Najdi forum

goldenhar sindrom

Goldenhar sindrom
Zanima me dedovanje sindroma

V različnih družinah je način dedovanja različen. Doslej še niso ugotovili genetskih vzrokov za pojavljanje Goldenhar sindroma. Več študij je pokazalo povezanost sindroma z mutacijami v več različnih genih pa tudi z delecijami in duplikacijami na različnih kromosomskih področjih in vpliv nekaterih škodljivih dejavnikov v nosečnosti.

Najpogosteje se pojavi kot edini primer v družini. Empirični (izkustveni) podatki kažejo, da je tveganje, da se sindrom Goldenhar pojavi pri potomcih osebe s tem sindromom 2-3%. To je skladno s poligenskim mulifaktorialnim dedovanjem.

New Report

Close