Med.Over.Net

Genetika v nosečnosti in NIPT

Odgovarjajo: prim. Anamarija Brezigar, dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater

Vas zanima dedovanje bolezni ter kako jih z genetskimi preiskavami lahko diagnosticiramo tako pri plodu v nosečnosti in pri odraslem? Ste že slišali za NIPT – genetske neinvazivne predrojstne teste? Morda nosečnost šele načrtujete in vas zanimajo možne preiskave pred spočetjem? Kaj nam povedo kromosomske analize? Kaj nam pove najnovejše genomsko testiranje in kaj preiskava eksoma? Vse to in še več lahko vprašate našo strokovnjakinjo klinične genetike.

prim. Anamarija Brezigar , dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater

Anamarija Brezigar

Mikrokranija-dednost

Default avatar

MCK

Pozdravljeni,

Po partnerkini strani je imel dedek povečano glavo oziroma lobanjo (mikrokranija). Vzroka ne poznam. Od njegovih dveh otrok (torej partnerkine mame in njene sestre) se je stanje preneslo le na sestro, čigar en otrok stanje ima, eden pa ne. Zanima me, ali je mogoče, da bi najin otrok dedoval mikrokranijo, čeprav je partnerkina mati nima, jo ima pa dedek. Ali se to da preveriti z dnk testi?

Hvala in lep pozdrav,
D.
Default avatar

Anamarija Brezigar

Zdravo,
mikrokranija pomeni, da ima oseba premajhno lobanjo in v njej premajhne možgane. Običajno to vodi v hude posledice.
Ali je imel ded s preveliko glavo( makrokranija), sestra partnerke in njen otrok kakšne posledice prevelike glave za zdravje ali vas skrbi predvsem nenavaden videz?
Lep pozdrav,
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si
Default avatar

MCK

Pozdravljeni,

Hvala za popravek, mišljena je bila makrokranija.
Drugih težav pri njima ni bilo, razen seveda nenavadnega videza, tudi otrok je v ostalem normalno razvit in v ničemer ne zaostaja za svojimi vrstniki. Ali to pomeni, da se lahko pojavijo tudi druge težave? Bolj naju skrbi to kakor nenavaden videz, malo pa naju skrbi tudi videz.

Hvala za odgovor.
LP D
Default avatar

Anamarija Brezigar

Pozdravljeni,
brez pregleda sorodnikov z makrokranijo ni mogoče sklepati za kaj gre in presoditi ali bi z DNK preiskavo lahko ugotovili (genetski) vzrok.
Zelo pa je spodbuden in pomemben podatek, da spremenjena oblika lobanje ne vpliva na sposobnosti teh oseb.
Kot ste zapisali, se v družini vaše partnerice pojavlja makrokranija kot dominantni znak ( ded, ena hčerka, en vnuk) To pa pomeni, da tisti, ki imajo običajno oblikovano glavo nimajo genetske predispozicije za makrokranijo. in obratno, tisti z makrokranijo imajo 50% možnost, da se jim rodi potomec z makrokranijo. Če sem vas prav razumela in imata vaša tašča in vaša partnerica običajno oblikovano glavo zato je najverjetneje možnost, da bi imeli vaši otroci makrokranijo majhna.
Lep pozdrav,
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si