Spoštovani, na vas se obračam z naslednjim vprašanjem.

Junija 2015 sem se odločila za UPN v 26. tednu nosečnosti, ker so pri mojem otroku diagnosticirali sindrom hipoplastičnega levega srca z artrezijo aorte in okvaro mitralne zaklopke. Pred tem smo pri vas opravili NIPT test, ki ni pokazal nepravilnosti. Obdukcijsko poročilo je nato izključilo tudi ostale kromosomske napake. Meni so leta 1999 med obravnavo zaradi infekcijske mononukleoze zaznali sistolni šum 1. stopnje, ki je bil označen za nepomembnega, zato pozneje nisem več bila obravnavana pri kardiologu.
Zaradi srčne napake pri otroku sem se sedaj odločila opraviti UZ srca, ki je pokazal “nepomembno mitralno in trikuspidalno insuficienco, normalno sistolično in dastolično funkcijo levega prekata ter normalne dimenzije srčnih votlin.”
Zdravnik ni mogel podati mnenja, ali gre za prirojeno ali pridobljeno napako. Po njegovem mnenju so taki šumi “v mejah normale in zelo pogosti med populacijo”.

Zanima me vaše mnenje: Ali verjetnost ponovitve srčne napake v naslednji nosečnosti pomembno naraste zaradi mojega stanja? Bi mi svetovala dodatno genetsko testiranje?

Hvala za nasvet!

Zaradi ugotovljene hemodinamsko nepomembne insuficience mitralne in trikuspidalne zaklopke pri vas, z normalno funkcijo in dimenzijo srčnih votlin tveganje, da bi se vam ponovno rodil otrok s hipoplastičnim sindromom levega srca (HLHS) niti s katero drugo prirojeno srčno napako, ni povečano.
Srčna napaka kot edina prirojena nepravilnost pri plodu ima multifaktorialno genetsko komponento. Genske in zunanje dejavnike, ki so v to vpleteni poznamo le deloma. Poznamo nekaj genov, pomembnih pri nastanku takšne srčne napake in le malo zunanjih dejavnikov, ki jih lahko identificiramo. Tveganje, da se vam ponovno rodi otrok s takšno srčne napako je 2%. V morebitni prihodnji nosečnosti bodo zato pomembni skrbni usmerjeni UZ pregledi morfologije ploda.

Lep pozdrav,