Med.Over.Net

Genetika v nosečnosti in NIPT

Odgovarjajo: prim. Anamarija Brezigar, dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater

Vas zanima dedovanje bolezni ter kako jih z genetskimi preiskavami lahko diagnosticiramo tako pri plodu v nosečnosti in pri odraslem? Ste že slišali za NIPT – genetske neinvazivne predrojstne teste? Morda nosečnost šele načrtujete in vas zanimajo možne preiskave pred spočetjem? Kaj nam povedo kromosomske analize? Kaj nam pove najnovejše genomsko testiranje in kaj preiskava eksoma? Vse to in še več lahko vprašate našo strokovnjakinjo klinične genetike.

prim. Anamarija Brezigar , dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater

Anamarija Brezigar

cistično fibrozo povzroča nezdrava prehrana

Default avatar

ajtim

Spoštovani!

Morda vas bo zanimal poljudno-izobraževalni zapis o vzrokih cistične fibroze in kako se zdravi naravno. Vzrok ni genetski, temveč prehranski, medtem ko so genske mutacije že posledica dolgotrajne obolelosti organov, ki se začenjajo izrojevati (degenrirati), t.j. gensko spreminjati.

Če vas zanima, si oglejte .

Pozdravljam vas!

Mitja F.
Default avatar

Anamarija Brezigar

Pozdravljeni Mitja!

Z zanimanjem sem prebrala prebrala vaš povzetek o vplivu prehrane na pojav cistične fibroze(CF). Kljub temu, kar je zapisano nimam nobenega dvoma, da je cistična fibroza genetska bolezen. Že pri 3 dni starem zarodku spočetem z zunajtelesno oploditvijo lahko na odvzeti celici dokažemo, da je zarodek od obeh staršev prejel patološko mutacijo zv genu CFTR in bo zato obolel za cistično fibrozo. Gen za CF je velik in so doslej v njem ugotovili že prek 1800 različnih patoloških mutacij. Starša lahko posredujeta potomcu enako ali različno patološko mutacijo. Pri različnih kombinacijah mutacij se klinična slika CF nekoliko razlikuje.
Kako si razlagate, da ugotovimo lahko ugotovimo bolezensko mutacijo pri nekajceličnem zarodku, ki še ni bil deležen materine prehrane?
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si
Default avatar

ajtim

Pozdravljeni, Anamarija!

Zahvaljujem se vam za pripombe k mojemu sestavku o CF, ki je objavljen v Sončevih pozitivkah, v kratkem pa bo tudi v podspletišču Med.over.neta, v Svet-Je-Lep!

Ne dvomim v vašo trditev, da se je patološki gen za CF našel že v celici 3 dni starega zarodka.

Vseeno bi vas rad opozoril na zelo verjetno možnost, da je tudi ta genetska izrojenost v zarodni celici enega od staršev (jajčecu ali semenčici) nastala zaradi njegove obolelosti s CF, ki pa večinoma povzroča dolgotrajna nezdrava prehrana. Ker za dotični primer tega ne morem dokazati, mi ne preostaja drugo kot pritrditi vašemu sklepanju – in moram popraviti trditev, da CF ne povzroča le nezdrava hrana, temveč se tudi genetsko prenaša s starša na otroka, s tem da v navedenem primeru ne veste, kako se je dotični gen pojavil pri staršu prenosniku ali obeh starših.

Če sama medicinska stroka ugotavlja, da ne ve, zakaj se gen za CF pojavi pri enem od staršev ali obeh in zakaj se dedovanje CF lahko prekine že v naslednji generaciji, je smiselno razmisliti o predstavljeni prehrambno-zdravstveni rešitvi za CF.

Če se z zdravo prehrano, opustitvijo škodljivih življenjskih navad in usvojitvijo zdravih zdravijo tako hude bolezni, kot so sladkorna bolezen (večina vrst), različne vrste raka, propadanje osrednjega živčevje (multipla skleroza), aids, mišična distrofija, fibromialgija, Tourettov sindrom, shizofrenija, ankilozirajoči spondilitis idr. genetske »neozdravljive« bolezni, potem ...

Da ne govorim v prazno, dokazujejo zapisana pričevanja o ozdravitvah prav teh in še mnogih drugih bolezni s pomočjo zdravilne prehrane in spremembe življenjskih navad. In naštel sem samo nekaj genetskih bolezni. Kdor ne verjame, naj si prebere nekaj takih prevedenih pričevanj, recimo »Ozdravitve, ki vlivajo upanje”, ( in ) in »Ozdravitve raka, ki so dale misliti medicini ... ( ali )

