Med.Over.Net

Genetika v nosečnosti in NIPT

Odgovarjajo: prim. Anamarija Brezigar, dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater

Vas zanima dedovanje bolezni ter kako jih z genetskimi preiskavami lahko diagnosticiramo tako pri plodu v nosečnosti in pri odraslem? Ste že slišali za NIPT – genetske neinvazivne predrojstne teste? Morda nosečnost šele načrtujete in vas zanimajo možne preiskave pred spočetjem? Kaj nam povedo kromosomske analize? Kaj nam pove najnovejše genomsko testiranje in kaj preiskava eksoma? Vse to in še več lahko vprašate našo strokovnjakinjo klinične genetike.

prim. Anamarija Brezigar , dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater

Anamarija Brezigar

Rak na dojki

Default avatar

Mini

Lep pozdrav!
Na forumu Ginekologija in porodništvo sem prebrala vprašanje Tanje pod naslovom RAK NA DOJKI. Gospod Pušenjak ji je svetoval, naj se obrne z istim vprašanjem na vas. Ker se ni oglasila, vas za odgovor prosim jaz.
Tudi moja mama je imela raka na dojki in je zaradi tega tudi umrla pred devetnajstimi leti. Rodila je enkrat pri enainštiridesetih. Jaz sem stara 37 let, rodila sem trikrat, prvič pri 23. Tretjega otroka še dojim, star je šestnajst mesecev.
Zanima me, ali tudi pri nas ugotavljajo prisotnost gena za rak na dojki, ali sem do te preiskave upravičena na stroške zavarovalnice oz. koliko stane preiskava. Zanima me tudi, ali grem lahko na preventivno mamografijo recimo vsako leto? Kakšne so možnosti za raka na dojki pri meni glede na podatke, ki sem jih napisala? Naj povem še, da ne kadim.
Najlepša hvala za odgovor, Mini.
Default avatar

Anamarija Brezigar

Subject: Re: Rak na dojki
Author: Anamarija Brezigar
Message: http://med.over.net/phorum/read.php?f=5 ... &admview=1

Med 40. in 55. letom zboli vsaka dvanajsta ženska za rakom dojke Ta večinoma
(v 95% primerov ) ni družinskega značaja in genetska dispozicija ni
podedovana.
Genetska sprememba (mutacija) zaradi katere se prične celica nenadzorovano
deliti nastane naključno, v celici tkiva dojke po rojstvu.
Čeprav ima kar 1/3 žensk vsaj eno sorodnico, ki je zbolela za rakom dojke,
je dispozicija za to bolezen podedovana samo pri približno 5% bolnic.
Na dedno obliko, pomislimo predvsem takrat, ko ima zdrava ženska:
-2 najožji sorodnici, ki sta zboleli za rakom dojke
-ko ima ena od obolelih sorodnic raka dojke, druga raka ovarija in je
slednja zbolela pred 50. letom starosti
-če se je bolezen pojavila pri sorodnici na obeh dojkah
-v primerih, da se je bolezen pojavila zelo zgodaj (pred 40. letom starosti).
Bolnice z dedno obliko raka dojke so nosilke mutacije v tumorsko supresorskem
genu BRCA1 ali pa BRCA2. Tiste, pri katerih potrdijo prenašalstvo mutacije
v BRCA1 genu imajo 80 do 90 % tveganje, da bodo nekoč v življenju, lahko
tudi desetletje ali dve kasneje, zbolele za to boleznijo. Pri prenašalkah
mutacije v BRCA2 genu pa je ta verjetnost 40%. Nekoliko pogosteje se v teh
družinah pojavlja tudi rak jajčnikov.
Odločitev za gensko testiranje zdravih (napoved kasnejše bolezni) je
kompleksna in premišljena. Izključitev prenašalstva pomeni za preiskovanko
veliko olajšanje, potrditev pa veliko obremenitev in seveda možnost rednih
preiskav za zgodnje odkrivanje bolezni. Sočasno z genetsko obravnavo poteka
tudi izobraževanje o načinih odkivanju bolezni in psihološka obravnava s
katero skušajo presoditi že pred testiranjem ali bi potrditev prenašalstva
lahko porušila psihično ravnotežje preiskovanke.
Pri vsakem tuširanju vam priporočam dosledno samopregledovanje dojk in
pazduh in tudi to, da se dogovorite z vašim ginekologom za redne tovrstne
preglede. Priporočam seveda tudi genetsko obravnavo.
Ker je mamografija vrsta rtg.slikanja vsakoletno slikanje, kar tako, ni
utemeljeno. Z leti bi lahko imele absorbirane doze rakotvorni učinek. O
vrsti in pogostosti preiskav v zelo tveganih primerih odloči specialist
onkolog.
Plačevanje genskih preiskav v Sloveniji še ni urejeno. V utemeljenih
primerih ga finansira ZZZS na predlog terciarne genetske službe npr. na
ginekološki kliniki.
Default avatar

index

Kako ugotoviš ,da gre za nevarno bulico na dojki?Namrač napravila se mi je pod kožo leve dojke nekaj podobnega kot mozolj le rdeče se vidi,če se pogledam v ogledalo.Je bol majhne obliko nekak tako kot malo večji mozolj.Pač ko zatipam sicer je bol podobno občutku nečemu ne čisto mehkemu,naprimer ko grem nežno z roko čez pač čutim ko bulica.
Default avatar

Anamarija Brezigar

To bulico čimprej pokažite svojemu osebnemu zdravniku, da ugotovi ali je potrebno opraviti kakšne dodatne preiskave pri specialistu.

LP
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si