Genetika v nosečnosti in NIPT

Odgovarjajo: prim. Anamarija Brezigar, dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater

Rezultati NS in DHT

Default avatar

sabina85

Spoštovani,

včeraj sem opravila NS (v 12 tednu + 4 dni, starost 33 let) in tem rezultatom je ginekologinja priključila še izvide DHT, ki so celotno sliko poslabšali.

Rezultati so bili naslednji:
- fetal heart rate: 167 bpm
- crl: 60.5 mm
- nt: 1:2 mm
- placenta: anterior high
- amniotic fluid: normal
- nasal bone present
- trisomy 21; br: 1:424; ar: 1:2441
- trisomy 18; br: 1:1020; ar: 1:322
- trisomy 13; br: 1:3204; ar: 1:1148

Problematičen je rezultat trisomy 18, ki je tik nad mejo ... vem, da glede na verjetnost to pomeni, da je 0,3 % možnosti, da gre za genetsko napako, kar je še vedno majhna verjetnost. A odziv ginekologinje me je presenetil, bila je zaskrbljena, ker je rezultat z nuhalne (1:3901) s priključitvijo DHT padel na 1:322. Zato mi je priporočila Nifty test ... kakšno je vaše mnenje glede tega? Bi mi vi svetovali enako?

In še naprej ... teoretično, če se odločim za Nifty test in ta potrdi nepravilnosti. In če se teoretično odločim za splav - je ta npr. v 13., 14., oziroma 15. sploh še mogoč?

Najlepša hvala za odgovore.

S spoštovanjem!
Default avatar

Anamarija Brezigar

Spoštovani,
NIPT testi vsekakor pravilneje kot UZ z DHT razvrstijo trisomijo 18 v rizično ali nerizično skupino. Kot so vam obrazložili pa ima tudi NIPT lahko lažno pozitivni ali lažno negativni rezultat. Zato je tudi po NIPT ugotovljenem visokem tveganju to diagnozo potrebno dokončno potrditi s kariotipizacijo po amniocentezi. Medicinska prekinitev nosečnosti je po potrditvi diagnoze trisomija 18. kromosoma, po zaprosilu matere mogoča, zaradi hudih posledic, ki jih ta ima za plod.
Lep pozdrav,
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si

Moderatorji

prim. Anamarija Brezigar , dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater
Anamarija Brezigar