Pozdravljam vas!
Default avatar

Senka

Prosim,če mi lahko odgovorite na eno vprašanje.Ko je bil sin star 1 leto je imel pogoste driske.Poslali so ga iz m.sobote v maribor(bolnico)z sumom na cistično fibrozo.Drisko so mu takrat pozdravili,tisti test (znojni ali kako se že reče)je bil na zgornji meji normale.Povabili so nas še na en kontrolni test,takrat pa je bil pokvarjen aparat in ga niso naredili in nas tudi ne več poklicali.Sin je zdaj star 14 let in od takrat nima težav,razen blage astme,ki jo je imel že takrat.Zelo kašlja le na mrzlem zraku,če je telesno bolj dejaven.No,zdaj bi vas pa vprašala,če lahko vseeno ima to bolezen,ki je takrat niso potrdili in ne ovrgli?Včasih se spomnim na to in me je prav strah.HVALA !
Default avatar

Anamarija Brezigar

Pozdravljeni Ajtim!
Cistična fibroza je dedna bolezen drobnih žlez v različnih organih, ki ima največje posledice za pljuča in prebavila. Povzroča jo mutacija v genu CFTR na 7. kromosomu. Človek zboli za to boleznijo v primeru, da je od obeh staršev podedoval bolezensko različico gena CFTR. Starša bolnika s cistično fibrozo sta najpogosteje zdrava prenašalca (enega) mutiranega gena CFTR Verjetno veste, da imamo za vsako lastnost, z izjemo genov, ki določajo spol, po dva gena. Enega smo podedovali po mami, drugega po očetu. Nosilci enojne mutacije v genu CFTR niso bolni, ker imajo še drugi gen CFTR, brez mutacije na drugem 7. kromosomu. Ta uspešno prevzame funkcijo obeh. Če imata oba zdrava starša po eno mutacijo v genu CFTR obstaja visoko tveganje, da oba preneseta mutirano različico svojemu otroku, ki se v takšnem primeru rodi s cistično fibrozo.Ta bolezen se torej deduje avtosomno recesivno po klasičnih Mendlovih pravilih. Gen CFTR je danes že razmeroma dobro poznan.
V bistvu ne vemo natančno zakaj imamo takšne ali drugačne genske različice. Nekatere raziskave so pokazale, da so ljudje , ki imajo eno kopijo mutacije v genu CFTR mnogo odpornejši proti hudi nalezljivi bolezni tifusu, ki je svoj čas precej pustošila zaradi slabih higijenskih razmer. Menijo, da je morda to razlog, da je ta bolezenska genska različica pri evropski beli populaciji relativno pogosta...Izrojenost, kot temu pravite vi, je torej zelo relativen in po mojem zelo neprimeren izraz.
Prav nič pa ne dvomim v to, da zdrava prehrana lahko izboljša zdravje in počutje bolnikov s cistično fibrozo, to je poznano dejstvo. Ozdravitve pa samo zdrava prehrana, žal ne more prinesti.
To bolezen raziskujejo mnogi znanstveniki, prepričana sem da bodo njihovi
izsledki kmalu še uspešneje pomagali bolnikom s to boleznijo.
LP
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si
Default avatar

ajtim

Spoštovana senka!

Pravzaprav ni pomembno, ali vašega otroka muči obolenje, ki je na meji cistične fibroze, ali astma. Obe bolezni dihal se zdravita podobno, t.j. z bolj zdravo prehrano in spremembo nekaterih življenjskih navad.

O zdravljenju astme je veliko napisano v sestavku "Naravno zdravljenje alergij z zdravo prehrano in življenjskimi navadami", kjer je obravnavana tudi astma - glejte vrste alergij, in sicer na spletišču

ali


Srečno!
Default avatar

ajtim

Spoštovana ga. Anamarija!

Opravičujem se, ker vam ne bom odogovoril akademsko, kot ste zastavili v svojem zadnjem odgovoru. Odgovoril bom s prispodobo, ki jo bo razumel vsak.

Moj zapis, objavljen na spletišču, obravnava vzroke, ki botrujejo ognju (cistični fibrozi) in dimu (genskemu izrojevanju - mutacijam genov), medtem ko ste se vi potrudili in razložili vsebino dima (raznovrstnost mutacij in vse okrog njih).

Vi govorite o posledicah razvoja bolezni, torej o ognju in dimu, jaz pa sem razložil, kaj ju povzroča. Moj namen je bil obvestiti javnost o prehranskih vzrokih cistične fibroze in kako se zdravi naravno.

Zahvaljujem se vam, ker ste objavili moja sporočila!

Mitja F.
Default avatar

Anamarija Brezigar

Dobro, akademsko ali ne, prosim bodite tako ljubeznivi in nam vsem razložite kako nezdrava prehrana povzroči takšno genetsko bolezen in kaj pozdravi zdrava prehrana.Pripravljeni smo vam verjeti vendar le toliko, kolikor lahko to dokažete.
LP
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si
Default avatar

Anamarija Brezigar

Ne, to pa ni res. Astma se zdravi popolnoma drugače kot cistična fibroza, obe bolezni pa danes zdravimo mnogogo uspešneje kot pred časom. Zdrave življenske navade in prehrana so pomembne in dragocene za vsakega človeka. Za bolnike z astmo in cistično fibrozo pa je potrebno tudi skrbno in odgovorno zdravljenje , ki ga vodijo specialisti tega področja.
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si
Default avatar

