pri nas v Sloveniji je kar nekaj težjih bolezni o katerih je precej že znanega zelo malo pa je znanega o tej bolezni. Znano je da imajo pacienti, ki zbolijo za eno od oblik te bolezni težave pri uveljavljanju invalidskega statusa pa čeprav gre v prvi vrsti za bolezen ki napade možganske nevrone, možgani pa vemo da so glavni organ v organizmu vsakega posameznilka in so odgovorni za tako rekoč celotno delovanje organizma.

Kako doseči da bi se strokovno osebje mislim tukaj predvsem na zdravnike in ostalo medicinsko osebje malo bolj pozanimali o tej bolezni, saj se še vedno dogaja da se pacientom postavljajo napačne diagnoze in posledično se paciente napačno zdrav, kar pa lahko ima izrazit negativen vplin na nadaljno pacientovo življenje.

Je dedna, tako, da če poznaš prednike verjetno diagnoza ni tako težka. Obstajajo genetski testi, jih lahko naredijo pred pojavom bolezni.

huntingtonova bolezen je neozdravljiva. tudi, če ne znajo postavit prave diagnoze, neke škode ne naredijo, ker zdravila itak ni
poleg tega, tisti, ki zboli zanjo, itak ve, kaj mu je, ker je že njegov starš moral umret zaradi te bolezni
verjetnost, da jo podeduješ, pa je 50{04cafd300e351bb1d9a83f892db1e3554c9d84ea116c03e72cda9c700c854465}

Precej brezzrcni odgovori – kaj pa kvaliteta zivljenja bolnika ? Kaj pa napacne diagnoze – npr. shizofrenija / depresija?

Bolezen uničuje celice v bazalnih ganglijih, delu možganov, ki nadzira gibanje, čustva in kognitivne sposobnosti. HD je posledica mutacije gena na kromosomu 4. Naloga beljakovinskega proizvoda, huntingtina, je neposredno dobava majhnih pakiranj (vezikli, ki vsebujejo pomembne molekule zunaj celice. Običajno, kodiranje regiji tega gena vsebuje zaporedje DNK, ki je “CAG” ponovljeno znova in znova. Kolikokrat se ponovil ta trojček se razlikuje od osebe do osebe, od 10 do 26 krat. Ljudje z HD imajo nenormalno visoko število teh CAG trojčkov, približno 40 ali več. Verjetno to moti delovanje gena je protein izdelek, ampak kako povzroča širitev CAG ponovitev bolezni ni znan. Nekako možganske celice HD bolnikov kopičijo skupke beljakovin, ki postanejo strupene, posledicno pride do celične smrti. Nekateri bolniki izgubijo več kot 25 {04cafd300e351bb1d9a83f892db1e3554c9d84ea116c03e72cda9c700c854465} svoje možganskih celic, preden umrejo.

če pa ni zdravila za to bolezen. tud če mu postavijo diagnozo prav, ga nimajo s čim zdravit.

in kot sem napisala. tisti, ki jo imajo, vejo, kaj imajo….

Preden “tako ali tako” umres, te pa oznacijo za alkoholika ali shizofrenika….

https://news.google.com/newspapers?nid=1755&dat=19991227&id=AbwcAAAAIBAJ&sjid=NX4EAAAAIBAJ&pg=4327,4642308&hl=en

Odgovori zvenijo brezcutno, ker ni pomoci. Poznala sem fanta, ki je dobil prve simptome v najstniskih letih, preden je dopolnil 20 let, je bil ze na vozicku. Umrl je sredi 20ih let. Njegov starejsi brat je umrl za isto boleznijo 2 leti starejsi. Njuna mama je imela to bolezen in je umrla, ko ji je bilo okoli 40. Na zalost je tako, da si pri tej bolezni ob rojstvu obsojen na dolgotrajno in tezko umiranje. Se huje je to, da ves vnaprej, kaj te caka. Ni zdravil. Bolezen je zelo redka, zato tudi ni veliko raziskav v tej smeri, ker niso zadosti profitne zaradi premajhnega stevila pacientov. To ne velja samo za Slovenijo, ampak za ves svet.

Kakor vem, se pa v zadnjem času res nisem informirala, zdravila za bolezen ni. Se pa zdravi znake bolezni, depresijo, psihozo, motorične motnje,….to je blaženje težav. Se pa res najpogosteje začne s psihičnimi motnjami in takrat, če gre za novo nastalo mutacijo, ki ni podedovana, se lahko nekaj časa kaže kot psihoza. Vendar se kasneje pojavijo motnje na drugih sistemih in slej ko prej vedo za kaj gre.