatar
Z prenatalno kromosomsko preiskavo lahko ugotovimo spremembe v številu in v strukturi kromosomov, ki so vidne ob 1000 kratni povečavi s fazno kontrastnim mikroskopom. Če je sprememba v substrukturi manjša od ločljivosti mikroskopske povečave (mikrodelecija , mikroduplikacija), jo lahko odkrijemo samo z usmerjeno preiskavo molekularne citogenetike FISH. Glavni problem je v besedi usmerjeno, saj s posamezno FISH preiskavo preiskujemo le specifična točno določena zaporedja. Torej katero mikrodelecijo ali mikroduplikacijo izbrati, ko pa so tako redke in tako različne. Na svetu je več milijonov otrok z Downovim sindromom zaradi trisomije 21. Le 10 jih ima Downov sindrom zaradi podvojene, za Downov sindrom kritične regije na 21. kromosomu. Podvojeno je gensko področje med D2S58 in D2S42. Razvoj molekularne genetike in zmogljivih računalniških sistemov pa bo in ponekod že prinaša tudi te diagnostične možnosti vendar za zdaj v raziskovalni uporabi. Za rutinske diagnostične amniocenteze to še ne bo dostopno prav kmalu.
LP
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si
Default avatar
Da, gre za izjemno redko spremembo pod ločljivostjo današnje rutinske diagnostike. Preberite si še druge odgovore.
LP
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si
Default avatar
PozdravljenI!

Tina25, na podlagi česa pa so tvojo sončico poslali na dodatne genetske preiskave?
lp
Default avatar
dr.Brezigar,

Očitno nisem bila dobro seznanjena, saj tega do danes nisem vedela. Pred AC sem imela posvet z osebno G in medicinsko sestro,ki me je sprejela (žal res do Vas nisem prišla,ker nas je bilo takrat naročenih veliko in je sestra ki me je sprejela rekla, da naj za karkoli vprašam njo). Vprašala sem jo koliko stane FISH, ker sem želela izvedeti čim prej za izvid....Pa mi je rekla, da tudi 14 dni ni veliko za čakat.....tako da sem se odločila da cca 70.000 prihranim...AMPAK, nisem vedela, da to ni 100% izvid bi se za FISH odločila,kljub ne vem kakšni ceni...a tega mi ni nihče povedal!!!! Res je, da je teh primerov izjemno malo, vendar nikjer ni zapisano, da tak primer ne bo ravno moj otrok….žalostno je, da nas o tej tako še tako majhni možnosti nihče ne seznani!
Ne razumite me napak, ker Vašega dela ne kritiziram, ker ste izjemna zdravnica….To sem napisala zgolj zato in v upanju, da bodo druge ženske vedele, da se s FISH da odkriti več kot z samo AC. In če bi šla za mesec in pol nazaj ko sem čakala na izvid AC bi se sedaj za FISH definitivno odločila.
Default avatar
Za vsak termin AC imamo naročenih mnogo pacientk. Sprva sem se z vsako izčrpno pogovorila, kljub temu, da je vsaka pacientka dobila na dom tudi pisna pojasnila.
Sčasoma sem opazila, da so nekatere nosečnice tako razgledane, da jim je posvet z mano že kar odveč, saj jim je vse jasno ali pa so si dvome razjasnile že v pogovoru s sestro. Zato sem naročila sestri naj pacientke vpraša ali se želijo posvetovati še z mano. Na tak način se lahko tistim, ki to potrebujejo bolj posvetim.
Ker obžalujete, da se niste odločili za FISH analizo predlagam, da se nam če vas to še vedno skrbi, oglasite po telefonu. To preiskavo je izjemoma mogoče opraviti tudi v tem času nosečnosti. Verjetnost da bomo potrdili duplicirano kritično regijo za Downov sindrom pa je izjemno majhna.
LP
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si
Default avatar
10 na svetu?
No, tole pa ne drži čisto.
Zelo je odvisna staorst matere


Pojavnost bolezni je med 1/800 in 1/1000 porodov. Pojavlja se pri vseh rasah. Verjetnost, da bo otrok imel Downov sindrom, znatno narašča s starostjo nosečnice. Pri nosečnicah, starih 25 let, je verjetnost okoli 1/1250; pri nosečnicah, starih 30 let, je verjetnost okoli 1 /1000; pri nosečnicah, starih 35 let, je verjetnost okoli 1 /400; pri nosečnicah, starih 40 let, je verjetnost okoli 1 /100; pri nosečnicah, starih 45 let, je verjetnost okoli 1 /30
Default avatar
10 na svetu?
No, tole pa ne drži čisto.
Zelo je odvisna staorst matere


Pojavnost bolezni je med 1/800 in 1/1000 porodov. Pojavlja se pri vseh rasah. Verjetnost, da bo otrok imel Downov sindrom, znatno narašča s starostjo nosečnice. Pri nosečnicah, starih 25 let, je verjetnost okoli 1/1250; pri nosečnicah, starih 30 let, je verjetnost okoli 1 /1000; pri nosečnicah, starih 35 let, je verjetnost okoli 1 /400; pri nosečnicah, starih 40 let, je verjetnost okoli 1 /100; pri nosečnicah, starih 45 let, je verjetnost okoli 1 /30
Default avatar
Spoštovana gospa moderatorka Dr. Brezigarjeva,

že drugič pišem z istim vprašanjem. Upam, da dobim odgovor.

Zanima me:

Ali je genska napaka, Downov sindrom, pogojena tudi s kombinacijo moškega in ženskega DNK, matere in očeta (nekje sem brala da ja in našla le eno, Ameriško, raziskavo o tem) in če da, kako to, da v SLO uporabljate za določitev možnosti za DS le kazalce materinega doprinosa k DNK zarodka?

Lahko navedete morda kakšno raziskavo, ki govori o vplivu starosti in rase očeta na možnost za DS?

Ali obstaja tudi statistika otrok z DS glede na svojo raso oz. na mešanico ras (npr. mulatov)? Prosila bi za link.

Se opravičujem, ker vem, da morda to ni vprašanje, ki zanima širše množice. Z veseljem bi šla na genetski posvet, vendar sem precej daleč od svojega ginekologa, ki bi mi lahko dal napotnico in prav tako tudi daleč od kakšnega genetika..

Hvala za vaš odgovor.

Lep pozdrav.
Default avatar
Spoštovani,
Downov sindrom pri človeku ni genska napaka, ampak je napaka v številu ali strukturi 21 kromosoma.
Za diagnostiko nikoli ne uporabljamo samo kazalce materinega doprinosa ampak, če pri otroku z Downovim sindromom diagnosticiramo strukturno kromosomsko spremembo, vedno preiskujemo kariotip obeh staršev.
Downov sindrom se pojavlja pri vseh rasah, najpogosteje se pojavlja kot prosta trisomija 21 kromosoma. Otrok s prosto trisomijo se rodi staršem z normalnim kromosomskim izvidom zaradi naključne napake v ločevanju 21 kromosomskega para, v spolni celici enega od staršev. To se pogosteje dogodi starejšim materam, pogostost pa se neznatno povečuje tudi s starostjo očeta.Literature v zvezi s tem je zelo veliko, zato je boste zlahka poiskali sami.
LP
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si

Moderatorji

prim. Anamarija Brezigar , dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater
Anamarija Brezigar