Genetika v nosečnosti in NIPT

Odgovarjajo: prim. Anamarija Brezigar, dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater

Downov sindrom

Default avatar
Pozdravljeni!

Prijateljici se je pred kratkim rodil sinček z Downovim sindromom. Ker na to z možem nista bila pripravljena, ju je močno prizadelo, sedaj bi rada o tem zvedela čim več. Ali lahko napišete kaj na to temo, oz. priporočite literaturo ali stran na internetu.

Najlepše se vam zahvaljujem

Mateja
Default avatar
Downov sindrom pomeni, da ima otrok v vsaki celici dodaten 21 kromosom. Posledica delovanja genov, ki so na tem kromosomu so prepoznavne poteze obraza in nekatera nevrološka znamenja, ki omogočijo pediatru, da klinično prepozna diagnozo. Diagnozo potrdi kromosomska analiza iz vzorca krvi.
Ker danes pri otrocih z Downovim sindromom bolj učinkovito skrbimo za njihovo zdravje in spodbujamo njihov razvoj od samega začetka, jih precej več razvije svoje sposobnosti v mnogo večji meri kot v preteklosti. Pediatri mnogo bolje poznamo njihove pogostejše zdravstvene težave in jim učinkoviteje pomagamo. Le zdrav otrok lahko optimalno razvije svoje sposobnosti.
Upam, da sta vaša prijatelja še v porodnišnici dobila knjižico Življenje z Downovim sindromom, ki jo je izdala Sekcija za Downov sindrom pri Sožitju - društvu za pomoč duševno prizadetim Ljubljana. Če je nimata, jima jo, če želita lahko pošljem jaz. V tej sekciji so mnogi mladi starši otrok z Downovim sindromom. So zelo prijazni in pripravljeni s svojimi izkušnjami pomagati staršem, ki se s tem šele soočajo. Naslov sekcije je ravno tako Samova 9, Lj.
Priporočam jim tudi, da preberejo knjigo:Poskušajmo razumeti Downov sindrom, ki jo je napisal Cliff Cunningham in ga je izdalo SOŽITJE Zveza društev za duševno prizadete, Samova 9, Ljubljana.
Od 9.-11.maja 2002 bo v San Marinu 2. mednarodna konferenca Evropskega združenja za Downov sindrom, tokrat z naslovom: The Adult with Down syndrome A new challege for the Society. V nekaj dneh bodo obravnavani vsi vidiki njihovega življenja genetski,zdravstveni, kognitivni, vedenjski...Uradni jezik bo angleški in italijanski.Namenjena je strokovnjakom in družinam z otroci z Downovim sindromom. Na žalost je za obisk potrebno plačati kotizacijo.
Če sporočite Pirmožu svoj naslov, vam lahko pošljem knjižico Življenje z Downovim sindromom in Obvestilo s programom konference v San Marinu.

Želim, da bi vam uspelo ponuditi prijateljem oporo s spontano pozornostjo in vedrino, v teh zanje zelo težkih trenutkih. Neki starši so mi povedali , da so svoje najsrečnejše družinske trenutke doživeli prav s svojim otrokom z Downovim sindromom.
Default avatar
Spostovana Mateja,
sem sestra puncke z Downovim sindromom, in bi rada poslala vasi prijateljici veliko soncnih zarkov ob vstopu na to dobro poznano pot. Rada bi povedala, da ceprav je zivljenje s takim otrokom drugacno kot ga imajo znanci in sosedi in vsi z zdravimi otroci, ni samo tezko in zahtevno, pac pa veliko bolj bogato in srecno kot ga ima marsikdo. Otrok z Downovim sindromom ti lahko podari veliko veliko vec, kot ce bi bil bil brez sindroma, le sprejeti je treba njegove darove in njegovo neizmerno ljubezen, ter mu jo tudi vracati.
Vasi prijateljici sem pripravljena odgovoriti na marsikatero vprasanje iz zivljenja s takim otrokom, kot studentka medicine pa tudi na marsikatero strokovno.
Lep pozdrav

Moderatorji

prim. Anamarija Brezigar , dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater
Anamarija Brezigar