Klinefelterjev sindrom
Spoštovana g. zdravnica!
Tudi midva z možem sva se srečala s problemom neplodnosti. Poleg spermiograma, kjer so ugotovili, da ni semenčic, je eden prvih pregledov je tudi pregled moževe krvi, saj obstaja sum na Klinefelterjev sindrom. Zanima me malo več podatkov o omenjenem sindromu in ali obstaja kakšna možnost, da se zadeva pozdravi? Mož je v otroštvu prebolel Pfajferjevo bolezen; ali bi to lahko bil vzrok za Klinefelterjev sindrom?
Hvala vam za vaš odgovor!
Mojca
Pfajfarjeva bolezen ni vzrok Klinefelterjevega sindroma.Vzrok slednjega je prirojena kromosomska nepravilnost spolnih kromosomov. Pozdraviti ga danes žal ne znamo. Vsi moški s Klinefelterjevim sindromom niso neplodni. Pri nekaterih obstajajo v modih spermatide, ki so sposobne oploditve v postopku zunajtelesne oploditve. Moj nasvet: počakajte na kromosomski izvid partnerja saj ni nujno, da bo ta diagnoza potrjena, zelo pomemben je tudi rezultat biopsije mod . Na genetskem posvetu, kjer vam bodo predstvili rezultat preiskave boste izvedeli mnogo o Klinefelterjevem sindromu. Če boste po tem potrebovali še kakšna pojasnila, pa se oglasite ponovno.
Spostovani!
Sem v 35. tednu nosecnosti. Zivim na Ceskem, kjer se mi vcasih zdi. da v zdravstvu ni vse ravno idealno. Imam starejso ginekologinjo, po mojem mnenju bi morala biti ze v pokoju. To me sicer ne moti, od zacetka sem si celo mislila, da je to celo boljse, saj ima dolgoletno prakso. Vcasih sem bila sicer malo v dvomih, predvsem zato, ker me sploh ni poslala na ultrazvok.Naredila mi ga je samo v 10 tednu, potem pa nic, ceprav se mi je zdelo, da bi me morala tja poslati vsaj se enkrat. Pred 14 dnevi mi je pretipala trebuh in ugotovila, da imam obrnjeno lego otroka, torej z ritko navzdol. Bila sem precej nesrecna, rekla je, da se ne da nic narediti. No, se je pa vsaj spomnila, da bi lahko naredili ultrazvok. Poslal me je na ginekolosko kliniko, kjer sem bila danes. Tam je bila mlajsa zdravnica, ugotovila je, da imam polozaj otroka dober, se ja pa grozno cudila, da nisem bila na ultrazvoku v 20. tednu. Rekla je. da je to najpomembnejsi UZ, ker se da ugotoviti morebitne poskodbe ploda, v tej stopnji nosecnosti pa naj bi bilo za to ze prepozno. Zdaj sem sicer vesela, da je otrok z glavo navzdol, hkrati pa zaskrbljena . Upam, da je z otrokom vse v redu. V 16. tednu sem bila sicer na trojnem testu, ki ni pokazal povisanega tveganja. vesela bi bila vasega mnenja, mislite si, da ce bi otrok imel npr. Downov sindrom, da se ne bi tega moglo opaziti na Uz niti v 35. tednu.
Kaj si mislite glede teh oznak:
BPD 89.7 FL/AC 20.85
FL/BPD 75.80
HC 311.8 HC/AC 0.95
AC 326.1 CI 82.78.
FL 68.0
Za odgovor se vam najlepse zahvaljujem.
Valerija
Draga Valerija!
Če sem prav razumela vaše sporočilo, vam je zdravnica na kliniki povedala, da je ultrazvočni izvid z otroka v redu. Zakaj ste se torej tako prestrašili? Res je, da ginekologi v splošnem priporočajo, da se opravi zelo natančen UZ pregled ploda v 20. tednu, zato da bi starši v primeru hudih prirojenih napak nezdružljivih z življenjem lahko soodločali o nadaljevanju nosečnosti. Ampak v 35. tednu nosečnosti je UZ pregled še bolj natančen in če je v redu imate vse razloge, da se vam skala odvali od srca.