Anamarija Brezigar

Spoštovani!
Predlagam vam, da bi se pogovorili s sinovim šolskim zdravnikom o njegovem kašljanju in tudi o tem izvidu, ki vas skrbi. Mislim, da bi bilo koristno, da bi vaš sin obiskal pediatra pulmologa, da bi potrdil ali je zdravljenje njegove astme ustrezno in ali je potrebno znojni test ponoviti. Verjetnost, da bi imel vaš sin cistično fibrozo je izredno majhna, saj ste napisali da lepo uspeva in je drugače zdrav. Res pa je, da lahko cistična fibroza poteka na razmeroma blag način. Po pregledu se bo pulmolog odločil ali je kontrola, ki mu je bila nekoč svetovana, potrebna.
LP
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si
Default avatar

TANJA

Kaj bi to pomenilo za otroka-če bi mu bila postavljena ta diagnoza namreč?Ne poznam prav te bolezni,sem pa nekje slišala,da bolniki zelo mladi umrejo.A je to res?Za vsako pojasnilo vam bom zelo hvaležna.
Default avatar

Jernejček

ali je možno imeti CF in ob tem biti zavaljen mali otrok, ne zdaj glih debel, ampak tudi ne podhranjen. Koliko sem jaz videl je večina bolnikov z CF suha ... je možno imeti CF in obdržati vseeno atletsko postavo ?

Ali MORAJO imeti vsi CF pacietni težave z prebavili ?
Default avatar

Anamarija Brezigar

Cistične fibroze ne povzroča nezdrava prehrana ampak bolezenske mutacije v genu CFTR. Bolezen poteka zelo različno. Brez natančnega kliničnega pregleda in preiskav je ne moremo ugotoviti.
LP
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si
Default avatar

Zvonkad

Spoštovani.....

Kar grozljivo je prebirat vše pisanje o prehrani in prehranskih vzrokih za nastanek CF.Sama imam hčerko s to boleznijo in se že 11let aktivno ukvarjam s prehrano,zdravljenjem in načinom življenja svoje punčke.Z gotovostjo vam povem lahko le to,da je način prehrane ki ga vi priporočate bližnjica v smrt.Življenje teh bolnikov je kot majhen plamenček,ki lahko vsak hip ugasne.Pa je zato še toliko bolj dragocen.
Preden svetujete karkoli,morate natančno vedeti,kaj pišete,saj lahko kdo celo tako postopa in s tem obsodi nedolžno bitje.Veste, to je velika odgovornost,ki se je je treba zavedati.Hkrati,pa ne pomagate trpečim staršem(saj je najbolj kruta stvar na svetu živeti z vednostjo,da je vsak dan otrokovega življenja lahko zadnji),pač pa še nalagate občutek krivde.To je pa še bolj kruto.

Premislite prosim-saj vsakršna pomoč še ni pomoč.



pa lep pozdrav Zvonka
Default avatar

Anamarija Brezigar

Spoštovani.

Popolnoma se strinjam z vami, da se cistična fibroza nikakor ne more ozdraviti s prehrano in da je nepravilna prehrana tudi ne povzroča. Bolezen danes zdravimo z antiobiotiki, fizioterapijo prsnega koša in prebavnimi encimi. Dobre učinke zdravljenja poveča tudi prilagojena prehrana, ki jo starši načrtujejo z dietologom. Odgovor, ki ste mi ga pripisali ni bil moj, bil je le odgovor na moje začudenje, kako si povzročitev bolezni in ozdravitev s prehrano predstavlja ta, ki to trdi. Da sporočilo ne bo po nepotrebnem vznemirjalo bolnikov in družin z družinskimi člani, ki imajo to bolezen pa sem ga izbrisala.

LP
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si
Default avatar

zvonkad

Spostovana g. Brezigar. Nikakor nisem s tem ciljala na vas. Vasa razlaga je temeljita in korektna. Lahko povem, da delovanje po smernicah zdravljenja CF prinese neverjetne uspehe. Moja hci je sedaj pocasi ze najstnica in se dobro drzi obliki bolezni navkljub.
Se enkrat pa bi zelela poudariti da je clanek v pozitivkah nekorekten in mocno zivljensko ogrozajoc. Tudi na na nalaganje krivde se vedno ne pristajam, saj se je prezivetje mocno podaljsalo na racun strkovnjakov in ne na racun(da ne recem koga).Otrok s CF pri taksni prehrani ne prezivi...... to je igrackanje z zivljenjem otrok in njihovih starsev. Vsako leto imam vedno vec dokazov o pravilnosti svoje odlocitve. Upostevam zdravnike in dietetologe in ne kar enih ki govorijo na pamet, ponizujejo in mocno prizdanejo custva starsev ki ze tako dovolj trpimo zaradi svojih malih sonckov.
Torej dragi starsi....... prvo so strokovnjaki, predpisana terapija KREON in respiratorna fizioterapija. To je crka A v abecedi cisticne fibroze !!!!!!!!!

Moderatorji

prim. Anamarija Brezigar , dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater
Anamarija Brezigar