Če plod nima prirojenih nepravilnosti ( npr. večje srčne napake…)Downovega sindroma z UZ ni mogoče ugotoviti niti v pozni nosečnosti. Kar 2/3 otrok rojenih z Downovim sindromom nima nobene večje prirojene napake in je zato UZ izvid normalen.
Presejalni test za odkrivanje Downovega sindroma ni zaznal povečanega tveganja. To je zelo pomirjujoče, saj THT odkrije do 70% nosečnosti z Downovim sindromom tako, da jih uvrsti v rizično skupino, kjer opravimo diagnostično preiskavo prenatalno kariotipizacijo (amniocentezo).
No, glavo pokonci, imejte v mislih to, da se največ novorojenčkov rodi zdravih!
O meritvah pa vam ne morem prav nič povedati. Te bi lahko komentiral mogoče mag. dr. S. Pušenjak.
Srečno!
Spostovana ga. Brezigar!
Kot sem predvidevala je bil rezultat genetske preiskave zal Klienfelterjev sindrom. Na taksen rezultat sva se skusala psihicno pripraviti kolikor se to sploh da. Zdravnica na genetskem posvetu je bila res prijazna in nama je skusala odgovoriti na vsa vprasanja. Pa vendar bi se vam zastavila nekaj vprasanj.
Kot prvo me zanima, ce res ni prav nobene moznosti popraviti omenjene napake (ne vem, z vitamini, maticnim mleckom…)?
Zanima me tudi pribl. v koliko odstotkih pri biopsiji mod najdejo spermatide in kaksne so potem moznosti, da je oploditev uspesna?
Kako pa drugace omenjen sindrom vpliva na moskega? Brala sem, kaksne simptome naj bi imeli taksni moski (npr. manj samozavesti…) in da jih tudi zdravijo.
Hvala za odgovor!
Mojca
Danes ne poznamo nobenega zdravila in nobenega načina, kako odstraniti odvečen kromosom iz celic.Vitamini, matični mleček in podobne naravne snovi pa izboljšujejo našo odpornost, utrjujejo zdravje in izboljšujejo počutje. Prav gotovo so koristni in pomembni v času, ko preživljamo hude pretrese. Spermatide v takšnih primerih, kot je vaš odkrijejo z biopsijo zelo redko. V medicinski literaturi je opisanih nekaj več kot 30 uspešnih nosečnosti kjer je imel parter takšno diagnozo. Pri nas pa kolikor vem takšnega primera še ni bilo.V nekaterih primerih je hormonsko zdravljenje koristno, o tem lahko presodi le specialist endokrinolog ali ginekolog-androlog. Vendar to ne spremeni izvida analize semenskga izliva.
Odkritje neplodnosti globoko pretrese moškega in žensko. Zamaje pozitivno mišljenje o samem sebi. Ni diagnoza sindroma tista, ki odvzame samozavest, ampak izguba pozitivne samopodobe, v nekaterih primerih pa tudi odzivanje partnerja in drugih, na nastalo situacijo. Oba sta pretresena. Mnogo pa je sedaj odvisno od vas, saj vaš mož ni nič drugačen kot je bil, predno sta to odkrila. Bodita močna in ne prepustita se predsodkom. Nepotrebni so in vedno škodljivi.
Srečno!
Spostovana ga. Brezigar!
Hvala vam za vas odgovor. Nikakor moza ne obsojam, saj vem, da si ni sam kriv. Kljub vsemu se imava se rada in bova skusala tezave prebroditi skupaj. Vcasih se nama zdi, da naju je vse skupaj se bolj zblizalo…
Imam samo se dve vprasanji glede omenjenega sindroma, potem pa vas pustim na miru, da boste na voljo se drugim.
Ce se ze zgodi, da bi npr. kljub vsemu zanosila z mozevo spermo (zavedam se majhne verjetnosti…); kaksna je moznost, da je potem tudi otrok neploden?
Ali mi lahko navedete kaksno dobro literaturo, ki bi jo dobila pri nas, da si lahko o tem kaj vec preberem?
Najlepsa hvala za vas cas in za vse odgovore!
Mojca
Prve izkušnje kažejo, da obstaja relativno majhno tveganje, da bi imel tudi otrok kromosomsko spremembo. V večini primerov so se rodili zdravi novorojenčki. Ocenjujejo, da so tveganja reda velikosti od 1-3%. Za natančnejšo statistično obravnavo pa so številke premajhne. V nosečnosti običajno priporočijo prenatalno kariotipizacijo ploda (amniocentezo), seveda, če to preiskavo starša želita opraviti.
Nobene poljudne literature s tem mom ni slovenskem prostotu, saj večina podatkov izvira iz dokaj svežih opisov v strokovnih medicinskih člankih. Nekaj dokaj poljudno napisanih podatkov o vzrokih neplodnosti in oploditvi z biomedicinsko pomočjo pa lahko preberete v knjigi: OD NASTANKA GAMET DO ROJSTVA, ki so jo napisali I. Virant – Klun, H.Meden -Vrtovec in T. Tomaževič, izdala pa založba DIDAKTA, 2002.
Pozdravljen!
Klinefelterjev sindrom ni bolezen, ampak je prirojeno stanje. Tega stanja danes ne znamo spremeniti.
Počutje moških s Klinefelterjevim sindromom se bistveno izboljša ob dodajanju hormona testosterona. Nivoje hormonov za terapijo predpiše internist endokrinolog ali pa ginekolog-androlog. Kljub temu, da je eden od znamenj tega sindroma nizko število semenčec v semenskem izlivu, danes nekateri moški s tem sindromom lahko postanejo očetje z uporabo tehnik zunajtelesne oploditve.
LP
klinefelterjev sindrom
Spoštovani.
Z ženo sva opravila test – Amniocentezo,nakar so ugotovili Klinefelterjev sindrom.
Zanima nas ali je imel kdo podoben primer in kaj ste storili glede tega. Čeprav sva se zelo pozanimala in še zmerom aktivno pregledujeva in bereva o tem sva zelo v dvomih. Rada bi obdržala otroka,vendar naju je strah kako pa kaj bo ta sindrom vplival na otroka in kaj naju še čaka v bodoče. Ker stvar je sledeča,bolj ko se zanimamo,bolj in bolj sva v dvomih,enkrat slišimo da bo vse ok in da bo otroku potrebno,,pač v puberteti,dodajati hormone da se bo pravilno razvijal,drugič da bo malce bolj zadržan ter povlečen vase,tretjič da bo malo umno zaostal otrok in tako naprej in tako naprej…Verjamem in vem da kar koli se odločimo glede tega je naša odločitev in s tem se strinjam.
Vendar zanima naju če kdo ve kaj naju še čaka glede vsega tega.In ali so taki otroci res malce zaostali in kako bo to vplivalo na naša življenja,če je res da bomo morali večino časa v življenju preživljati po bolnicah in raznih testih.
Prosimo za pomoč in vnaprej se vam zahvaljujemo za odgovor.
Spoštovani,
Starši se v zvezi s tem odločajo različno.
Prav pri nobene novorojenčku, najsi ima ta normalen kariotip ali Klinefelterjev sindrom nihče ne more napovedati kako (dobro) bo uspeval, saj bodo na to vplivali vsi geni, ki jih otrok ima in v primeru Klinefelterjevga sindroma, ne samo tisti podvojeni, ki so na odvečnem X kromosomu. Za njegovo uspevanje bodo zelo pomembne tudi okoliščine v katerih bo živel in bolezni, ki jih bo preboleval. Tisto pa kar lahko preberete, so opažanjea pri nekaterih od teh otrok. Če ste v dvomih, zaprosite za ponoven pogovor z genetikom, da vam z natančnimi pojasnili pomaga do lastne odločitve.
LP